A Mendelics participou do Desafio Medicina Preditiva para o Prognóstico de Doenças do Programa de Inovação promovido pela operadora de saúde Unimed VTRP. No desafio, o projeto piloto da Mendelics consistiu na testagem genética de pacientes pediátricos com suspeita de deficiência intelectual, conseguindo uma taxa de diagnóstico de 33% utilizando o Exoma.
Como foi o projeto da Mendelics para análise de casos de deficiência intelectual por Exoma?
No projeto piloto desenvolvido pela Mendelics, 30 crianças com sinais e sintomas de deficiência intelectual ou atraso neuropsicomotor realizaram o exame de sequenciamento completo de Exoma e, dessas, 10 crianças (~33%) tiveram alguma alteração genética identificada.
O resultado é superior ao esperado, já que, em média, a taxa de diagnóstico esperada para deficiência intelectual em exames de Exoma é de cerca de 20%.
“Foi um projeto muito bem-sucedido porque conseguiu atingir todos os objetivos. Deu respostas diagnósticas para crianças com doenças raras sem diagnóstico, melhorando o tratamento e reduzindo o seu custo em um tempo mais rápido do que era disponível”, afirma André Valim, médico fundador da Mendelics e diretor Comercial da empresa.
Importância do sequenciamento do Exoma para identificar as causas da deficiência intelectual
- Fim da odisséia diagnóstica
O resultado deste projeto conduzido pela Mendelics mostra a importância e eficiência do exame de Exoma para o esclarecimento de quadros de deficiência intelectual, colocando fim à odisséia diagnóstica que pacientes de doenças raras e seus familiares enfrentam.
Sem o diagnóstico assertivo e rápido, a criança pode não ter acesso às condutas médicas e terapêuticas mais adequadas e tem sua qualidade de vida diminuída, afetando também sua família.
- Análise genética abrangente e robusta
O sequenciamento de exoma da Mendelics é completo, pois faz a investigação dos exons de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano, incluindo DNA mitocondrial e CNVs.
Com essa análise ampla, o exoma da Mendelics tem a capacidade de detectar em um único exame vários tipos de alterações que podem estar em milhares de genes de risco para deficiência intelectual.
Estima-se que até 10% dos genes humanos possam estar envolvidos com deficiência intelectual, muitos dos quais ainda não foram identificados.
- Importante para casos sem hipótese diagnóstica clara
O sequenciamento de Exoma também é importante para esclarecer os casos de deficiência intelectual em que apenas com dados clínicos não é possível identificar uma causa específica para as manifestações do paciente.
- Possibilidade de reanálise
Além disso, na Mendelics um resultado negativo de Exoma pode ser reavaliado após um tempo à luz dos conhecimentos científicos mais atuais. Assim, um resultado negativo pode se tornar positivo.
O quadro resume alguns dos benefícios que podem ser alcançados pelo sequenciamento do Exoma em pacientes com deficiência intelectual.
| Benefícios do Sequenciamento do Exoma para Casos de Deficiência Intelectual |
| Esclarece o diagnóstico e as causas do quadro do paciente, colocando fim à odisséia diagnóstica. |
| Melhora o entendimento das manifestações e do prognóstico do paciente. |
| Direciona a conduta médica para indicar o melhor acompanhamento e tratamento, quando disponível. |
| Diminui gastos financeiros e tempo com consultas, exames e tratamentos inadequados ou desnecessários. |
| Permite o aconselhamento genético da família. |
| Impacta positivamente o uso de recursos da operadora de saúde. |
O Colégio Americano de Genética Médica recomenda desde 2021 o sequenciamento do exoma como uma das primeiras linhas de investigação genética em pacientes com deficiência intelectual.
O que é deficiência intelectual?
A deficiência intelectual é caracterizada por déficit na função intelectual (relacionada à inteligência cognitiva) e prejuízo no comportamento adaptativo, incluindo, por exemplo, as atividades sociais, habilidades práticas e de independência/autonomia (como tarefas cotidianas, relacionadas ao trabalho e escola).
Os sintomas devem se tornar evidentes durante o período de desenvolvimento e maturação cerebral, se iniciando antes dos 18 anos de idade.
Estima-se que, no geral, cerca de 1 a 3% da população mundial tenha algum grau de deficiência intelectual. Segundo a Pesquisa Nacional de Saúde (PNS) de 2013, na população brasileira a prevalência de deficiência intelectual é de cerca de 0,8%.
O diagnóstico da deficiência é baseado principalmente em critérios clínicos, com base em resultados de testes e na observação de comportamentos e habilidades da criança.
Quais as causas da deficiência intelectual?
A deficiência intelectual pode ser causada por vários fatores: genéticos, ambientais e pela combinação destes. Ela pode ocorrer de forma isolada ou dentro de um quadro clínico que inclui outros sintomas, como no caso de certas síndromes genéticas.
O quadro mostra exemplos de fatores ambientais e genéticos que causam deficiência intelectual.
Como é feita a investigação genética em casos de deficiência intelectual?
A deficiência intelectual pode ser causada por diversos tipos de alterações genéticas, assim, várias técnicas de investigação do DNA, como cariótipo, microarray cromossômico e o sequenciamento de exoma, podem ser usadas para esclarecer o diagnóstico da condição.
Apesar dos grandes avanços na análise de DNA que ocorreram ao longo dos anos, principalmente pelo advento da tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e pela identificação de vários genes associados à deficiência intelectual, muitos casos da condição ainda permanecem sem causa esclarecida.
| Apenas um médico pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para os casos de deficiência intelectual. Além disso, cabe ao médico, com base no histórico pessoal, familiar e diretrizes das sociedades médicas, avaliar qual o exame genético a ser realizado pelo paciente. |
Mendelics: aliada para tornar o diagnóstico genético de deficiência intelectual ao alcance de todos
Em mais um projeto bem-sucedido, a Mendelics reforça novamente seu comprometimento com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam.
Saiba detalhes do projeto e do programa de inovação da Unimed VTRP acessando a notícia completa.
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Revisão
A deficiência intelectual é caracterizada por déficit na função intelectual e prejuízo no comportamento adaptativo, incluindo, por exemplo, prejuízos nas atividades sociais, habilidades práticas, de autonomia e cognitivas.
Nos casos indicados pelo médico, o sequenciamento do exoma pode esclarecer a causa genética de um quadro de deficiência intelectual, colocando fim à jornada diagnóstica, possibilitando o melhor encaminhamento médico e terapêutico para o paciente, resultando em seu melhor bem-estar e também de sua família. Além disso, o esclarecimento da causa impacta positivamente o uso de recursos da operadora de saúde.
Referências
- Khan, I., & Leventhal, B. L. Developmental Delay. PubMed; StatPearls Publishing. 2021
- Parekh, R. What Is Intellectual Disability? American Psychiatric Association. 2021
- How do health care providers diagnose IDDs? NICHD – Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2021.
- Leite AJDC, et al. Diagnostic yield of patients with undiagnosed intellectual disability, global developmental delay and multiples congenital anomalies using karyotype, microarray analysis, whole exome sequencing from Central Brazil. PLoS One. 2022
- Jansen, S, et al. The Genetics of Intellectual Disability. Brain Sciences. 2023
- ACMG Recommends Sequencing as Test for Children With Intellectual Disability, Congenital Anomalies. GenomeWeb. 2021.
- Manickam, K, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021.
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