El 26 de marzo es el Día Mundial de la Concientización sobre la Epilepsia; infórmese sobre esta enfermedad que afecta a más de 65 millones de personas en todo el mundo
La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central, más concretamente del cerebro. Esta enfermedad puede estar causada por varios factores, como pequeñas lesiones cerebrales, tumores, accidentes cerebrovasculares (derrame cerebral) y predisposición genética.
Se calcula que más de 65 millones de personas padecen epilepsia, lo que equivale a cerca del 1% de la población mundial.
Los pacientes con epilepsia sufren descargas eléctricas excesivas en el cerebro, que afectan la actividad normal de las neuronas y provocan crisis epilépticas. Dependiendo de la región del cerebro donde sucede, esas crisis pueden dar lugar a diferentes manifestaciones, como espasmos musculares, movimientos incontrolables, alteración y pérdida de la conciencia y convulsiones. La frecuencia de las crisis también varía entre los pacientes y puede ser escasa o producirse más de una vez al día.
Por lo general, las crisis duran de unos segundos hasta unos pocos minutos y no necesitan atención médica inmediata. Sin embargo, si la crisis persiste durante más de cinco minutos, se recomienda llevar a la persona al hospital.
Tipos de crisis epilépticas
Las crisis epilépticas pueden dividirse en dos grandes grupos: focales y generalizadas. Las crisis focales afectan a una sola zona del cerebro y se subdividen en simples y complejas.
En las crisis simples no hay pérdida de conciencia, pero puede haber alteraciones sensoriales (sin olor o sabor), movimientos involuntarios en ciertas partes del cuerpo, mareos y hormigueos. En las crisis complejas se produce una alteración o pérdida de conciencia, es decir, el paciente puede no ser capaz de responder al entorno que le rodea.
Las crisis generalizadas, como su nombre indica, son las que afectan a ambos hemisferios cerebrales. Existen seis tipos principales de convulsiones generalizadas:
- Tónica: provocan rigidez muscular
- Atónica: provoca la pérdida de control muscular
- Clónica: provoca movimientos repetitivos
- Mioclónica: provoca movimientos bruscos
- Tónico-clónica: hace que el paciente se esfuerce
- Crisis de ausencia: el paciente no responde al entorno que le rodea y parece mirar “a la nada”.
Día Mundial de la Concientización sobre la Epilepsia
En 2006, a Cassidy Megan, una niña canadiense de 7 años, le diagnosticaron epilepsia. Al darse cuenta de que mucha gente no conocía la enfermedad ni sabía qué hacer cuando una persona sufría una crisis epiléptica, Cassidy empezó a difundir la información sobre la epilepsia entre sus amigos y familiares.
La iniciativa creció en el 2008, cuando Cassidy creó el Purple Day, el Día de la Concientización sobre la Epilepsia. Al año siguiente, con el apoyo de la Epilepsy Association of The Maritimes y la Fundación Anita Kaufmann, el Purple Day se convirtió en un evento internacional.
¿Cómo se trata la epilepsia?
Alrededor del 70% de las personas con epilepsia pueden controlar sus crisis sólo con la medicación. La medicación y la dosis varía en función de la causa de la epilepsia.
En el 30% de los pacientes, infelizmente, la medicación por sí sola no es suficiente. Entre las alternativas de tratamiento para ellos están las terapias de estimulación nerviosa y la cirugía. Es importante que cada caso sea evaluado individualmente por un médico especialista.
¿Qué hacer durante una crisis epiléptica?
Uno de los objetivos de Cassidy Megan al crear el Purple Day era concientizar sobre qué hacer con un paciente con epilepsia durante una crisis. Algunas recomendaciones son:
¿Cómo se diagnostica la epilepsia?
Hay diferentes maneras de diagnosticar la epilepsia. Entre ellas se encuentran:
- Electroencefalograma (EEG): prueba que utiliza pequeños electrodos para acompañar los signos de la actividad cerebral del paciente. Entre sus ventajas está el hecho de que no es invasiva y puede realizarse rápidamente. El cerebro de los pacientes con epilepsia puede funcionar con normalidad durante el examen, ya que las anomalías en la actividad eléctrica del cerebro suelen producirse sólo durante las crisis. Por lo tanto, puede ser necesario repetir el examen unas cuantas veces o durante largos períodos de tiempo para detectar cualquier cambio.
- Los exámenes de imagen, como la tomografía computarizada o la resonancia magnética, permiten identificar la causa de las crisis epilépticas, como lesiones en el cerebro, signos de accidentes cerebrovasculares, tumores, entre otros.
Diagnóstico genético de la epilepsia
Con el avance de la ciencia y la tecnología, los científicos han descubierto factores genéticos relacionados con la epilepsia. Por ello, las pruebas genéticas, cada vez más accesibles para la población, se han convertido en una de las mejores opciones para llegar a un diagnóstico preciso de la enfermedad, ya que pueden indicar la causa exacta de la misma.
El diagnóstico genético permite al médico elegir las mejores opciones de tratamiento y medicamento para el paciente, así como las pruebas complementarias y de seguimiento cuando sean necesarias. Mendelics ofrece el Panel de Epilepsia, que analiza más de 200 genes asociados a las condiciones de la epilepsia mediante la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS).
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Referencias
- Hildebrand, M. S., Dahl, H.-H. M., Damiano, J. A., Smith, R. J. H., Scheffer, I. E., & Berkovic, S. F. (2013). Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. Journal of Medical Genetics, 50(5), 271–279.
- Purple Day
- Kwan P et al. (2010) Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia 51:1069-1077.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyridoxine-dependent-epilepsy/
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