Con el aumento del acceso a las pruebas genéticas, se ha hecho común una pregunta: ¿Cuál es la diferencia entre las pruebas de diagnóstico genético y las pruebas de tamizaje genético? 

Existen importantes diferencias entre estos dos tipos de pruebas. El momento ideal para realizar cada una de ellas y para quiénes son las más adecuadas, son ejemplos de cuestiones a tener en cuenta a la hora de elegir. 

Aclararemos estas y otras dudas en este artículo. Continúe la lectura.

Tamizaje genético

Las pruebas de tamizaje tienen como objetivo investigar si una persona aparentemente sana (asintomática) tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad genética en el futuro. Es por esto que cuanto antes se haga la prueba, mejor.  

Como su nombre lo indica, la prueba detecta cambios genéticos que otorgan un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro. La persona que se somete a la prueba no debe tener ningún síntoma y no se requiere una orden médica para realizarla. 

Las pruebas de tamizaje genético pueden realizarse antes del nacimiento, como el Test Prenatal No Invasivo (NIPT), o poco después del nacimiento, como el Examen Primer Día, o en cualquier otro momento de la vida, ya sea para conocer mejor los riesgos de desarrollar enfermedades o para la planificación familiar, como es hecho con el Tamizaje de Portadores. 

¡Atención! En algunos casos, puede ser necesario realizar un examen complementario de diagnóstico para confirmar el resultado de la prueba de tamizaje. Por ejemplo, las mujeres embarazadas que den positivo en la prueba NIPT tendrán que someterse a más pruebas de confirmación para verificar que el bebé tiene el síndrome o la enfermedad genética que sugiere la prueba.

Un resultado positivo de una enfermedad tratable en una prueba de tamizaje permite aplicar procedimientos de prevención, control y tratamiento antes de la aparición de los síntomas.

Por ejemplo, si se detectan cambios genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar una de las 340 enfermedades investigadas por el Examen Primer Día, el médico puede iniciar el tratamiento incluso antes de la aparición de los síntomas y permitir que el niño tenga un desarrollo saludable. 

Aunque la prueba de tamizaje no requiere necesariamente una orden médica, se recomienda encarecidamente realizar un seguimiento con asesoramiento genético, especialmente tras un resultado positivo, cuando el paciente debe ser remitido a un especialista médico.

Diagnóstico genético

Las pruebas de diagnóstico están destinadas a confirmar la sospecha médica de una enfermedad que ya presenta síntomas. En estos casos, la enfermedad ya se ha desarrollado y el paciente y su médico deben identificarla. En los casos de enfermedades familiares ya diagnosticadas, las pruebas genéticas también pueden ser solicitadas para los familiares biológicos.

Los exámenes de diagnóstico deben realizarse siempre que el paciente presente síntomas que indiquen alguna enfermedad genética, para consolidar o confirmar el diagnóstico clínico. Al tratarse de una prueba muy completa que identifica las causas genéticas de las enfermedades, incluso cuando los síntomas aún no están claros, las pruebas genéticas también son indicadas para diagnosticar enfermedades de causa desconocida.

Para realizar una prueba de diagnóstico genético, se requiere una orden médica. Se recomienda que en la solicitud, el médico describa la sospecha clínica y el cuadro clínico del paciente, los antecedentes familiares y el nombre de la prueba y/o técnica que desea que se realice. Esta información es muy importante para orientar el análisis de los datos genéticos del paciente, especialmente en las pruebas genéticas complejas, como la Secuenciación Completa del Exoma (CSE).

Los resultados de las pruebas de diagnóstico son cada vez más importantes a la hora de definir los tratamientos, sobre todo para las enfermedades raras y el cáncer hereditario. 

Los resultados de las pruebas diagnósticas deben compartirse siempre con el médico solicitante, que será el responsable de interpretar los resultados y elegir la mejor acción a ser tomada junto con el paciente.

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Traducido por Karent Gutierrez