Sequenciamento genético de pacientes com Fibrose Cística revelou mutações na população brasileira e permitiu a implementação de novo medicamento no SUS
Você sabia que vários de nossos atletas paralímpicos possuem doenças genéticas raras? Saiba mais sobre elas nesse artigo!
Entenda a importância da triagem neonatal genética e conheça a história do Matheus, que possui Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).
Saiba como foi feita a testagem para COVID-19 dos atletas olímpicos e paraolímpicos durante a Tóquio 2021.
Conheça a história da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e os importantes avanços que permitiram o desenvolvimento dos novos tratamentos
Entenda sobre a eficácia das vacinas contra COVID-19 e porque é importante continuar se testando mesmo após ser vacinado.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética hereditária, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no organismo.
O genoma brasileiro é diverso e contribui com o estudo da variabilidade genética humana e de doenças genéticas que podem afetar pessoas no mundo todo.
Entenda conceitos básicos de genética e genômica: variantes genéticas, mutação, alterações cromossômicas, CNVs, entre outros.
Conheça a história de Théo e entenda os benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal.
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