Las características de un individuo están determinadas por la compleja interacción entre su información genética y diversos factores ambientales con los que entra en contacto. En este contexto, dos términos de uso frecuente son genotipo y fenotipo. En el ámbito médico, establecer la conexión entre genotipo y fenotipo es fundamental para comprender las enfermedades genéticas,…

Es común que los médicos tengan dudas al solicitar una prueba genética para un paciente con sospecha de padecer una enfermedad hereditaria. Por ello, en este artículo aclararemos algunos puntos importantes a tener en cuenta al solicitar una prueba genética, centrándonos en las pruebas de diagnóstico genético que ofrece Mendelics. Esta publicación es un extracto…

Una enfermedad genética es un trastorno causado por uno o más cambios permanentes en el ADN de un individuo. ¡Aprende más sobre los tipos de enfermedades genéticas! Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas. En este artículo explicaremos la diferencia entre enfermedades cromosómicas, monogénicas y poligénicas. Enfermedades cromosómicas Las enfermedades cromosómicas (o anomalías cromosómicas) son variaciones…

Obtenga más información sobre la oncogenética, un campo de la medicina que evalúa la predisposición al desarrollo de tumores. La oncogenética es el área del conocimiento que evalúa la historia personal y familiar de cáncer en los pacientes y sus familiares más cercanos con el fin de identificar si existe predisposición a padecer cáncer en…

Aprenda sobre los síndromes y las variantes de la línea germinal asociados con el cáncer de próstata hereditario. Los tumores de próstata hereditarios representan aproximadamente el 10% de los casos de la enfermedad. El síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de mama y de ovario y  el síndrome de Lynch son algunas afecciones relacionadas con…

Existen más de 50 síndromes de cáncer hereditario; conozca cuáles están relacionados con el cáncer de mama. Los tumores de mama hereditarios corresponden a cerca del 10% de los casos de la enfermedad. Algunas condiciones relacionadas con este tipo de cáncer hereditario incluyen el Síndrome de Predisposición Hereditaria al Cáncer de Mama y de Ovario,…

Genética en el tamizaje neonatal Existen más de 5.500 enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, y el 80% de ellas tienen causa genética. Por ser tantas, a pesar de ser raras, estas enfermedades afectan aproximadamente entre el 4% – 8% de la población mundial, lo que equivale a 300 millones de personas.  En…

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras de origen genético que forman parte de las enfermedades lisosomales. Forman parte de los errores innatos del metabolismo, un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que provocan el mal funcionamiento de alguna vía metabólica, lo que da lugar a la alteración de los niveles de algunas sustancias…

El Síndrome de Brugada es una enfermedad genética rara que provoca alteraciones en los canales iónicos de las células cardiacas, afectando al ritmo de los latidos del corazón (arritmias) y puede causar la muerte súbita. La enfermedad es más frecuente en hombres y puede manifestarse en cualquier momento de la vida. El Síndrome de Brugada…

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar es una enfermedad genética rara causada por el depósito de fibras amiloides en los tejidos. ¡Conozca más sobre la enfermedad!