A deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2 é uma doença rara genética rara causada por mutações no gene CPT2. A Mendelics possui vários testes genéticos para o seu diagnóstico.
O 1º episódio da série Diagnosis conta a história de Angel Parker, estudante que passou 10 anos buscando diagnóstico de sua doença rara, só obtido através de um teste genético.
O Exoma é um exame de NGS que analisa simultaneamente todos os éxons do genoma humano. O Exoma Mendelics é o único que identifica CNVs e alterações no genoma mitocondrial.
Existem diversos testes genéticos disponíveis atualmente. Cada teste é indicado para um determinado contexto, seja ele para diagnośtico, triagem ou identificação humana. Conheça a diferença entre os testes nesse texto.
A beta-talassemia é uma doença genética e hereditária que se não tratada afeta gravemente a qualidade de vida do indivíduo. O diagnóstico precoce das formas mais graves e intermediárias da beta-talassemia é essencial para um tratamento adequado.
A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas. Se os dois membros do casal forem testados, o resultado poderá fornecer informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.
Tire suas principais dúvidas em relação a exames de diagnóstico genético: para que servem? Quando devem ser solicitados? Quais são os principais tipos? Leia e saiba mais.
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