O que são doenças raras?
Existem mais de 6.000 doenças raras, cada uma com manifestações clínicas bem diferentes e podem afetar diversos órgãos e sistemas.
| No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara no país. |
Os múltiplos sinais e sintomas das doenças raras tornam o diagnóstico um desafio: é comum que pacientes e suas famílias consultem vários especialistas até encontrarem o diagnóstico.
Essa jornada pode levar muitos anos e, enquanto isso, o paciente sofre com a progressão dos seus sintomas. Para muitas doenças, o tratamento consiste em uma dieta restritiva que, iniciada precocemente, permite que a criança tenha um crescimento e desenvolvimento saudável.
Precisamos falar em doenças raras para primeiro poder pensar nelas…
(Dra. Fernanda Monti)
Médicos de todas as especialidades precisam estar atentos para as doenças raras da sua área.
O diagnóstico precoce salva-vidas
Assista ao vídeo com a Dra. Fernanda Monti sobre a importância dos médicos no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças raras.
Diagnóstico genético é na Mendelics
A Mendelics oferece diversos exames para diagnóstico de diversas doenças raras, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis, um exame genético capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível.
O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal.
O Painel de Doenças Tratáveis pode ser solicitado como exame confirmatório dos Testes do Pezinho básico ou ampliado/expandido. O exame também pode ser solicitado para confirmar resultado de testes de triagem neonatal de erros inatos da imunidade (SCID e AGAMA).
Procure um médico para saber mais sobre seus sintomas. Se houver necessidade de fazer um teste genético, entre em contato com a nossa equipe.
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