O que é a hemofilia?
A Hemofilia é uma doença genética rara, na maioria dos casos hereditária, que ocorre por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue (1).
Cerca de 400.000 pessoas no mundo todo possuem hemofilia e mais de 12.000 estão no Brasil (1).
O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e prolongados, internos e externos, que podem ocorrer após um pequeno trauma, ou espontaneamente (1).
A hemofilia pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença. Estima-se que a doença esteja presente em 1 a cada 5.000 nascidos do sexo masculino (2).
Existem dois tipos de Hemofilia:
- A Hemofilia tipo A resulta da deficiência de fator VIII de coagulação: tipo mais comum, presente em 80% dos casos em ambos os sexos.
- A Hemofilia tipo B resulta da deficiência de fator IX de coagulação.
Tanto a hemofilia A quanto a B podem ser classificadas como Leve, Moderada ou Grave, a depender da quantidade dos fatores de coagulação VIII e IX (1).
Qual é a causa da hemofilia?
A hemofilia é uma doença causada por uma mutação em um dos genes que codificam as proteínas necessárias para formar coágulos sanguíneos, chamadas de fatores de coagulação (2).
A Hemofilia tipo A é causada por mutações no gene F8, e a Hemofilia tipo B é causada por mutações no F9 (2).
Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação (do Fator I até o Fator XIII) que são ativados em cascata, quando ocorre o rompimento de um vaso sanguíneo, para a formação do coágulo e controle dos sangramentos (1).
Em pessoas com hemofilia, a concentração de algumas dessas proteínas estão reduzidas ou ausentes, fazendo com que essa cascata não funcione corretamente. Por isso, o sangue de hemofílicos demora mais para formar um coágulo e, quando ele se forma, não consegue interromper o sangramento.
A gravidade da hemofilia é determinada pela quantidade de fatores de coagulação no sangue. Quanto menor a quantidade, maior a probabilidade de ocorrer sangramento, o que pode levar a sérios problemas de saúde (1).
Como a hemofilia pode ser herdada?
A hemofilia possui padrão de herança recessivo ligado ao X (Figura 1). Os genes F8 e F9 estão localizados no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais, logo:
- Nos homens (que têm apenas um cromossomo X, herdado da mãe), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença, sendo geralmente mais grave.
- Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação compensa a cópia mutada, por isso, na maioria dos casos, as mulheres não possuem a doença e são apenas portadoras da mutação.
Algumas mulheres portadoras de mutações nos genes F8 ou F9 podem ter sangramento excessivo, ou prolongado, após um trauma ou procedimento invasivos.
Geralmente, a hemofilia é hereditária, sendo que as mutações são herdadas do pai ou da mãe. Cerca de 30% dos casos ocorrem sem histórico familiar prévio, pois são devido a uma mutação nova, que aconteceu nas células germinativas dos pais ou logo no início do desenvolvimento embrionário.
Existe tratamento para a hemofilia?
A hemofilia não tem cura, mas tem tratamento de fácil acesso, podendo ser realizado quase exclusivamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde) nos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH)/Hemocentros (1).
O tratamento pode ser realizado após um episódio de sangramento ou por profilaxia, antes do desenvolvimento de algum episódio de hemorragia, através da reposição intravenosa (pelas veias) do fator de coagulação deficiente (1).
Além disso, o paciente deve realizar exames regularmente e ser acompanhado por um médico.
Como é feito o diagnóstico da hemofilia?
Famílias que possuem histórico de hemofilia geralmente buscam realizar exames para o diagnóstico da doença logo após o nascimento (2).
Os casos sem histórico familiar são diagnosticados após suspeita médica devido a sinais e sintomas de hemofilia no recém-nascido (2, 3).
Para fazer o diagnóstico são realizados exames de sangue que analisam o tempo de coagulação e a atividade dos fatores VIII e IX da coagulação (3).
A gravidade da hemofilia pode ser analisada através de exame genético, capaz de detectar as alterações nos genes F8 e F9 associados à doença. Assim, é possível identificar precisamente qual a proteína, e de que forma, está alterada.
O exame genético também é altamente recomendado para pessoas com histórico familiar de hemofilia. Dessa maneira podem saber se são portadores de alguma mutação que causa a doença e receber aconselhamento genético antes de ter um filho.
A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de hemofilia, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Hemofilia A e B.
A hemofilia não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular, mas faz parte das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética, que pode ser realizado assim que a criança nasce e detectar a doença antes do início dos sintomas.
Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!
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Referências
- O que é. Hemofiliabrasil.org.br. Published 2021. Accessed October 28, 2021. https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/o-que-e
- CDC. What is Hemophilia. Centers for Disease Control and Prevention. Published May 12, 2020. Accessed October 28, 2021. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
- Diagnóstico. Hemofiliabrasil.org.br. Published 2021. Accessed October 28, 2021. https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/diagnostico
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