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Imagem ilustrativa de uma dupla fita de DNA saindo de um cérebro
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Neurogenética: exames genéticos para doenças neurológicas

por | 14 Apr, 2022 | Doenças e Exames

Doenças neurológicas estão se tornando cada vez mais prevalentes na população, sendo hoje o principal motivo de incapacitação no Brasil e no mundo. Essas doenças abrangem desde as condições raras, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), até condições mais comuns, como o Alzheimer. Entenda mais sobre esse grupo de doenças e como a neurogenética pode contribuir para o estudo e tratamento delas.

Neurogenética é o campo da ciência que estuda o efeito da variabilidade genética no sistema nervoso com grande foco em doenças neurológicas hereditárias.

 

Doenças neurológicas podem ser herdadas?

A neurogenética compreende o estudo de várias doenças neurológicas de origem genética que podem comprometer a musculatura, nervos e neurônios na medula espinhal, tronco cerebral, cérebro e cerebelo. Por isso, essas condições podem apresentar sintomas e idade de início muito variados.

Imagem ilustrativa do sistema nervoso indicando o cérebro, cerebelo, tronco encefálico e medula espinhal

O padrão de herança dessas doenças também é diverso, a depender da condição. Muitas são monogênicas (causadas por um único gene) como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), e outras são doenças complexas, causadas por fatores genéticos e ambientais, como a Doença de Alzheimer.

 

Principais doenças neurológicas hereditárias

Alzheimer

A Doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência, uma condição neurodegenerativa que afeta pelo menos 40 milhões de pessoas no mundo e 1,2 milhões de brasileiros.

A doença é caracterizada por alterações nas placas amilóides e nos emaranhados neurofibrilares (ou tau), que resultam na perda de neurônios e de suas conexões. Essas alterações são resultado de fatores ambientais, como a idade, e genéticos, principalmente associados aos genes APOE, APP, PSEN1 e PSEN2.

A perda de memória costuma ser o primeiro sintoma observado, que se agrava à medida que a doença avança e é acompanhada de desorientação, mudanças de humor e comportamento, confusão sobre eventos, tempo e lugares e, em seus estágios avançados, dificuldade para falar, engolir e andar.

Saiba mais sobre a Doença de Alzheimer.

 

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A DMD, é uma doença genética rara, grave, crônica e progressiva que afeta 1 a cada 3.500 nascidos do sexo masculino.

A doença tem padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X e é causada por variantes no gene DMD que codifica a distrofina, uma proteína importante para a sustentação e aderência dos músculos no esqueleto.

Os pacientes com DMD apresentam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos (que controlam o movimento) e cardíacos (coração). Os sintomas geralmente se tornam aparentes em torno dos 3 anos de idade afetando, inicialmente, os músculos do quadril e membros inferiores.

Saiba mais sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Imagem ilustrando que os neurônios se comunicam com os músculos

 

Atrofia Muscular Espinhal (AME)

A AME é uma doença neuromuscular que afeta cerca de 1 a cada 10 mil crianças no Brasil.

A doença tem padrão de herança autossômico recessivo e é causada por mutações no gene SMN1, responsável por produzir a proteína SMN que é fundamental para a manutenção dos neurônios motores.

Pacientes com AME apresentam fraqueza e atrofia muscular e, posteriormente, comprometimento da respiração, locomoção e a alimentação, entre outras funções básicas do organismo. Na forma mais comum da doença (tipo 1), os sintomas aparecem logo nos primeiros dias ou meses de vida.

O diagnóstico genético da AME é essencial para a definição da gravidade da doença e escolha dos tratamentos.

Saiba mais sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

 

Diagnóstico genético em neurologia

A diversidade de sinais e sintomas apresentados por doenças neurogenéticas torna o diagnóstico desafiador. É comum que os sintomas sejam similares aos de doenças mais comuns, e a investigação pode levar a uma demora na obtenção do diagnóstico correto.

Crianças com DMD esperam em média 4 anos para obter o diagnóstico, e idosos com sintomas de Alzheimer levam cerca de 3 anos.

Exames genéticos podem oferecer um diagnóstico rápido e preciso, encurtando a jornada do paciente e aumentando sua qualidade de vida: a identificação da alteração genética que está causando a doença auxilia na determinação da gravidade do quadro do paciente e na escolha do melhor tratamento que, sendo iniciado o mais cedo possível, pode retardar ou até evitar as consequências mais graves da doença.

O resultado dos testes genéticos também são importantes para os familiares do paciente, que podem ser portadores da alteração encontrada. Com essa informação, acompanhada de aconselhamento genético, os familiares podem iniciar acompanhamento médico com intuito de prevenir os sintomas, ou considerar o risco em seu planejamento familiar.

O aconselhamento genético deve ser sempre realizado antes e após o teste genético, para garantir que o paciente e seus familiares compreendam todos os benefícios e as limitações dos resultados.

Tabela listando as vantagens do diagnóstico genético que é mais preciso, traz resultados mais exatos e permite um tratamento personalizado

 

Conheça os principais exames genéticos para neurologia

Assim como existe uma grande diversidade de doenças neurogenéticas, os exames de diagnóstico também são bastante variados. Aqui vamos listar os principais Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) oferecidos pela Mendelics.

É importante ressaltar que doenças neurogenéticas podem ser investigadas também por Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) e SNP-Array, especialmente em casos de sintomas de causa desconhecida, além de exames de expansão, MLPA e sequenciamento customizado de genes específicos não incluídos nos painéis.

Conheça a lista completa de exames.

 

Painel de Epilepsias

Analisa 240 genes envolvidos no desenvolvimento de doenças que têm epilepsia como sintoma, como as encefalopatias epilépticas e epilepsias de difícil controle medicamentoso, incluindo síndrome de Dravet, lipofuscinoses ceróides, esclerose tuberosa, hiperglicinemia não cetótica e diversas outras doenças.

 

​​Painel de Demências e Parkinson

Analisa 60 genes envolvidos em formas precoces e/ou familiais de demências, como a Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson, dentre outras.

 

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Analisa 91 genes envolvidos no desenvolvimento de doenças neuromusculares, como as diferentes formas de miopatia congênita, distrofias musculares e miastenias congênitas.

 

Programas de apoio ao diagnóstico de doenças neurológicas

A Mendelics, em parceria com a farmacêutica PTC Therapeutics, oferece programas de apoio ao diagnóstico de doenças neurogenéticas, que permitem que o médico cadastre seus pacientes para realizar o exame de diagnóstico genético de forma gratuita.

Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento)

O Programa Movimente de apoio ao diagnóstico oferece, de forma gratuita, um exame de painel que inclui 91 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento com início na primeira infância.

Tem algum paciente que pode se beneficiar do programa? Entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br e participe do Programa Movimente.

 

Painel DNAmplo (Doenças Neuromusculares)

O Programa de apoio ao diagnóstico DNAmplo oferece, de forma gratuita, um exame de painel que analisa 222 genes relacionados a Doenças Neuromusculares com início na primeira infância, como a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Tem algum paciente com suspeita de doenças musculares que pode se beneficiar do programa? Entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br e participe do programa DNAmplo.


Referências

Dr. Octávio Marques Pontes Neto. Minuto do Cérebro. Rádio USP, Feb. 11, 2020. [Online].

  1. Y. T. Silva, et al. A journey through the history of Neurogenetics. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, vol. 79, no. 10, pp. 929–932. 2021.
  2. Vgontzas e W. Renthal. Introduction to Neurogenetics. The American Journal of Medicine, vol. 132, no. 2, pp. 142–152. 2019.
  3. S. S. Moreira e A. P. Q. C. Araújo. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. Revista Brasileira de Neurologia, vol 45, n 3, pp 39-43. 2009.
  4. Brookmeyer, et al. Survival Following a Diagnosis of Alzheimer Disease. Archives of Neurology, vol. 59, no. 11, p. 1764. 2002.

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