Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras de origen genético que forman parte de las enfermedades lisosomales.

Forman parte de los errores innatos del metabolismo, un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que provocan el mal funcionamiento de alguna vía metabólica, lo que da lugar a la alteración de los niveles de algunas sustancias importantes para el buen funcionamiento del organismo.

Aunque los síntomas de la mucopolisacaridosis están presentes desde el nacimiento, el diagnóstico tarda una media de cuatro a cinco años. Al tratarse de una enfermedad rara y poco conocida, el diagnóstico suele ser difícil, ya que los primeros signos son muy inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades.

El 15 de mayo es el Día Internacional de Concientización sobre la MPS. Conocido como #MPSDay, la fecha pretende concientizar a la población, los profesionales sanitarios y los médicos sobre los cuidados relacionados con la mucopolisacaridosis y la importancia de un diagnóstico y tratamiento precoces.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la MPS?

En la MPS, hay una formación inadecuada de enzimas responsables de descomponer azúcares complejos llamados glicosaminoglicanos (GAGs), que se encuentran en los lisosomas (el compartimento celular responsable de digerir y reciclar moléculas). Como resultado, los GAGs se acumulan en los lisosomas de las células, provocando síntomas en todo el cuerpo, especialmente en las arterias, el esqueleto, los ojos, las articulaciones, los oídos, la piel y/o los dientes.

Existen varios tipos y subtipos de MPS:

• MPS I – Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie o Síndrome de Scheie 
• MPS II – Síndrome de Hunter
• MPS III – Síndrome de Sanfilippo
• MPS IV – Síndrome de Morquio
• MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
• MPS VII – Síndrome de Sly
• MPS IX – Deficiencia de Hialuronidasa

Los signos, síntomas y gravedad de los distintos tipos de MPS pueden variar enormemente entre las personas que padecen la enfermedad, incluso entre las que padecen el mismo tipo de MPS, y hasta entre los miembros de una misma familia.

En la forma más grave de MPS I, conocida como Síndrome de Hurler, los síntomas empiezan a aparecer en los primeros meses de vida del paciente. Pero en la forma leve (síndrome de Scheie), el diagnóstico no suele hacerse hasta los 4 años de edad.

En general, la MPS es silenciosa y los síntomas aparecen alrededor del año o los dos años de edad. Los signos y síntomas de la MPS se manifiestan en múltiples órganos y pueden afectar principalmente a huesos y articulaciones, corazón, sistema respiratorio, hígado, bazo, y también causar problemas neurológicos y cognitivos.

Si no se trata, la enfermedad progresa gravemente, afectando a todo el funcionamiento del organismo y a las funciones cognitivas de la persona, lo que repercute gravemente en su calidad de vida.

¿Cómo se trata la MPS?

La MPS no tiene cura, pero sí tratamiento

Actualmente existen opciones específicas de tratamiento mediante terapia de reemplazo enzimático (TRE), que repone la enzima faltante en el organismo del paciente.

En Brasil, el Sistema Único de Salud (SUS) proporciona medicamentos para el tratamiento de los tipos I (laronisade), II (idursulfasa alfa recombinante), IV (alfaelosulfasa), VI (galsulfasa) y VII (alfavestronidasa) de la MPS. Hasta la fecha, no se dispone de un tratamiento específico para el Síndrome de Sanfilippo.

Además del tratamiento farmacológico, los pacientes con MPS deben ser controlados por varios especialistas y un equipo multidisciplinar, con pruebas de laboratorio periódicas, pruebas de imagen y evaluaciones clínicas. También pueden ser necesarias fisioterapia, logopedia y otras terapias en función de los signos y síntomas de cada paciente.

¿Cuáles son las causas de la mucopolisacaridosis?

La MPS está causada por alteraciones en los genes que producen enzimas responsables de degradar los glicosaminoglicanos (GAGs).

En los pacientes con MPS, la falta o reducción de enzimas que degradan los GAGs hace que se acumulen, lo que provoca síntomas sistémicos. Los principales se producen en las arterias, el esqueleto, los ojos, las articulaciones, las orejas, la piel y/o los dientes; sin embargo, con el tiempo (y sin tratamiento), pueden observarse en prácticamente todos los órganos.

A excepción de la MPS tipo II, que tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, todos los demás subtipos de MPS se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que el bebé nace con la enfermedad cuando hereda dos copias alteradas de un gen, una del padre y otra de la madre (mutación homocigota).

Cuando sólo se hereda una copia del gen alterado, la persona se denomina portadora. No contraerá la enfermedad, pero puede transmitir la alteración a sus hijos.

Más información sobre los patrones de herencia y cómo se heredan las enfermedades genéticas (en portugués).

En el Síndrome de Hunter (MPS II), el gen alterado se localiza en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que sólo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), tendría que producirse una mutación en ambas copias del gen para causar MPS II.

Es importante realizar asesoramiento genético en las familias con antecedentes de MPS para que los padres comprendan sus posibilidades de tener otro hijo con la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la MPS?

Al tratarse de una enfermedad rara y, por consiguiente, poco conocida, su diagnóstico precoz suele ser difícil. Los primeros signos son muy inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades.

Cuanto más tarde se haga el diagnóstico, más tarde se iniciará el tratamiento, lo que repercute directamente en la calidad y esperanza de vida del paciente.

La sospecha de MPS se basa en el examen clínico y los síntomas del paciente.

Pueden realizarse pruebas de laboratorio para detectar niveles anormales de glicosaminoglicanos y enzimas lisosomales en las células.

El diagnóstico de la enfermedad se confirma mediante una prueba genética capaz de detectar alteraciones en un gen asociado a la enfermedad. En este caso, están indicados los paneles de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas de aparición temprana.

Las pruebas genéticas también son muy recomendables para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad.

Examen Primer Día e identificación precoz de MPS 

El Examen Primer Día es una prueba de tamizaje genético neonatal que analiza el ADN del bebé en busca de mutaciones asociadas a más de 540 enfermedades genéticas tratables de la primera infancia, incluidas las mucopolisacaridosis. La prueba puede realizarse desde el primer día de vida del bebé hasta que cumpla un año. Los propios padres pueden recoger el ADN en casa de forma rápida y segura

El MPS no se evalúa en la citología básica del SUS (sistema público de salud en Brasil) ni en la mayoría de las pruebas ampliadas de cribado neonatal de la red privada.

Hable con un médico de confianza y, si necesita una prueba genética, póngase en contacto con nosotros.

Si el niño ya presenta síntomas y los padres desean someterse a una prueba de diagnóstico genético, Mendelics, el laboratorio creador del Examen Primer Día, ofrece pruebas para el diagnóstico de la MPS, entre ellas el Panel de Enfermedades Tratables y el Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles.

¿Quieres saber más sobre MPS y el Examen Primer Día? Deja tu pregunta en los comentarios a continuación o ponte en contacto con nuestro equipo en el (11) 5096-6001, WhatsApp +55 11 97673-0737 o a través de nuestra página web.

Escrito por: Ágatha Cristina

Revisado por: Cleandra Gregório, en mayo de 2024.

Traducido por: Lina Leizano, 2025

Referencias

Mucopolisacaridosis. Rare Diseases.

Mucopolisacaridosis. Genetic and Rare Diseases.