O que são exames genéticos?

Os exames genéticos para diagnóstico são testes que analisam o DNA em busca de variantes genéticas que podem causar alguma doença genética e explicar sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Como existem muitas doenças genéticas, que afetam diversos sistemas do nosso corpo, os exames genéticos são ferramentas importantes para várias especialidades médicas.

Além de oferecer um diagnóstico preciso, que raramente necessita de outros exames confirmatórios, os exames genéticos são capazes de identificar exatamente qual variante genética está causando a doença. Essa informação pode ser muito valiosa para a escolha do tratamento mais adequado. Terapias específicas para mutações diferentes já estão sendo desenvolvidas para o tratamento de diversas doenças, como a Fibrose Cística e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

O diagnóstico genético dá a segurança de um resultado preciso e auxilia o profissional de saúde a oferecer acompanhamento médico e tratamento personalizados para seus pacientes.

Quais exames genéticos estão disponíveis para a minha especialidade?

Cada doença genética tem uma indicação de exame genético diferente a depender do gene associado ou do tipo de alteração genética que leva aos sinais e sintomas. No entanto, os exames de Exoma e Array podem ser úteis para diagnóstico em diversas áreas da medicina. 

Na tabela abaixo listamos alguns dos exames oferecidos pela Mendelics para cada especialidade médica. Conheça o nosso site para saber mais sobre cada um dos exames.

*Exames sujeitos à alteração sem aviso prévio.

Cardiologia (cardiogenética)	Painel de Aneurisma Aórtico Painel de Arritmias Painel de Discinesia Ciliar Primária Painel de Dislipidemias Painel de Miocardiopatias Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas
Dermatologia	Painel de Epidermólise Bolhosa Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele
Endocrinologia	Painel de Baixa Estatura Painel de Diabetes Monogênico (MODY) Painel de Doenças Tratáveis Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma Painel de Infertilidade Masculina Painel de Neoplasias Endócrinas Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas Sequenciamento e MLPA do gene CYP21A2: Hiperplasia Adrenal Congênita
Gastroenterologia	Painel de Câncer Colorretal Hereditário Painel de Colestase Crônica Painel de Doenças Mitocondriais Painel de Hemocromatose Painel de Pancreatites
Genética Médica	MLPA da região 1p36: Síndrome de Deleção 1p36 MLPA da região 4p16: Síndrome de Wolf-Hirschhorn MLPA da região 5p15: Síndrome de Cri du Chat MLPA da região 5q35: Síndrome de Sotos MLPA da região 7q11.23: Síndrome de Williams MLPA da região 8q24: Síndrome de Langer-Giedion MLPA da região 11p13: Síndrome de WAGR MLPA da região 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann MLPA da região 11p15: Síndrome de Russell-Silver MLPA da região 15q11-q13: Síndrome de Angelman e Prader-Willi MLPA da região 16p13: Síndrome de Rubinstein-Taybi MLPA da região 17p11: Síndrome de Smith-Magenis MLPA da região 17p13: Síndrome de Miller-Dieker MLPA da região 22q13: Síndrome de Phelan-McDermid MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge MLPA do gene JAG1 (região 20p12): Síndrome de Alagille MLPA do gene TWIST1 (região 7p21): Síndrome Saethre-Chotzen Painel de Autismo Painel de Craniossinostoses Painel de Doenças Esqueléticas Painel de Doenças Mitocondriais Painel de Doenças Tratáveis Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa Painel de Esclerose Tuberosa Painel de Neurofibromatose Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Painel de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X Sequenciamento do gene CFTR: Fibrose Cística Sequenciamento do gene CHD7: Síndrome CHARGE Sequenciamento do gene FBN1: Síndrome de Marfan Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett Teste da Bochechinha (triagem neonatal)
Ginecologia e Obstetrícia (Saúde da Mulher)	Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários Padrão-Ouro
Hematologia	MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge Painel de Anemia de Fanconi Painel de Anemias Hereditárias (como anemia falciforme e beta talassemia) Painel de Distúrbios da Coagulação Painel de Doenças Autoinflamatórias Painel de Hemocromatose Painel de Hemofilias A e B Painel de Imunodeficiências (Principais Genes) Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo) Painel de Trombofilias Sequenciamento das inversões Inv22 e Inv1: Hemofilia A
Nefrologia	Painel de Distúrbios da Função Renal Painel de Doença Policística Renal Painel de Doenças Tratáveis Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica Painel de Síndrome Nefrótica
Neurologia	MLPA do gene DMD: Distrofia Muscular de Duchenne MLPA do gene MECP2: Síndrome de Rett MLPA do gene PMP22: Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP MLPA dos genes SMN1 e SMN2: Atrofia Espinhal Progressiva Painel de Ataxias Painel de Autismo Painel de Demências e Parkinson Painel de Distonias Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia Painel de Doenças Mitocondriais Painel de Doenças Tratáveis Painel de Epilepsias Painel de Esclerose Tuberosa Painel de Leucodistrofias Painel de Neurofibromatose Painel de Neuropatias Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Sequenciamento do gene AR: Doença de Kennedy Sequenciamento do gene ATXN7/SCA7: Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 Sequenciamento do gene ATXN10/SCA10: Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 Sequenciamento do gene CACNA1A/SCA6: Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 Sequenciamento do gene C9orf72: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Sequenciamento do gene CNBP: Distrofia Miotônica Tipo II Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil Sequenciamento do gene FXN: Ataxia de Friedreich Sequenciamento do gene HTT: Doença de Huntington Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett Sequenciamento do gene NOTCH3: CADASIL Sequenciamento dos genes SCA1/2/3/6: Ataxias Espinocerebelares Sequenciamento do gene SMN1: Atrofia Espinhal Progressiva Sequenciamento do gene TTR: Amiloidose Familiar
Oftalmologia	Painel de Doenças da Córnea Painel de Retinopatias Hereditárias Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma
Oncologia	Painel de Câncer Colorretal Hereditário Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários Padrão-Ouro Painel de Câncer de Próstata Hereditário Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro  Painel de Meningioma Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma Painel de Neoplasias Endócrinas Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma + 25 exames MLPA para câncer hereditário
Otorrinolaringologia	Painel de Surdez (GJB2/GJB6) Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

Exames genéticos Mendelics

A missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético mais rápido, preciso e acessível a todos que precisam. Para isso oferecemos diversos exames genéticos para diagnóstico de doenças raras e câncer hereditário em várias especialidades médicas.

Somos o laboratório pioneiro em diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina e já realizamos mais de 100.000 análises, contribuindo com o diagnóstico de milhares de brasileiros e latino americanos. 

Oferecemos o Exoma mais completo do mercado, com análise de 20 mil genes humanos, incluindo DNA mitocondrial e CNV. Também temos um extenso portfólio de painéis de NGS, exames por SNP-Array, MLPA (convencional e metilação) e Sequenciamento Sanger que atendem diversas especialidades médicas.

Quer saber mais sobre os exames de diagnóstico da Mendelics?

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