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Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

25 junho, 2021 | Doenças e Exames

Mês da Conscientização da Triagem Neonatal

Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para pais e futuros pais, profissionais de saúde e para todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras, como nós, da Mendelics.

Em referência a essa importante data e causa, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.

 

Você sabe o que é triagem neonatal? 

A palavra triagem significa seleção

Em saúde pública, triagem significa identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos  sintomas, para que possam ser implementados condutas médicas e tratamentos adequados, preventivos, capazes de alterar a história natural da doença proporcionando melhor qualidade de vida. A triagem neonatal é essa seleção realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos

No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. 

Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas e estruturando ações que promovam a prevenção, o tratamento e o cuidado integral. 

Atualmente, o Teste do Pezinho disponível no SUS analisa seis doenças

  1. Fenilcetonúria
  2. Hipotireoidismo congênito 
  3. Anemia falciforme 
  4. Hiperplasia adrenal congênita
  5. Fibrose cística 
  6. Deficiência de biotinidase 

No entanto, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.

Visando que o Ministério da Saúde aumente o número de doenças triadas no Teste do Pezinho do SUS, várias iniciativas surgiram. 

A campanha “Pezinho no Futuro” do Instituto Vidas Raras promove a conscientização da importância da ampliação do Teste do Pezinho no SUS e coleta assinaturas em uma petição on-line, documento que precisa de 1 milhão de assinaturas para ganhar força de reivindicação junto ao governo.  

No dia 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho foi sancionado pelo Governo Federal. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças: 

  • 1º etapa: hiperfenilalaninemias;
  • 2º etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
  • 3º etapa: doenças lisossômicas;
  • 4º etapa: imunodeficiências primárias;
  • 5º etapa: atrofia muscular espinhal.

A Lei entrará em vigor em 2022.

 

Desafios do Teste do Pezinho

Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho, impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste. 

Além disso, a data da coleta (idade do recém-nascido), cuidados no momento da coleta, o armazenamento e transporte da amostra podem afetar a amostra, gerando resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro teste. 

Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA.

O DNA é estável, não é alterado por fatores externos como a idade da criança, medicamentos, entre outros. 

Para contornar esses desafios, complementar o Teste do Pezinho do SUS e ampliar o número de doenças triadas ao nascimento, a Mendelics desenvolveu um teste de triagem neonatal genética chamado Teste da Bochechinha.

A triagem genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais cedo o tratamento adequado pode ser iniciado, garantindo um melhor futuro para a saúde da criança. Por isso, TRIAR PARA TRATAR.

 

Teste da Bochechinha – a revolução da triagem neonatal

Através da análise genética, ou seja, diretamente no DNA do bebê, o Teste da Bochechinha é capaz de identificar mais de 320 doenças raras, graves e silenciosas que já possuem tratamento disponível.

O exame é integralmente realizado no Brasil, em uma plataforma de sequenciamento de alta tecnologia (NovaSeq, Illumina Inc.). A análise é feita com o apoio do premiado Abracadabra, software inovador de inteligência artificial e de apoio à decisão desenvolvido pela Mendelics. 

Além disso, contamos com a colaboração de mais de 15 médicos geneticistas com formação em Medicina Genômica, que estão envolvidos com a interpretação dos resultados do sequenciamento e com a elaboração dos laudos.

Para saber mais sobre a triagem neonatal, Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha e outros testes importantes para recém-nascidos, reunimos uma série de conteúdos e te convidamos a ler e compartilhar.

 

O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

A triagem neonatal é uma ação preventiva de grande importância para a avaliar o risco de desenvolvimento de doenças raras de manifestação precoce e tratáveis, em recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas). O diagnóstico precoce e o tratamento destas doenças, pode ser iniciado antes do início dos sintomas, reduzindo, ou evitando, consequências graves e irreversíveis que impactam a vida da criança.

Entenda mais neste artigo.

 

Quais exames um bebê precisa fazer ao nascer?

Dentre os exames neonatais existentes no Brasil temos pelo menos quatro obrigatórios e disponíveis no SUS: os testes do Pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. 

Além destes exames que são oferecidos pelo sistema público, existem outros testes que podem ser realizados logo após o nascimento: as versões expandidas do Teste do Pezinho, o teste de SCID e AGAMA (análise de imunodeficiências congênitas) e o Teste da Bochechinha (triagem neonatal genética). 

Esses testes de triagem neonatal investigam doenças que, se identificadas precocemente e tratadas, podem não interferir no desenvolvimento da criança ou ter seu impacto reduzido, com uma melhora significativa na expectativa e qualidade de vida.

Entenda para que servem os testes de triagem neonatal e quando eles devem ser feitos neste artigo.

 

Teste do Pezinho: Para que serve e como é feito?

No Brasil a triagem neonatal é realizada por meio do PNTN. O teste básico oferecido pelo SUS, e conhecido popularmente como “Teste do Pezinho”, tria seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e é realizado através da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê.

Entenda mais neste artigo.

 

Testes do Pezinho ampliados e expandidos

Todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente, pelo SUS, o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças. Porém, existem várias outras versões desse teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes diferem entre si quanto às técnicas utilizadas, o número e grupo de doenças analisadas.

Entenda mais sobre esses testes nesse artigo.

 

O que é triagem neonatal genética?

Entenda o que é a triagem neonatal genética e quais são as diferenças em relação aos demais testes de triagem neonatal nesse artigo.

 

O que é o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 320 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.

Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha, um produto Mendelics, no nosso Blog.

 

Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre diagnóstico genético e testes de triagem genética. 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais indicados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

Esclarecemos essas e outras dúvidas nesse artigo. Continue lendo.

 

Exemplo real: conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Maria de Lourdes e Bruno são pais dos gêmeos Bruno e Benício. Ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, começaram uma jornada em busca de alguma explicação. 

Benício passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha. 

Benício possui cistinose nefropática, e nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico. Continue lendo.

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