Tecnologia
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Projeto desenvolvido pela Mendelics usa Exoma para esclarecer casos de deficiência intelectual
Projeto piloto premiado da Mendelics utiliza o sequenciamento de Exoma para esclarecer diagnóstico de crianças com deficiência intelectual.
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Mapeamento óptico do genoma: conheça a técnica
Descubra mais sobre o mapeamento óptico do genoma, técnica considerada a nova geração da citogenômica.
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Nanopore: tecnologia de sequenciamento de long reads
A tecnologia Nanopore é a terceira geração da técnica de sequenciamento que aumenta em milhões de vezes a capacidade de análise do genoma humano e reduz o custo e tempo de sequenciamento.
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Genoma de referência: o que é e qual a sua importância
Entenda mais sobre o que é um genoma de referência, qual a sua importância e como ele pode ser usado para os exames genéticos.
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Tipos de alterações cromossômicas: glossário de genética IV
Entenda mais sobre os diferentes tipos de alterações cromossômicas, como aneuploidias, dissomia, deleção, duplicação, inversão e translocação.
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Evolução das tecnologias de sequenciamento molecular
Saiba mais sobre as gerações de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), suas vantagens e desvantagens, aplicações e contribuições para a área médica!
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Tecnologias para diagnóstico genético
Existem muitas tecnologias que podem ser aplicadas no diagnóstico genético de doenças. E cada uma têm uma aplicação diferente. Conheça as principais.
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Sequenciamento Sanger: vantagens para a medicina contemporânea
Entenda sobre o sequenciamento Sanger, que possibilitou o sequenciamento do primeiro genoma humano e como ele é importante 20 anos depois.
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Fibrose Cística: importância do diagnóstico genético para novos tratamentos
Sequenciamento genético de pacientes com Fibrose Cística revelou mutações na população brasileira e permitiu novo medicamento no SUS.
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O Genoma Brasileiro
O genoma brasileiro é diverso e contribui com o estudo da variabilidade genética humana e de doenças genéticas que podem afetar pessoas no mundo todo.
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Alterações genéticas: Glossário de genética III
Entenda conceitos básicos de genética e genômica: variantes genéticas, mutação, alterações cromossômicas, CNVs, entre outros.
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Entenda as técnicas de NGS Targeted Sequencing
Entenda as principais técnicas de NGS targeted sequencing utilizadas no diagnóstico genético de doenças raras e câncer hereditário.