Una enfermedad genética es un trastorno causado por uno o más cambios permanentes en el ADN de un individuo. ¡Aprende más sobre los tipos de enfermedades genéticas!

Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas. En este artículo explicaremos la diferencia entre enfermedades cromosómicas, monogénicas y poligénicas.

Enfermedades cromosómicas

Las enfermedades cromosómicas (o anomalías cromosómicas) son variaciones en el número o la estructura (forma o tamaño) de los cromosomas.

El genoma humano consta de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas (44 cromosomas) y 1 par de cromosomas sexuales (XX o XY)*. 

*Pueden existir composiciones cromosómicas diferentes a las típicas XX y XY. Estas variaciones son responsables de la aparición de algunos síndromes genéticos.

Las anomalías cromosómicas numéricas son aquellas que, de alguna manera, afectan a este número. 

• La poliploidía es el término que se utiliza cuando aumenta el número total de cromosomas en una especie (triploidía: 69 cromosomas; tetraploidía: 92 cromosomas). Este tipo de alteración cromosómica no es viable en humanos, pero son comunes en muchas especies de plantas.
• El término aneuploidía se utiliza cuando se altera el número de un cromosoma específico. Las aneuploidías más comunes son las monosomías, cuando falta un cromosoma, y ​​las trisomías, cuando hay un cromosoma adicional como en el caso de la trisomía 21, conocida como síndrome de Down.

Las alteraciones cromosómicas estructurales son variaciones que cambian la estructura del cromosoma e incluyen: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, cromosomas en anillo e isocromosomas.

Enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas, también conocidas como enfermedades mendelianas, son afecciones médicas causadas por variantes patogénicas en un solo gen. En otras palabras, una sola alteración genética es suficiente para que se manifieste la enfermedad, y generalmente tienen una alta penetrancia.

En la mayoría de los casos, las enfermedades monogénicas son raras , pero en conjunto comprenden más de 11.000 trastornos y afectan aproximadamente al uno por ciento de la población.

Más de la mitad de las enfermedades monogénicas se manifiestan en la infancia y, en su mayoría, son hereditarias, es decir, se transmiten de padres a hijos. Algunos casos se producen debido a variantes de novo (nuevas mutaciones que aparecen por primera vez en el individuo afectado).

Las enfermedades monogénicas pueden presentar diferentes patrones de herencia, como autosómico dominante y recesivo, ligado al cromosoma X y ligado al cromosoma Y. Además, estas enfermedades son causadas por mutaciones en la línea germinal, las células reproductivas de los padres (óvulo o espermatozoide), y pueden transmitirse de generación en generación.

Enfermedades poligénicas

Las enfermedades poligénicas se generan por la interacción de numerosas variantes genéticas comunes en la población, las cuales, individualmente, ejercen un bajo impacto en el desarrollo de la enfermedad. Este tipo de enfermedad es más frecuente en la población que las enfermedades monogénicas. 

Las denominadas enfermedades multifactoriales son enfermedades poligénicas que también están muy influenciadas por factores ambientales, como los hábitos y el estilo de vida.

Debido a la complejidad de los efectos resultantes de la acción combinada de múltiples genes, las enfermedades poligénicas no siguen patrones de herencia como las enfermedades monogénicas y presentan una gran variabilidad en la gravedad de los síntomas. 

Análisis de Riesgo Poligénico (PRS – Polygenic Risk Score): El análisis de riesgo poligénico calcula el efecto de múltiples variantes que, individualmente, tienen un impacto bajo, pero que, al combinarse en un solo valor —el PRS—, pueden aumentar considerablemente el riesgo de desarrollar una enfermedad.

Enfermedades genéticas más comunes

Enfermedades genéticas más comunes

El Síndrome de Down es una anomalía cromosómica común que afecta aproximadamente entre 1 de cada 400 y a 1 de cada 3000 recién nacidos, se produce cuando hay una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). Este síndrome causa discapacidad intelectual y puede afectar el desarrollo físico y cognitivo. El riesgo de tener un bebé con esta afección aumenta con la edad materna.

Obesidad

La obesidad es una enfermedad crónica y multifactorial con un patrón de herencia poligénica, fuertemente influenciada por factores conductuales. Esta enfermedad se produce por la acumulación excesiva de tejido adiposo en el cuerpo y puede derivar en otras complicaciones como enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2 y diversos tipos de cáncer.

Cáncer

El cáncer es un grupo de más de 100 enfermedades causadas por alteraciones genéticas que se acumulan a lo largo de múltiples divisiones celulares, afectando el funcionamiento de un órgano o tejido. La mayoría de los cánceres (alrededor del 90 %) son esporádicos, lo que significa que son causados ​​por alteraciones genéticas que se acumulan a lo largo de la vida y están influenciados por factores ambientales como el tabaquismo, las infecciones y la radiación solar. 

El otro 10 % son cánceres hereditarios, en los que existe una alteración genética presente en todas las células del cuerpo del individuo. En estos casos, la probabilidad de desarrollar diferentes tipos de cáncer a lo largo de la vida aumenta drásticamente.

Obtenga más información sobre los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de mama y de próstata.

Enfermedades genéticas raras

Síndrome de Brugada

El Síndrome de Brugada provoca arritmia cardíaca, que puede causar síntomas como desmayos, convulsiones, dificultad para respirar y muerte súbita. Esta afección afecta aproximadamente a 50 de cada 100.000 personas en todo el mundo, y las variantes del gen SCN5A son responsables del 15 % al 30 % de los casos. 

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad neurológica que afecta el patrón de formación y crecimiento neuronal. Se caracteriza por lesiones cutáneas, como manchas café con leche, neurofibromas múltiples y nódulos de Lisch, entre otras. Afecta a 33 de cada 100.000 personas en todo el mundo y es autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen NF1.

Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo y se manifiesta con anomalías oculares, cardiovasculares, musculoesqueléticas y pulmonares, entre otras. Este síndrome afecta a 20 de cada 100.000 personas en todo el mundo y tiene un carácter autosómico dominante, asociado a mutaciones en el gen FBN1.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a múltiples órganos, principalmente los pulmones y el páncreas. Aproximadamente 10 de cada 100.000 personas en todo el mundo la padecen. Es un trastorno autosómico recesivo y está asociado a mutaciones en el gen CFTR.

Métodos de diagnóstico genético

Las pruebas diagnósticas se utilizan para identificar una enfermedad genética o cromosómica específica en un paciente que presenta signos y síntomas. Estas pruebas se clasifican en citogenéticas (como el cariotipo) y moleculares (basadas en la secuenciación), y se diferencian en la magnitud de la alteración genética que pueden identificar.

Las pruebas diagnósticas solo se pueden realizar a petición médica. 

El diagnóstico de enfermedades cromosómicas generalmente implica pruebas genéticas, como el cariotipo y la hibridación de microarrays cromosómicos. Las pruebas moleculares, como los paneles genéticos y la secuenciación del exoma, pueden diagnosticar enfermedades monogénicas.

El diagnóstico de las enfermedades poligénicas se suele realizar mediante pruebas clínicas y de laboratorio.

Obtén más información en la guía completa sobre pruebas genéticas.

Enfermedades genéticas en Mendelics

Mendelics es pionera en diagnóstico genético mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS) en Latinoamérica. Ya hemos realizado más de 250.000 análisis genéticos, contribuyendo al diagnóstico de miles de brasileños y latinoamericanos. 

Ofrecemos la secuenciación de exoma más completa del mercado, con análisis de CNVs y ADN mitocondrial incluidos en la misma prueba. También contamos con una amplia gama de paneles NGS, pruebas SNP-Array, MLPA (convencional y de metilación) y secuenciación Sanger, que atienden a diversas especialidades médicas como oncología, neurología y cardiología.

Si desea obtener más información sobre las técnicas de laboratorio utilizadas en Mendelics, comuníquese con nuestro servicio de atención al cliente por teléfono al +55 (11) 5096-6001 o por correo electrónico a contato@mendelics.com.br.

Traducido al español por: Lina Leizano, en julio de 2026

Revisado por: Agnes Maciel, en julio de 2026

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