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Tamizaje de portadores de enfermedades recesivas  

by | 3 Jun, 2022 | Efermedades y exámenes

¿Por qué algunas parejas tienen mayor riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas?

Todos los genes humanos están en pares porque heredamos una copia materna y una paterna. La mayoría de las enfermedades genéticas son recesivas. Esto significa que para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materno y paterno) estén mutadas (alteradas). Al heredar solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna), la persona solo será portadora de la mutación, pero no manifestará la enfermedad.

Cualquier pareja puede tener un hijo con una enfermedad genética, pero este riesgo es mayor para las parejas consanguíneas (que tengan un grado de parentesco), ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (por ejemplo: judíos Ashkenazi) o personas con antecedentes familiares de enfermedad genética recesivo como fibrosis quística y anemia falciforme.

Estas parejas tienen mayor probabilidad de ser portadoras de mutaciones en los mismos genes. Por esta razón, es importante que las parejas en estas condiciones busquen especialistas para conocer sus riesgos antes de comenzar una familia y hoy ya existen pruebas genéticas capaces de ayudarlos.

 

¿Qué es la detección de portadores?

El tamizaje de portadores de enfermedades recesivas es una prueba genética que identifica mutaciones en genes relacionados con enfermedades recesivas. Si se realiza la prueba a ambos miembros de la pareja, el resultado puede proporcionar información sobre el riesgo de tener un hijo con una condición genética recesiva.

Diagrama sobre la enfermedad con Patrón de Herencia

Figura 1. Cómo las enfermedades de herencia recesiva son compartidas en la familia.

 

Además de las parejas con planes para iniciar una familia, la prueba de detección de portadores también ha sido utilizada por clínicas de reproducción que trabajan con donantes de esperma y óvulos.

 

¿Qué hacer con un resultado positivo?

Si el resultado del tamizaje de portadores indica que la pareja es portadora de mutación en el mismo gen, el riesgo de tener un hijo con enfermedad genética es al menos del 25%. En este caso, la pareja puede optar por la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional (PGD).

 

¿El tamizaje de portadores debe ser ordenado por un médico?

El  tamizaje de portadores no requiere ser solicitado por un médico, pero se recomienda que los resultados siempre sean acompañados por un médico que orientará a la pareja con respecto a las opciones de planificación familiar y los exámenes complementarios.

Obtenga más información sobre la prueba de tamizaje de portadores de Mendelics.

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Traducido por Karent Gutierrez

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