Es común que los médicos tengan dudas al solicitar una prueba genética para un paciente con sospecha de padecer una enfermedad hereditaria. Por ello, en este artículo aclararemos algunos puntos importantes a tener en cuenta al solicitar una prueba genética, centrándonos en las pruebas de diagnóstico genético que ofrece Mendelics.

Esta publicación es un extracto con fines educativos, cuyo objetivo es proporcionar información adicional para respaldar la decisión clínica con respecto a la solicitud de un examen, que es responsabilidad exclusiva del médico tratante.

¿Qué evalúa una prueba genética?

Las pruebas genéticas analizan el ADN del paciente en busca de alteraciones genéticas asociadas a enfermedades. El resultado puede indicar si el paciente padece una enfermedad genética, si tiene un mayor riesgo de desarrollarla en el futuro y cuál es el riesgo de transmitir una alteración genética específica a la siguiente generación.

¿Qué causa una enfermedad genética?

Las enfermedades genéticas son causadas por cambios permanentes en el ADN de un individuo. Estos cambios genéticos pueden variar desde una sola alteración de una base en el ADN, hasta anomalías cromosómicas importantes. 

• En esta publicación, aprenda sobre los diferentes tipos de alteraciones genéticas.

¿Para qué se utilizan las pruebas genéticas?

Actualmente existen diversas pruebas genéticas disponibles, cada una indicada para un contexto específico, ya sea diagnóstico, tamizaje o identificación humana.

En Mendelics ofrecemos pruebas de tamizaje genético, como el Examen Primer Día y la prueba de Tamizaje de portadores de enfermedades recesivas, además de una amplia variedad de pruebas de diagnóstico genético.  

• En este artículo, conozca sobre los diferentes tipos de pruebas genéticas.

¿Cuáles son las diferencias entre las pruebas genéticas?

Las pruebas de diagnóstico genético pueden diferir en cuanto al tipo de alteración genética que pueden identificar y en cuanto a las diferentes técnicas de laboratorio utilizadas para el análisis del ADN. 

Las alteraciones cromosómicas (citogenéticas) pueden detectarse mediante técnicas como el cariotipo, la hibridación de microarrays cromosómicos y el MLPA.

Las mutaciones en la secuencia de nucleótidos de ADN (alteraciones moleculares o genéticas) que involucran uno o más genes pueden detectarse mediante técnicas de secuenciación como Sanger, Secuenciación de Nueva Generación (NGS) y Nanopore, empleadas en diferentes pruebas, como la secuenciación de genes individuales, paneles genéticos y secuenciación del Exoma y del genoma.

Aprende sobre las diferentes técnicas de análisis de ADN.

En esta publicación, aprenda sobre otras pruebas y técnicas de diagnóstico genético.

¿Qué debes tener en cuenta al solicitar una prueba de diagnóstico genético?

El médico responsable del paciente debe elegir la mejor opción de prueba para solicitar, teniendo en cuenta varios factores, como la sospecha clínica, el tipo de alteración genética que causa la enfermedad, los antecedentes familiares del paciente, las directrices de las sociedades médicas y la relación coste-beneficio de las pruebas disponibles.

Sospecha clínica

La sospecha médica es el primer paso para proceder con la investigación y el diagnóstico de una enfermedad genética.

Estos son algunos aspectos relacionados con los antecedentes médicos o familiares que deberían generar sospechas de una enfermedad hereditaria:

Si el médico tiene una sospecha específica sobre la causa de la afección del paciente, es posible proceder con pruebas de diagnóstico que evalúen un gen específico o un grupo de genes asociados.

La secuenciación del Exoma puede estar indicada, por ejemplo, cuando otras pruebas genéticas no han logrado proporcionar un diagnóstico, cuando la causa genética de la afección médica sospechada aún no está clara y para pacientes con síntomas que sugieren una enfermedad genética pero sin un diagnóstico específico.

La secuenciación del genoma es una herramienta poderosa para diagnosticar diversas enfermedades genéticas; sin embargo, aproximadamente el 85% de las alteraciones genéticas que causan enfermedades se localizan en los exones, que son los que abarca la secuenciación del exoma.

Causas de la enfermedad

Cuando existe una sospecha específica con respecto a la condición del paciente, es importante que el médico considere qué alteraciones genéticas y genes están asociados con la enfermedad. 

Por ejemplo, si la enfermedad es causada por alteraciones genéticas en un solo gen de riesgo, el médico puede proceder con pruebas genéticas comenzando por ese gen. Para enfermedades asociadas con un grupo de genes, el médico puede solicitar un panel multigénico. 

También es importante que el médico considere la alteración genética que puede causar la enfermedad. Por ejemplo, algunas enfermedades por expansión de nucleótidos, causadas por un aumento anormal de repeticiones de bases, y enfermedades causadas por alteraciones en el patrón de metilación de los genes se identifican mediante técnicas específicas de análisis.

Las distintas técnicas de análisis identifican diferentes tipos de alteraciones genéticas, por lo que es importante que el médico considere las ventajas y limitaciones de cada prueba. Además, es fundamental que el médico conozca qué analiza el laboratorio en cada prueba. En Mendelics, por ejemplo, la secuenciación del exoma es exhaustiva, ya que analiza las variaciones en el número de copias CNVs y el ADN mitocondrial, pero otros laboratorios podrían no incluir este análisis.

Directrices de las sociedades médicas

El médico también debe prestar atención a las directrices de las sociedades médicas, que se refieren a las recomendaciones sobre en qué casos se debe indicar una prueba genética, cuáles son las limitaciones y los posibles beneficios, y qué pruebas genéticas están indicadas en la línea de investigación.

Muestra que se debe recolectar

Las alteraciones germinales o hereditarias están presentes en todas las células del paciente y, por lo tanto, pueden detectarse en diferentes muestras. En Mendelics, utilizamos muestras de swab bucal y de sangre.

Swab bucal Consiste en recolectar células de la mucosa bucal con un hisopo. Este método es tan efectivo como la extracción de sangre. El paciente o su cuidador pueden realizar la prueba en casa, de forma rápida y sencilla, siguiendo las instrucciones incluidas en el kit de pruebas genéticas.

Sangre Consiste en recolectar 4 ml de sangre en un tubo con EDTA (conocido como tubo con tapón morado). Puede realizarse en persona en Mendelics o en laboratorios y clínicas asociadas.

Contraindicaciones El swab bucal está contraindicado en personas que se han sometido a un trasplante de médula ósea, mientras que la extracción de sangre también está contraindicada en estos casos y en pacientes sometidos a quimioterapia.

¿Cuáles son los resultados de una prueba genética?

El resultado de una prueba genética podría ser: 

• Resultado positivo: Esto significa que, mediante análisis de ADN, se encontraron variaciones genéticas que explican la condición del paciente o aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades en el futuro.

En función de este resultado, el médico confirma la sospecha clínica (un síndrome o enfermedad genética conocida) o aclara un caso de causa desconocida.

• Negativo : Esto significa que no se encontraron variaciones genéticas que expliquen la condición del paciente ni que aumenten el riesgo de padecer alguna enfermedad. Con este resultado, el médico puede descartar una sospecha clínica o continuar con otras líneas de investigación.
  • Un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el paciente tenga una enfermedad genética (véase más información a continuación).

También existe la posibilidad de que las pruebas genéticas revelen variantes de significado incierto (VUS). Para estas variantes, es posible que aún no exista suficiente evidencia científica para confirmarlas como la causa de una afección genética específica. Estas variantes no confirman ni descartan un diagnóstico.

El médico puede realizar pruebas a otros miembros de la familia o solicitar pruebas adicionales para aclarar este tipo de resultado. Por ejemplo, puede ser necesario investigar a los padres.

En Mendelics, los resultados de la prueba genética están disponibles en línea, a través de una plataforma específica, tanto para el paciente como para el médico que la remitió.

¿Qué debes hacer antes y después de recibir los resultados de una prueba genética?

Es importante que el médico hable con el paciente para detallar los beneficios, las implicaciones y las limitaciones de la prueba que se le solicitará. 

También se recomienda que, siempre que sea posible, el paciente esté acompañado por un profesional de asesoramiento genético, especializado en aclarar dudas sobre las pruebas genéticas y en interpretar el informe.

Tras recibir un resultado positivo

Se recomienda que los resultados positivos en las pruebas de diagnóstico siempre vayan acompañados de asesoramiento genético para que el paciente y sus familiares puedan estar informados sobre el riesgo de que la enfermedad se repita en la familia.

Es importante recordar que la manifestación de la enfermedad también depende de factores ambientales y del estilo de vida. 

Ante un resultado positivo, el médico podrá, según el caso, recomendar medidas para reducir el riesgo de que la enfermedad aparezca en el futuro e indicar un seguimiento y tratamiento personalizados de acuerdo con la enfermedad o alteración detectada en el paciente.

Después de recibir un resultado negativo

Los resultados negativos pueden indicar la necesidad de realizar otra prueba, por ejemplo, analizando otros genes o utilizando otras técnicas. También existe la posibilidad de volver a analizar los resultados después de un tiempo, a la luz de nuevos conocimientos científicos, como cuando se detectan VUS (Variantes de Significado Incierto). 

Un resultado negativo no descarta necesariamente una enfermedad genética, ya que la prueba realizada puede no detectar todas las causas genéticas de una enfermedad específica. 

Incluso con resultados negativos, el médico debe considerar las limitaciones de la prueba y la posibilidad de realizar exámenes complementarios. También deben tenerse en cuenta las causas no genéticas, ya que las pruebas genéticas mencionadas solo detectan variantes de alto impacto (como las causas monogénicas o cromosómicas) y no factores multifactoriales complejos (en las que existe una fuerte influencia ambiental y del estilo de vida).

¿Cómo puedo solicitar una prueba genética?

Las pruebas diagnósticas sólo deben realizarse a petición médica. 

Para solicitar una prueba genética, es importante que el médico describa lo siguiente en la solicitud de la prueba:

• Información clínica detallada sobre el paciente
• Historia familiar
• Hipótesis diagnóstica (si la hubiera)
• Nombre del examen y/o técnica que desea que se le realice.  

La información clínica es muy importante y orienta el análisis de las variantes encontradas en el ADN del paciente, especialmente en pruebas que evalúan miles de genes, como el examen de Exoma.

Pruebas genéticas en Mendelics

Mendelics es el primer y mayor laboratorio brasileño especializado en el diagnóstico genético de enfermedades raras y cáncer hereditario mediante la tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Mendelics ofrece pruebas genéticas para todas las especialidades médicas. Consulte nuestro catálogo completo.

Visita nuestra página y descubre cómo solicitar pruebas genéticas a Mendelics.

Si tiene alguna pregunta sobre las pruebas genéticas, póngase en contacto con nosotros a través de alguno de los siguientes canales:

• Por correo electrónico: contacto@mendelics.com.br
• Por teléfono: +55 (11) 5096-6001
• A través del formulario en el sitio web: https://mendelics.com.br/es/contacto/ 

Traducido al español por: Lina Leizano, en julio de 2026

Revisado por: Agnes Maciel, en julio de 2026

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