Comprenda los términos importantes de genética y genómica en nuestro segundo glosario de genética.

Descubre las ediciones I y III del glosario.

Genética

La genética es el estudio de los genes y cómo se heredan.

Los términos genética y genómica son frecuentemente usados de forma intercambiable. La genética es el estudio de los genes, mientras que la genómica es el estudio de todo el ADN necesario para construir un organismo, incluidos los genes. 

Genómica 

Es el estudio de los genomas de los seres humanos y de todos los organismos vivos.

Este término también se utiliza al hablar de técnicas relacionadas con los laboratorios de biología molecular y la bioinformática. 

El estudio de la genómica humana se centra en áreas del genoma asociadas con la salud y la enfermedad. La genómica está impactando la medicina en diversos aspectos, incluyendo la predicción de riesgos, la prevención, el diagnóstico, el manejo, el pronóstico e incluso el tratamiento de enfermedades raras, cáncer y enfermedades infecciosas, entre otras. Además, es fundamental para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas, como en el tratamiento de la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal. 

Bioinformática

Se trata de la aplicación de la informática y las tecnologías de la información para resolver problemas biológicos; por ejemplo, algoritmos (un conjunto de instrucciones y reglas) para analizar datos genómicos, así como la gestión y el almacenamiento de datos.

La interpretación de datos es una parte importante del proceso de análisis genómico, desde la toma de la muestra del paciente hasta la entrega de los resultados. La bioinformática es fundamental para interpretar estos datos.

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Secuenciación

Técnica utilizada en laboratorios para determinar el orden exacto de los pares de bases del ADN en una o varias regiones de interés, o incluso en todo el genoma.

La secuenciación abarca todos los métodos de secuenciación, incluidos el método de Sanger y la Secuenciación de Nueva Generación (NGS). El método utilizado dependerá del contexto clínico: a veces puede ser necesario secuenciar el genoma completo de un individuo, mientras que en otras ocasiones basta con una pequeña región o un solo gen.

Secuenciación de Sanger

La secuenciación de Sanger supuso una revolución en las tecnologías de secuenciación cuando fue descrita por Frederick Sanger en 1977, y se utilizó en el Proyecto Genoma Humano para secuenciar por primera vez el genoma humano completo.

El método de Sanger se considera una tecnología de “primera generación” y se utiliza con mayor frecuencia para secuenciar fragmentos de ADN de hasta 1000 pares de bases.

Aunque los métodos de nueva generación son más baratos y rápidos, la secuenciación de Sanger todavía se utiliza en algunas situaciones, como para confirmar la presencia de ciertas mutaciones conocidas.

Secuenciación de Nueva Generación (Next Generation Sequencing, NGS)

Es el término que se utiliza para describir las técnicas modernas de secuenciación de ADN de alto rendimiento que surgieron después de la secuenciación de Sanger. También se la conoce como Secuenciación Masiva en Paralelo (Massively parallel sequencing) o Secuenciación de Próxima Generación.

La secuenciación de Sanger supuso un gran avance en la tecnología de secuenciación, pero el NGS permite obtener resultados precisos de una manera más rápida y más económica.

Mientras que la secuenciación de Sanger secuencia fragmentos de ADN individualmente, el NGS es una técnica de secuenciación a gran escala, en la cual millones o incluso billones de fragmentos son secuenciados simultáneamente en una única corrida. 

El NGS también permite secuenciar cientos de muestras en una sola ejecución. Las innovaciones técnicas en NGS han posibilitado además una reducción en los costes de secuenciación, que han disminuido significativamente en los últimos 18 años. 

Secuenciación del genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS)

Es la secuenciación de casi todo el genoma, incluyendo exones, intrones y regiones intergénicas. Puede incluir o no el genoma mitocondrial.

Debido a que secuencia el ADN completo, el WGS es más costoso y requiere mayor capacidad de procesamiento y almacenamiento para los datos generados. Por lo tanto, es más utilizado en el contexto de la investigación científica, en el estudio de genomas poblacionales o en la búsqueda de alteraciones que causan enfermedades cuyo origen aún se desconoce, por ejemplo.

Secuenciación del exoma completo (SEC o Whole Exome Sequencing, WES)

Es la secuenciación de todos los exones (regiones codificantes de los genes) del genoma, que representan cerca del 2 % del mismo. El conjunto completo de exones del genoma se denomina exoma, por ese motivo, la SCE es conocida popularmente como “exoma” .

La SCE es una herramienta poderosa para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. Está indicado para pacientes con sospecha clínica de enfermedades genéticas (ejemplo: síndromes genéticos específicos, beta-talasemia), para pacientes con afecciones clínicas de causa desconocida que pueden tener un origen genético (ejemplo: discapacidad intelectual) y también puede solicitarse cuando existe sospecha de una enfermedad que puede ser causada por uno de muchos genes diferentes y para la cual no existe otra prueba genética más apropiada.

Secuenciación de paneles genéticos

Una prueba genética que utiliza NGS para secuenciar un grupo de genes asociados con el desarrollo de una afección/enfermedad o un conjunto de síntomas clínicos en investigación. Por ejemplo, el Panel de Enfermedades Tratables o el Panel de Epilepsia.

Identificar la variante genética responsable de una enfermedad o afección puede ser un proceso extremadamente laborioso. El análisis de paneles genéticos puede ser útil para centrar el análisis genético en aquellos genes ya asociados con la afección sospechada o las manifestaciones que presenta el paciente, reduciendo así el tiempo y el sesgo en los análisis.

El tamaño del panel puede variar, desde unos pocos genes hasta más de cien.

 Para obtener más información sobre términos importantes en genética y genómica, lea también la primera parte de nuestro glosario aquí.

Traducido al español por: Lina Leizano, en agosto de 2026

Revisado por: Agnes Maciel, en agosto de 2026