Aos oito meses, Benício foi diagnosticado com cistinose nefropática por meio de um teste genético. Esta doença genética rara afeta um em cada 100 mil bebês.
Conheça a história de Benício e a cistinose nefropática
Em 2019, Maria de Lourdes deu à luz aos gêmeos Benício e Bruninho. Após o parto, os bebês pareciam saudáveis e foram levados para casa por Maria e seu marido, Bruno. No entanto, ao longo das semanas seguintes, os pais começaram a perceber algumas diferenças entre os gêmeos.
Maria relata que percebeu que as fezes de Benício estavam muito ressecadas, algo incomum para um bebê, e diferente do que ocorria com o irmão de Benício, Bruninho. Além disso, Benício apresentava sede excessiva, urinava e chorava mais do que o normal.
Embora a pediatra dos bebês dissesse que o caso do Benício estava dentro da normalidade, os pais sabiam que havia algo diferente com ele. Do quinto para o sexto mês de vida, Benício parou de ganhar peso e seu crescimento parecia mais lento do que o de seu irmão.
Os pais buscaram novos especialistas para ajudar a tratar os sintomas que Benício estava apresentando. Ao realizarem novos exames, os médicos descobriram que Benício precisava de uma frequente reposição hidroeletrolítica. Ou seja, ele precisava de suplementos de bicarbonato, potássio, fósforo, entre outros nutrientes.
Mas a maior pergunta dos pais continuava sem resposta: qual a doença que afligia seu filho?
Nesse episódio do programa #AMARemcasa, Mariana Kupfer entrevista Maria de Lourdes e Bruno, pais dos gêmeos Bruno e Benício.
Quando Benício tinha 8 meses, Maria e Bruno realizaram um teste genético em seu filho. O resultado finalmente deu aos pais de Benício a resposta que eles precisavam: seu filho sofria de cistinose nefropática.
“O teste foi decisivo e imprescindível na nossa vida, pois ele foi capaz de identificar e trazer para nós o diagnóstico da doença”, contou Maria, a mãe de Benício.
O que é cistinose nefropática?
A cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em todo o organismo, principalmente nos rins e nos olhos.
| A doença afeta aproximadamente 1 a 2 indivíduos a cada 100.000 nascidos vivos.
Existem três formas diferentes de cistinose, baseadas na gravidade e na idade do início dos sintomas:
Cistinose Nefropática Infantil: forma mais comum e grave. Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida.
- Síndrome de Fanconi renal
- Deficiência de crescimento
- Insuficiência glomerular renal
- Outros sintomas não renais, como: lesão na córnea, fotofobia, entre outros.
Cistinose Nefropática Juvenil: início tardio dos sintomas e progressão mais lenta. Mesmos sinais e sintomas da cistinose nefropática infantil, mas ocorrem mais tarde, geralmente na adolescência.
Cistinose Não Nefropática (ou Adulta): Sintomas oculares, como fotofobia. Geralmente não desenvolvem disfunção renal ou a maioria dos outros sinais e sintomas de cistinose nefropática infantil.
Como é feito o tratamento?
A cistinose não tem cura. O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente.
Atualmente, a principal terapia é a depleção da cistina com cisteamina, que comprovadamente diminui a progressão da insuficiência renal e previne ou diminui os sintomas extra-renais.
Em alguns casos, pode ser indicado o transplante renal, para controle dos sintomas devido à insuficiência renal.
Qual a causa da cistinose nefropática?
A cistinose nefropática é causada por mutações no gene CTNS, responsável por produzir a cistinosina, uma proteína de transporte que leva o aminoácido cistina para fora dos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas).
Em pacientes com cistinose nefropática, a cistinosina está reduzida ou ausente, por isso, a cistina se acumula e cristaliza nos lisossomos levando à destruição das células. Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de cistina ocorre em todo o organismo, tornando a cistinose uma doença sistêmica. Os principais sintomas da doença ocorrem nos rins e nos olhos, porém, com o tempo (e sem tratamento), os sintomas podem ser vistos em praticamente todos os órgãos.
Mais de 100 mutações no CTNS já foram associadas à cistinose nefropática, incluindo deleções (alterações mais frequentes) e substituições de nucleotídeos.
Como a doença é herdada?
A cistinose nefropática possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene CTNS, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).
Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos. Além disso, os pais de uma criança com cistinose nefropática tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.
Como é feito o diagnóstico da doença?
A investigação da suspeita de cistinose nefropática é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente. Podem ser realizados exames para detectar níveis anormais de cistina no sangue e para detectar cristais de cistina no olho.
A confirmação do diagnóstico da doença é feita por um exame genético capaz de detectar alterações no gene CTNS.
Diagnóstico da cistinose nefropática na Mendelics
A Mendelics possui diversos Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças renais e doenças genéticas.
Para bebês assintomáticos, a Mendelics oferece um exame de triagem neonatal genética: Teste da Bochechinha. O Teste da Bochechinha é complementar à triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas, como a cistinose nefropática.
O Teste da Bochechinha analisa mais de 340 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível. O Teste pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas.
A doença não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.
Além disso, para pacientes sintomáticos, a Mendelics oferece exames para o diagnóstico de cistinose nefropática, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis, o Painel Completo de Doenças Renais, entre outros.
A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.
Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!
Quer saber mais sobre a cistinose nefropática e exames de diagnóstico genético? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.
Escrito por: Ágatha Cristina
Revisado por: Cleandra Gregório, em maio de 2024.
Revisão
A cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em todo o organismo, principalmente nos rins e nos olhos. A doença afeta aproximadamente 1 a 2 indivíduos a cada 100.000 nascidos vivos.
Embora não haja cura para a cistinose nefropática, o tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente. A principal terapia é a depleção da cistina com cisteamina, que diminui a progressão da insuficiência renal e previne ou diminui os sintomas extra-renais. Em alguns casos, pode ser indicado o transplante renal.
A cistinose nefropática é causada por mutações no gene CTNS, responsável por produzir a cistinosina, uma proteína de transporte que leva o aminoácido cistina para fora dos lisossomos. Em pacientes com cistinose nefropática, a cistinosina está reduzida ou ausente, levando ao acúmulo e cristalização da cistina nos lisossomos, o que destrói as células. O acúmulo de cistina ocorre em todo o organismo, tornando a cistinose uma doença sistêmica.
Referências
- Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis. 2001 Mar 22 [Updated 2017 Dec 7]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
- Cystinosis. Genetic and Rare Diseases. Acessado em 23/06/2024.
- Bäumner S, Weber LT. Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease. Front Pediatr. 2018
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