Doenças raras - o impacto da triagem neonatal e diagnóstico precoce

Febrero – Mes del Día Mundial y Nacional de las Enfermedades Raras

Febrero es el mes en que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras: el día 29, el día más raro del calendario, que solo ocurre cada cuatro años. La fecha fue creada en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) para promover la concientización sobre estas enfermedades entre la población general y los funcionarios gubernamentales, y también buscar apoyo para los pacientes y sus familias, que necesitan cuidados especiales, un diagnóstico rápido y accesible y un tratamiento personalizado.

¿Qué son las enfermedades raras?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En América Latina y el Caribe, no todos los países cuentan con una definición de enfermedad rara, pero se estima que hay más de 50 millones de personas con una enfermedad rara de baja prevalencia.

Existen más de 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y cada una de ellas posee signos y síntomas muy específicos, pudiendo manifestarse desde el nacimiento (o incluso antes de nacer) hasta la vida adulta.

¿Qué causa las enfermedades raras?

Existen diferentes causas para las enfermedades raras. De acuerdo con la OMS, el 80% de las enfermedades raras son de origen genético y ocurren por alteraciones en genes o cromosomas.

En algunos casos, las alteraciones genéticas se transmiten de una generación a otra (mutaciones heredadas). En otros casos, ocurren aleatoriamente en una persona que es la primera en la familia en ser diagnosticada (mutación nueva o ‘de novo’).

Algunos ejemplos de enfermedades raras de causa genética:

Distrofia muscular de Duchenne: causada por alteraciones en el gen DMD.
Retinoblastoma: causada por alteraciones en el gen RB1.
Fibrosis quística: causada por alteraciones en el gen CFTR.
Atrofia Muscular Espinal (AME): causada por alteraciones en los genes SMN1 y SMN2.

Las enfermedades raras también pueden tener origen infeccioso, ambiental o tener una causa aún desconocida.

Desafíos para las enfermedades raras

Existen diversos tipos de enfermedades raras, cada una con presentaciones clínicas específicas que pueden variar incluso entre pacientes con la misma enfermedad. Esta gran variabilidad de signos y síntomas es un desafío para el diagnóstico.

Es común que los pacientes y sus padres recorran un largo camino en busca del diagnóstico correcto, una jornada que puede extenderse por años y que involucra consultas a médicos de diferentes especialidades y la realización de varios exámenes.

Millones de niños en el mundo sufren consecuencias graves que podrían haberse evitado si la enfermedad fuera diagnosticada y tratada precozmente. Generalmente, los padres descubren que su hijo tiene una enfermedad rara demasiado tarde, muchas veces cuando las consecuencias ya son irreversibles.

El diagnóstico precoz es calidad de vida

La mayoría (75%) de las enfermedades raras de origen genético se manifiestan en la infancia. Un tercio de esos niños no alcanzan los cinco años de edad.

Ante este escenario, el diagnóstico precoz es esencial para permitir que el tratamiento más adecuado se inicie lo más rápido posible, garantizando más calidad de vida y un mejor desarrollo físico y mental.

En algunos casos y enfermedades, el tratamiento puede iniciarse incluso antes de que aparezcan los síntomas, logrando que el niño tenga un desarrollo normal, sin síntomas, o con síntomas más leves y bajo control.

Un ejemplo conocido es el caso de Théo, hijo de la periodista Larissa Carvalho, quien nació con una enfermedad rara llamada Aciduria Glutárica tipo I que no tiene cura, pero que puede ser controlada con una dieta restringida en proteínas.

Por la falta de conocimiento sobre pruebas de tamizaje más completas (y la rareza de su enfermedad), Théo solo fue diagnosticado tardíamente, con síntomas graves e irreparables.

Este caso refuerza el diagnóstico precoz como un factor importante a discutir cuando se habla de enfermedades raras. Y dentro de este contexto, la concientización sobre la importancia del tamizaje neonatal es fundamental.

Tamizar para tratar: ¿Qué es el tamizaje neonatal?

El tamizaje neonatal es una acción preventiva que busca identificar enfermedades graves con manifestación en la infancia y que poseen un tratamiento eficaz disponible.

En América Latina, la implementación del tamizaje neonatal es desigual e inconsistente. Solo 16 de los 33 países de la región tienen implementado un programa nacional de tamizaje neonatal. Por lo tanto, no existe un único “test” ampliado que sea estándar para toda la región. Los paneles varían considerablemente en cuanto a la cantidad y tipo de otras enfermedades que se analizan.

Sin embargo, existen cientos de otras enfermedades que podrían identificarse justo al nacer y tratarse, pero que no se tamizan debido a las limitaciones de las técnicas usadas en este tipo de prueba. Solo pruebas que analizan directamente el ADN podrían identificarlas.

Este es el caso, por ejemplo, de la Epilepsia Responsiva a Piridoxina (Epilepsia Piridoxina-dependiente), Aciduria Glutárica tipo I, Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, Intolerancia Hereditaria a la Fructosa, entre otras enfermedades.

Por eso, en los últimos años, el uso de pruebas genéticas en el tamizaje neonatal ha aumentado, un enfoque innovador que permite expandir el número de enfermedades tamizadas en recién nacidos.

Tamizaje neonatal genético

El tamizaje genético es un enfoque que analiza directamente el ADN del recién nacido en busca de alteraciones genéticas que aumenten el riesgo de desarrollar enfermedad(es) tratables en el futuro.

Para el tamizaje neonatal, los paneles de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) han demostrado ser el mejor enfoque. Un Panel es un examen genético que, utilizando el NGS, evalúa variaciones (mutaciones) en varios genes simultáneamente.

Varios estudios científicos entre 2012 y 2019 demostraron la eficiencia de la aplicación del NGS en el tamizaje de enfermedades neonatales, confirmando resultados de exámenes de tamizaje neonatal que utilizan otras técnicas, como los bioquímicos y de espectrometría de masas, y lograron esclarecer casos de “falsos positivos” e inconclusos de las pruebas convencionales.

Examen Primer Día – la evolución del Test del Talón

Un diagnóstico precoz impacta directamente la vida de una persona, principalmente cuando se trata de un recién nacido. Por eso, Mendelics sigue invirtiendo en el desarrollo y evolución de sus pruebas para brindar mayor agilidad en el diagnóstico precoz y preciso, mejorando la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

Con el avance de la tecnología y del NGS, Mendelics desarrolló el Examen Primer Día, una prueba de tamizaje neonatal que analiza el ADN del bebé e investiga más de 500 enfermedades raras, que comienzan en la infancia y que tienen tratamiento disponible.

El Examen Primer Día es capaz de identificar bebés con alto riesgo de desarrollar una enfermedad incluso antes de cualquier síntoma, y con ello permite que los padres realicen precozmente los procedimientos médicos de control y tratamiento necesarios y dirigidos.

El Examen Primer Día fue desarrollado con el objetivo de “tamizar para tratar“. Cuanto antes el diagnóstico, más eficiente es el tratamiento. Las enfermedades y genes del Examen Primer Día fueron elegidos por un equipo médico especializado, basándose en una extensa revisión de la literatura médica, de bancos de datos genéticos, de enfermedades genéticas y de casos clínicos del laboratorio Mendelics.

Genética e Innovación en tratamientos para enfermedades raras

En los últimos 30 años, miles de enfermedades raras han visto sus causas esclarecidas, mediante el conocimiento de nuestro ADN. El avance de las tecnologías de análisis genéticos y de los estudios de desarrollo de nuevas terapias han garantizado mejoras en la calidad de vida de millones de personas en todo el mundo.

Se estima que sólo alrededor del 10% de las enfermedades raras tienen tratamiento con medicamentos específicos. Aunque este número aún es pequeño, cada año aumenta el número de medicamentos desarrollados para el tratamiento de enfermedades raras.

Desde 1983 hasta la actualidad, el número de tratamientos para enfermedades raras aprobados por la FDA ha pasado de menos de 10 a más de 1.100

Hoy, pacientes con fibrosis quística, por ejemplo, pueden contar con los medicamentos más eficientes, desarrollados para tratar diferentes defectos en la proteína CFTR, basados en las alteraciones específicas en el gen CFTR. En Brasil ya existen tratamientos personalizados disponibles incluso en el SUS (Sistema Único de Salud), como el Nusinersen, un medicamento para niños con AME.

A pesar de los avances en el desarrollo de tratamientos, muchas enfermedades raras aún son desconocidas y pasan desapercibidas, resultando en un diagnóstico erróneo, en el retraso o, incluso, en la falta de un diagnóstico. La falta de conocimiento contribuye al distanciamiento de los portadores de enfermedades raras de una posibilidad de tratamiento o mejora en su calidad de vida.

Cuanto antes el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, más eficiente el tratamiento. Por eso, reforzamos la importancia de la identificación de enfermedades tratables de manifestación en la infancia antes del inicio de los síntomas y contribuimos con la campaña de Eurordis del mes de las enfermedades raras.

Actualizado por: Agnes Maciel, 18 de febrero de 2026