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Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

por | 1 Jun, 2022 | Doenças e Exames, Notícias

Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para crianças e recém-nascidos, os principais beneficiados, e para pais e futuros pais, profissionais de saúde e todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras, como nós, da Mendelics.

Em referência a essa importante data, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.

 

Você sabe o que é triagem neonatal? 

 

A palavra triagem significa seleção

Em saúde pública, triagem é identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas, possibilitando que condutas médicas e tratamentos adequados sejam implementados preventivamente, a fim de alterar a história natural da doença e proporcionar uma melhor qualidade de vida. A triagem neonatal é essa seleção, realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos

No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito

Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas e estruturando ações que promovam a prevenção, o tratamento e o cuidado integral. 

Atualmente, o Teste do Pezinho disponível no SUS analisa seis doenças na maioria das cidades e estados brasileiros: 

  1. Fenilcetonúria
  2. Hipotireoidismo congênito 
  3. Anemia falciforme 
  4. Hiperplasia adrenal congênita
  5. Fibrose cística 
  6. Deficiência de Biotinidase 

 

No entanto, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.

Visando que o Ministério da Saúde aumente o número de doenças triadas no Teste do Pezinho do SUS, várias iniciativas surgiram. Um exemplo foi a campanha “Pezinho no Futuro”, do Instituto Vidas Raras, que promoveu a conscientização da importância da ampliação do Teste do Pezinho e coletou mais de 600 mil assinaturas em uma petição on-line para ganhar força de reivindicação junto ao governo.  

 

Ampliação do Teste do Pezinho do SUS

No dia 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho foi sancionado pelo Governo Federal. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças: 

  • 1º etapa: hiperfenilalaninemias;
  • 2º etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
  • 3º etapa: doenças lisossômicas;
  • 4º etapa: imunodeficiências primárias;
  • 5º etapa: atrofia muscular espinhal.

 

 

Desafios do Teste do Pezinho

Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho, impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste. 

Além disso, diversos fatores, como a data da coleta (idade do recém-nascido), cuidados no momento da coleta e o armazenamento e o transporte da amostra, por exemplo, podem afetar a sua qualidade e, consequentemente, gerar resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro exame. 

 

Triagem Neonatal Genética – A complementação do Teste do Pezinho

Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA. 

O DNA é estável, não é alterado por fatores externos como a idade da criança, medicamentos, entre outros. 

 

O que é triagem neonatal genética?

A triagem genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças graves e silenciosas que se manifestam ainda na infância e que possuem tratamento disponível. 

O objetivo é detectar a predisposição para desenvolver a doença o mais precocemente possível, para que o acompanhamento e tratamento adequados possam ser realizados antes do início dos sintomas, proporcionando um melhor futuro para a saúde da criança. 

 

 

Teste da Bochechinha – a evolução da triagem neonatal

Para contornar os desafios da triagem neonatal, complementar o Teste do Pezinho do SUS e ampliar o número de doenças triadas ao nascimento, a Mendelics desenvolveu o Teste da Bochechinha, um teste genético que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê e identifica mais de 340 doenças raras que podem se manifestar na infância e que possuem tratamento já disponível no Brasil. 

O exame é integralmente realizado no Brasil, em uma plataforma de sequenciamento de alta tecnologia (NovaSeq, Illumina Inc.). A análise é feita com o apoio do premiado Abracadabra, software inovador de inteligência artificial e de apoio à decisão desenvolvido pela Mendelics. 

Além disso, contamos com a colaboração de geneticistas e médicos com formação em Medicina Genômica, que estão envolvidos com a interpretação dos resultados do sequenciamento e com a elaboração dos laudos.

teste do pezinho versus teste da bochechinha

 

Para saber mais sobre a triagem neonatal, Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha, e outros testes importantes para recém-nascidos, reunimos uma série de conteúdos e te convidamos a ler e compartilhar:

 

O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

A triagem neonatal é uma ação preventiva de grande importância para a avaliar o risco de desenvolvimento de doenças raras de manifestação precoce e tratáveis, em recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas). Entenda mais neste artigo.

 

Quais exames um bebê precisa fazer ao nascer?

Dentre os exames neonatais existentes no Brasil temos pelo menos quatro obrigatórios e disponíveis no SUS: os testes do Pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. 

Além dos exames oferecidos pelo sistema público, existem outros testes que podem ser realizados logo após o nascimento.  Conheça e entenda quais são e para que servem os exames necessários para recém-nascidos neste artigo.

 

Teste do Pezinho: Para que serve e como é feito?

No Brasil a triagem neonatal é realizada por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido popularmente como Teste do Pezinho. Entenda mais neste artigo.

 

Testes do Pezinho ampliados e expandidos

Todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente, pelo SUS, o Teste do Pezinho. Porém, existem várias outras versões desse teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes diferem entre si quanto às técnicas utilizadas, o número e grupos de doenças analisadas.

Entenda mais sobre esses testes neste artigo.

 

O que é triagem neonatal genética?

Entenda o que é a triagem neonatal genética e quais são as diferenças em relação aos demais testes de triagem neonatal neste artigo.

 

O que é o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através de uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 340 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.

Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha, um produto Mendelics.

 

Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre diagnóstico genético e testes de triagem genética. 

Esclarecemos sobre o momento ideal de se realizar cada um e para quem são mais indicados e outras diferenças neste artigo

 

Conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Maria de Lourdes e Bruno são pais dos gêmeos Bruno e Benício, que logo após o nascimento começaram a apresentar diferenças no comportamento e no desenvolvimento. 

Em busca de explicações, Benício passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que seus pais conheceram o Teste da Bochechinha. 

Benício possui cistinose nefropática e nessa entrevista seus pais contam como o Teste da Bochechinha foi decisivo e essencial para seu diagnóstico. 

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