Efermedades y exámenes
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Polineuropatía amiloidótica familiar: Genética, diagnóstico y tratamiento
La Polineuropatía Amiloidótica Familiar es una enfermedad genética rara causada por el depósito de fibras amiloides en los tejidos. ¡Conozca más sobre la enfermedad!
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Tamizaje genético vs. diagnóstico genético: ¿cuál es la diferencia?
Con la creciente accesibilidad de las pruebas genéticas, surge una pregunta: ¿cuál es la diferencia entre las pruebas de diagnóstico genético y las pruebas de tamizaje genético? Más información.
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Tamizaje Genético Neonatal
La prueba del talón es el tamizaje neonatal ofrecido en el Sistema de salud pública. El tamizaje genético neonatal complementa la prueba del talón mediante el análisis del ADN.
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Exámenes genéticos son para todas las especialidades
Cada enfermedad genética tiene una indicación de examen genético. Conozca los diferentes exámenes genéticos disponibles para cada una de las especialidades médicas.
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¿Qué es la neurofibromatosis?
La Neurofibromatosis es una enfermedad genética que afecta el patrón de formación y crecimiento de las neuronas. Entienda cómo las pruebas genéticas pueden contribuir al diagnóstico.
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Entienda la enfermedad del hijo de la periodista Larissa Carvalho del video de TEDxPUCMinas
En un video publicado por TEDxPUCMinas en 2020, la periodista Larissa Carvalho relata su jornada en busca del diagnóstico de su hijo, quien tuvo parálisis cerebral en sus primeros meses de vida.
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Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un trastorno genético con signos y síntomas muy variados, que afecta a 1 de cada 1000-2500 personas en todo el mundo. Más información sobre este síndrome
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Diferencias entre los exámenes genéticos: Panel, Exoma y Estudio para Enfermedades mitocondriales
Aprender más sobre lo que son los paneles genéticos y las pruebas de exoma y entender las diferencias entre ellos.
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Neurogenética: exámenes genéticos para enfermedades neurológicas
Entienda más sobre las enfermedades neurológicas genéticas heredadas y el diagnóstico genético en neurología.
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Raquitismo hipofosfatémico: genética, diagnóstico y tratamiento
El raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad rara y progresiva causada por una insuficiencia renal, lo que hace que los huesos sean dolorosamente blandos.
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, multisistémica y progresiva que debe diagnosticarse lo antes posible.
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¿Cómo funciona la clasificación de las variantes genéticas?
¿Sabe qué son las variantes patogénicas y benignas? Comprender la clasificación de las variantes genéticas definida por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).