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Abracadabra – Inteligência artificial nas análises genéticas

1 março, 2021 | Tecnologia e Qualidade

Inteligência artificial na Medicina 

A inteligência artificial (IA) é um campo da ciência na qual computadores ou robôs comandados por computadores executam atividades associadas à inteligência humana, como aprendizagem, resolução de problemas e reconhecimento de padrões (1). 

O estudo de IA iniciou-se na década de 50, e hoje todos os setores produtivos, incluindo a Medicina, aplicam IA para facilitar processos. A diversidade de aplicações e a importância da IA na Saúde pode ser medida pelo valor estimado do setor, que em 2014 era de $600 milhões e que em 2021 será de $6.6 bilhões (2). 

Nos últimos anos, a digitalização e automatização passaram a integrar todos os processos médicos de modo a otimizar decisões médicas, aperfeiçoar ainda mais o diagnóstico e personalizar o tratamento.

Entre os diversos exemplos de aplicações da IA na Medicina, podemos citar: a assistência médica virtual, o prontuário eletrônico do paciente, cirurgias robóticas, gerenciamento de bancos de sangue, análise de imagens radiológicas, e muitas outras (2, 3).

Um exemplo é o artigo publicado em maio de 2020 na revista científica Artificial Intelligence in Medicine que propôs um modelo automatizado e não invasivo de predição de risco para câncer de mama baseado em análises de imagens térmicas (imagens feitas por câmeras que captam a luz infravermelha e conseguem identificar o calor presente na pessoa) por IA (4). 

A partir da leitura das imagens térmicas da mama, o modelo classifica o risco do câncer de mama da paciente com uma pontuação, que também pode ser utilizada para sugerir a periodicidade das consultas médicas de acompanhamento dos pacientes (4). Ou seja, através de uma imagem, o médico consegue avaliar o estágio do câncer da paciente e escolher a melhor conduta médica para cada caso (4).

 

Inteligência artificial aplicada a genética

Como a IA pode colaborar na análise de dados genômicos?

A última década na Medicina foi marcada pelas grandes inovações que a genética trouxe para as áreas de oncologia, doenças raras e medicina reprodutiva. 

O aumento da importância da Genética na Medicina aconteceu principalmente após o advento dos primeiros sequenciadores de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS), a partir da segunda metade da década de 2000. Esses equipamentos aumentaram em milhões de vezes a capacidade de análise do genoma humano e reduziram o custo e tempo de sequenciamento.

Você pode ler mais sobre isso neste artigo.

A popularização da Genética e do NGS na Medicina trouxe a tona a necessidade de aprimoramento no processamento e na análise de dados genômicos

Uma das aplicações mais promissoras em IA na Medicina é tornar os diagnósticos genéticos mais precisos. 

A genômica – estudo do genoma humano, o conjunto de todo o material genético de uma pessoa – gera uma quantidade gigantesca de dados que são utilizados tanto no diagnóstico de síndromes ou doenças monogênicas, na predição de risco a doenças complexas como o câncer, como também na descoberta e no desenvolvimento de novos medicamentos, entre muitas outras aplicações.

Leia mais sobre a genética no diagnóstico e tratamento de doenças aqui.

Exames que utilizam o NGS geram milhões de fragmentos de DNA, que precisam ser lidos e interpretados corretamente para saber exatamente onde estão localizados no genoma da amostra analisada.  

Esses fragmentos são comparados a um genoma de referência construído pelo Projeto Genoma Humano e que é acessível para toda a comunidade científica e médica. As alterações detectadas no DNA de um paciente em relação ao genoma de referência são chamadas de “variantes”. 

O genoma humano possui 3 bilhões de pares de bases e um único indivíduo pode conter de 4 a 5 milhões de variantes. 

Isso significa que a tarefa de analisar as variantes de um único indivíduo e classificá-las como causadora de uma doença (patogênica) ou não (benigna) é extremamente complexa para ser realizada por uma pessoa.

Essa enorme quantidade de dados gerados pelo NGS exigiu o desenvolvimento de uma área chamada bioinformática, que visa transformar a imensa quantidade de dados gerados no sequenciamento em um único arquivo, compacto, que contenha as informações mais relevantes para a posterior interpretação e análise dos médicos ou cientistas. 

Dentro da genômica, a IA pode auxiliar em várias etapas da bioinformática e análise médica: na comparação dos dados com o genoma de referência, na identificação do tipo de alteração genética e sua posição, e até mesmo na interpretação da variante, na busca por informações descritas na literatura médica e nos bancos de dados sobre as variantes encontradas e na classificação de cada uma delas (5).

Além disso, para melhorar a interpretação de variantes em genes, muitos softwares utilizam a IA para conseguir predizer a possível consequência da alteração genética na função da proteína. 

É importante ressaltar que, embora a IA hoje seja uma ferramenta cada vez mais importante na Genética, a análise e a interpretação dos dados genômicos pelos médicos e cientistas é absolutamente necessária hoje para as análises genéticas.

 

Abracadabra®, inteligência artificial aplicada ao diagnóstico genético

Em 2012, quando a Mendelics iniciou no mercado de genômica, não existiam soluções eficientes para análises genéticas de NGS em larga escala. Por isso, nossa equipe desenvolveu o Abracadabra®, uma plataforma de análises genéticas completa baseada em IA, que interpreta os dados gerados pelo NGS, analisa as variantes genéticas encontradas nas amostras e as classifica de acordo com a relevância clínica (de benigna a patogênica).

Para isso, o Abracadabra® também consulta simultaneamente as informações disponíveis na literatura médica e científica, nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, entre outros) e no banco de dados interno da Mendelics.

Conforme novas análises são realizadas no Abracadabra®, o sistema de inteligência artificial aperfeiçoa a análise. O Abracadabra® também tem sistema próprio de predição in silico de patogenicidade, que utiliza inteligência artificial para predizer o impacto da alteração na função proteica. 

As análises no Abracadabra® são realizadas exclusivamente por médicos geneticistas, que são responsáveis também pela elaboração dos laudos. 

O Abracadabra® é reconhecido internacionalmente (prêmio MIT em inovação em 2014) como uma das melhores ferramentas de análises genéticas e é de uso exclusivo da Mendelics. 

No laboratório, há uma equipe dedicada exclusivamente à manutenção do Abracadabra® e ao desenvolvimento de novas funcionalidades que possam tornar as análises genéticas ainda mais eficientes. 

O potencial do uso da IA na Medicina e na Genética apenas começou a ser explorado. A Mendelics valoriza e investe em uma equipe multidisciplinar e especializada que inclui bioinformatas, médicos, biólogos e geneticistas que são empenhados em utilizar e desenvolver a IA no Abracadabra® para cada vez mais tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível a todos.

Quer saber mais sobre o Abracadabra e sobre os exames da Mendelics que usam essa tecnologia?

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

  1. https://www.britannica.com/technology/artificial-intelligence
  2. Accenture; “Artificial Intelligence: Healthcare’s New Nervous System”. https://www.accenture.com/_acnmedia/PDF-49/Accenture-Health-Artificial-Intelligence.pdf
  3. Savelivez – https://savelivez.com/
  4. How Artificial Intelligence Will Change Medicine. Nature Innovations. doi: 10.1038/d41586-019-03845-1
  5. Kakileti ST, Madhu HJ, Manjunath G, Wee L, Dekker A, Sampangi S. Personalized risk prediction for breast cancer pre-screening using artificial intelligence and thermal radiomics. Artif Intell Med. 2020;105:101854. doi:10.1016/j.artmed.2020.101854
  6. Dias, R., Torkamani, A. Artificial intelligence in clinical and genomic diagnostics. Genome Med 11, 70 (2019).

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