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Tipos de anomalías cromosómicas: glosario genético IV
Obtén más información sobre los diferentes tipos de anomalías cromosómicas, como aneuploidías, disomía, deleción, duplicación, inversión y translocación. Los seres humanos suelen tener 46 cromosomas en cada célula, de los cuales 44 son autosómicos y 2 son sexuales (X o Y). La mitad de estos cromosomas se heredan del padre y la otra mitad de…
A Mendelics
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Exámenes genéticos son para todas las especialidades
Cada enfermedad genética tiene una indicación de examen genético. Conozca los diferentes exámenes genéticos disponibles para cada una de las especialidades médicas.
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Mendelics para investigación
Mendelics cree en la importancia de la investigación científica en la búsqueda del diagnóstico de las enfermedades genéticas. Más información sobre nuestros servicios.
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Mendelics tiene acreditaciones CAP, Inmetro y PALC
Mendelics es un laboratorio acreditado por el CAP, el programa de acreditación de laboratorios clínicos más importante a nivel internacional.
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Mendelics es sinónimo de innovación
Mendelics ha desarrollado soluciones innovadoras para cada una de las etapas del complejo flujo de los exámenes de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).
Doenças e exames
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Genotipo y fenotipo: ¿qué son y cuál es su relación?
Las características de un individuo están determinadas por la compleja interacción entre su información genética y diversos factores ambientales con los que entra en contacto. En este contexto, dos términos de uso frecuente son genotipo y fenotipo. En el ámbito médico, establecer la conexión entre genotipo y fenotipo es fundamental para comprender las enfermedades genéticas,…
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Guía de referencia sobre pruebas genéticas: ¿qué debes saber, cómo elegir y cómo solicitar una prueba genética?
Es común que los médicos tengan dudas al solicitar una prueba genética para un paciente con sospecha de padecer una enfermedad hereditaria. Por ello, en este artículo aclararemos algunos puntos importantes a tener en cuenta al solicitar una prueba genética, centrándonos en las pruebas de diagnóstico genético que ofrece Mendelics. Esta publicación es un extracto…
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Guía de enfermedades genéticas
Una enfermedad genética es un trastorno causado por uno o más cambios permanentes en el ADN de un individuo. ¡Aprende más sobre los tipos de enfermedades genéticas! Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas. En este artículo explicaremos la diferencia entre enfermedades cromosómicas, monogénicas y poligénicas. Enfermedades cromosómicas Las enfermedades cromosómicas (o anomalías cromosómicas) son variaciones…
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Análisis MLPA para la determinación de CNV: el ejemplo de la Distrofia Muscular de Duchenne
Comprenda la importancia de las pruebas MLPA y NGS para el diagnóstico preciso de la Distrofia Muscular de Duchenne
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Tecnologías de Secuenciación: glosario de genética II
Comprenda los términos importantes de genética y genómica en nuestro segundo glosario de genética. Descubre las ediciones I y III del glosario. Genética La genética es el estudio de los genes y cómo se heredan. Los términos genética y genómica son frecuentemente usados de forma intercambiable. La genética es el estudio de los genes, mientras…
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Alteraciones genéticas: glosario de genética III
Comprender los términos importantes relacionados con las alteraciones genéticas. En la tercera edición del Glosario de Genética, describimos los principales términos utilizados al hablar de cambios en nuestro genoma: mutaciones, variantes, SNPs, CNVs, entre otros. Mutación La palabra “mutación” se utiliza ampliamente para describir cualquier diferencia entre la secuencia de bases en el genoma de…
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Análisis MLPA para la determinación de CNV: el ejemplo de la Distrofia Muscular de Duchenne
Comprenda la importancia de las pruebas MLPA y NGS para el diagnóstico preciso de la Distrofia Muscular de Duchenne
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Conceptos básicos: glosario de genética I
Términos que necesitas conocer en genética y genómica. Tu glosario de genética. ¿Quieres saber más? Consulta las ediciones II y III del glosario de genética. Ácido desoxirribonucleico (ADN) La molécula química que contiene o “codifica” la información genética. El ADN está compuesto por cuatro bases químicas diferentes conocidas como “A” (adenina), “C” (citosina), “G” (guanina)…
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Mendelics Recomienda: House y el Rasgo Falciforme
Diagnósticos sorprendentes son un tema recurrente en la serie House, que retrata la rutina de un equipo de diagnóstico especializado en casos clínicos complejos. En Mendelics Indica, vamos a comentar cómo la serie reportó el caso raro de una paciente portadora de rasgo falciforme sintomático. ¡Sigue leyendo! House y el rasgo falciforme En el segundo…
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Mendelics Indica: El Gen Egoísta
Conoce el libro El gen egoísta, de Richard Dawkins, que muestra la selección natural desde un punto de vista ligeramente diferente: el del propio gen.
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Consulta Pública: ¿Qué es y por qué es importante?
Sepa más sobre cómo la población puede contribuir a la incorporación de nuevos medicamentos y tecnologías al Sistema Único de Salud (SUS) en Brasil.
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Enfermedades raras: comprenda qué son y la importancia del diagnóstico
Febrero – Mes del Día Mundial y Nacional de las Enfermedades Raras Febrero es el mes en que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras: el día 29, el día más raro del calendario, que solo ocurre cada cuatro años. La fecha fue creada en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras…
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Apertura del protocolo #PARECOVID (RT-LAMP)
Conozca el protocolo del test #PARECOVID, el primero en Brasil que detecta el nuevo coronavirus en la saliva mediante la técnica RT-LAMP.