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Exames genéticos são para todas as especialidades

por | 2 Jun, 2022 | A Mendelics, Doenças e Exames

O que são exames genéticos?

Os exames genéticos para diagnóstico são testes que analisam o DNA em busca de variantes genéticas que podem causar alguma doença genética e explicar sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Como existem muitas doenças genéticas, que afetam diversos sistemas do nosso corpo, os exames genéticos são ferramentas importantes para várias especialidades médicas.

Além de oferecer um diagnóstico preciso, que raramente necessita de outros exames confirmatórios, os exames genéticos são capazes de identificar exatamente qual variante genética está causando a doença. Essa informação pode ser muito valiosa para a escolha do tratamento mais adequado. Terapias específicas para mutações diferentes já estão sendo desenvolvidas para o tratamento de diversas doenças, como a Fibrose Cística e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

O diagnóstico genético dá a segurança de um resultado preciso e auxilia o profissional de saúde a oferecer acompanhamento médico e tratamento personalizados para seus pacientes.

 

Quais exames genéticos estão disponíveis para a minha especialidade?

Cada doença genética tem uma indicação de exame genético diferente a depender do gene associado ou do tipo de alteração genética que leva aos sinais e sintomas. No entanto, os exames de Exoma e Array podem ser úteis para diagnóstico em diversas áreas da medicina. 

Na tabela abaixo listamos os exames oferecidos pela Mendelics para cada especialidade médica. Conheça o nosso site para saber mais sobre cada um dos exames.

Especialidade Exames
coração

Cardiologia (cardiogenética)

Painel de Aneurisma Aórtico

Painel de Arritmias

Painel de Discinesia Ciliar Primária

Painel de Dislipidemias

Painel de Miocardiopatias

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Recorte da pele

Dermatologia

Painel de Epidermólise Bolhosa

Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

tireóide

Endocrinologia

Painel de Baixa Estatura

Painel de Diabetes Monogênico (MODY)

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Endocrinopatias Neonatais

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

Painel de Infertilidade Masculina

Painel de Neoplasias Endócrinas

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento e MLPA do gene CYP21A2: Hiperplasia Adrenal Congênita 

estômago

Gastroenterologia

Painel de Câncer Colorretal Hereditário

Painel de Colestase Crônica

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Hemocromatose

Painel de Pancreatites

DNA

Genética Médica

MLPA da região 1p36: Síndrome de Deleção 1p36

MLPA da região 4p16: Síndrome de Wolf-Hirschhorn

MLPA da região 5p15: Síndrome de Cri du Chat

MLPA da região 5q35: Síndrome de Sotos

MLPA da região 7q11.23: Síndrome de Williams

MLPA da região 8q24: Síndrome de Langer-Giedion

MLPA da região 11p13: Síndrome de WAGR

MLPA da região 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

MLPA da região 11p15: Síndrome de Russell-Silver

MLPA da região 15q11-q13: Síndrome de Angelman e Prader-Willi

MLPA da região 16p13: Síndrome de Rubinstein-Taybi

MLPA da região 17p11: Síndrome de Smith-Magenis

MLPA da região 17p13: Síndrome de Miller-Dieker

MLPA da região 22q13: Síndrome de Phelan-McDermid

MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge

MLPA do gene JAG1 (região 20p12): Síndrome de Alagille

MLPA do gene TWIST1 (região 7p21): Síndrome Saethre-Chotzen

Painel de Autismo

Painel de Craniossinostoses

Painel de Doenças Esqueléticas

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Painel de Esclerose Tuberosa

Painel de Neurofibromatose

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Painel de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas 

Programa Movimente: Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento

Sequenciamento do gene CFTR: Fibrose Cística

Sequenciamento do gene CHD7: Síndrome CHARGE

Sequenciamento do gene FBN1: Síndrome de Marfan

Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil

Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett

Teste da Bochechinha (triagem neonatal)

Útero e ovários

Ginecologia e Obstetrícia (Saúde da Mulher)

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários
gota de sangue

Hematologia

MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge

Painel de Anemia de Fanconi

Painel de Anemias Hereditárias

Painel de Distúrbios da Coagulação

Painel de Doenças Autoinflamatórias

Painel de Hemocromatose

Painel de Hemofilias A e B

Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Painel de Trombofilias

Sequenciamento das inversões Inv22 e Inv1: Hemofilia A

rins

Nefrologia

Painel de Distúrbios da Função Renal

Painel de Doença Policística Renal

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica

Painel de Síndrome Nefrótica

cérebro

Neurologia

MLPA do gene DMD: Distrofia Muscular de Duchenne

MLPA do gene MECP2: Síndrome de Rett

MLPA do gene PMP22: Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP

MLPA dos genes SMN1 e SMN2: Atrofia Espinhal Progressiva

Painel de Ataxias

Painel de Autismo

Painel de Demências e Parkinson

Painel de Distonias

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Epilepsias

Painel de Esclerose Tuberosa

Painel de Leucodistrofias

Painel de Neurofibromatose

Painel de Neuropatias

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Programa DNAmplo: Doenças Neuromusculares

Programa Movimente: Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento

Sequenciamento do gene AR: Doença de Kennedy

Sequenciamento do gene ATXN7/SCA7: Ataxia Espinocerebelar Tipo 7

Sequenciamento do gene ATXN10/SCA10: Ataxia Espinocerebelar Tipo 10

Sequenciamento do gene CACNA1A/SCA6: Ataxia Espinocerebelar Tipo 6

Sequenciamento do gene C9orf72: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Sequenciamento do gene CNBP: Distrofia Miotônica Tipo II

Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil

Sequenciamento do gene FXN: Ataxia de Friedreich

Sequenciamento do gene HTT: Doença de Huntington

Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett

Sequenciamento do gene NOTCH3: CADASIL

Sequenciamento dos genes SCA1/2/3/6: Ataxias Espinocerebelares

Sequenciamento do gene SMN1: Atrofia Espinhal Progressiva

Sequenciamento do gene TTR: Amiloidose Familiar

olho

Oftalmologia

Painel de Doenças da Córnea

Painel de Retinopatias Hereditárias

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma

laço típica das campanhas de câncer

Oncologia

Painel de Câncer Colorretal Hereditário

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Painel de Câncer de Próstata Hereditário

Painel de Câncer Hereditário (Completo)

Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes)

Painel de Meningioma

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

Painel de Neoplasias Endócrinas

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma

+ 25 exames MLPA para câncer hereditário

orelha

Otorrinolaringologia

Painel de Surdez (GJB2/GJB6)

Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

 

Exames genéticos Mendelics

A missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético mais rápido, preciso e acessível a todos que precisam. Para isso oferecemos diversos exames genéticos para diagnóstico de doenças raras e câncer hereditário em várias especialidades médicas.

Somos o laboratório pioneiro em diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina e já realizamos mais de 100.000 análises, contribuindo com o diagnóstico de milhares de brasileiros e latino americanos. 

Oferecemos o Exoma mais completo do mercado, com análise de CNVs e DNA mitocondrial (quando necessário) já inclusos no mesmo exame. Também temos um extenso portfólio de painéis de NGS, exames por SNP-Array, MLPA (convencional e metilação) e Sequenciamento Sanger que atendem diversas especialidades médicas.

Quer saber mais sobre os exames de diagnóstico da Mendelics?

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

7 Comentários

  1. Adriana Barbosa

    e para doenças imunologicas, tem?

    Responder
    • Letícia Marcorin

      Olá Adriana!
      Agradecemos seu interesse no nosso blog!

      Existem testes para triagem e diagnóstico de doenças imunológicas de base genética, como SCID e AGAMA, por exemplo. A Mendelics oferece os painéis de Imunodeficiências e o de doenças tratáveis, que inclui também algumas doenças imunológicas para o diagnóstico desse grupo de doenças, e o Teste da Bochechinha, a nossa triagem neonatal genética.
      Você encontra o nosso portfólio completo no nosso site mendelics.com.br/especialidades.

      Quaisquer outras dúvidas estamos à disposição!

      Responder
  2. MARIO LUIZ FURLANETTO JUNIOR

    Tem algum estudo na pratica clinica para dependencia quimica??Painel de mutaçoes, carga, polimorfismos, e também espressao genica??obrigado

    Responder
  3. Pentecoste Nunes de Oliveira

    As ciências dos saberes não pára e nós temos, no mínimo, de acompanhar esses conhecimentos.

    Responder
    • Letícia Marcorin

      Olá Pentecoste!
      Estamos sempre buscando trazer conteúdo atuais para o nosso Blog! Se tiver interesse em receber uma curadoria desse conteúdo, assine a nossa newsletter!

      Responder
  4. Gentil Araújo de A Junior

    Gostaria de mais detalhes e do portfólio de neurologia com mais detalhes.

    Responder
    • Letícia Marcorin

      Olá Gentil! Agradecemos o seu interesse no nosso blog e nos serviços da Mendelics.

      Você encontra mais detalhes sobre os exames, como genes e doenças analisadas, no nosso site https://mendelics.com.br/especialidades/. Você também pode entrar em contato com o nosso atendimento por telefone ou email https://mendelics.com.br/contato/.

      Quais quer outras dúvidas, estamos à disposição!

      Responder

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