O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é uma consulta especializada com um geneticista habilitado e certificado pela Sociedade Brasileira de Genética (SBG). Seu principal objetivo é esclarecer o risco de um indivíduo ou de sua família desenvolver ou transmitir uma doença genética, com base no histórico familiar e em testes genéticos, além de definir a probabilidade de recorrência dessa condição na família.

Durante a consulta, o especialista, como um geneticista, coleta informações detalhadas sobre os sinais e sintomas do paciente, analisa exames já realizados, faz um levantamento completo do histórico familiar e pode, ainda, realizar um exame físico.

Qual a importância do aconselhamento genético?

O aconselhador genético traduz a complexidade do resultado do teste genético em informações claras e acessíveis aos pacientes. Ele explica o que a alteração encontrada por um teste genético significa para a saúde, suas implicações e o risco de desenvolver ou transmitir uma doença, ajudando a reduzir a angústia e a ansiedade que frequentemente acompanham esses diagnósticos.

Para que serve o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético pode esclarecer:

• • Sobre as doenças genéticas em uma família
  • O risco do paciente ter uma doença genética específica
  • O risco do paciente ter um filho com alguma condição genética
  • Quais são os exames genéticos indicados para o diagnóstico da doença genética em questão
  • Os benefícios e limitações dos testes genéticos
  • Os riscos da condição genética encontrada
  • Os próximos passos a serem feitos após receber um resultado de um exame genético

Para quem é indicado o aconselhamento genético?

Qualquer pessoa pode passar por uma consulta de aconselhamento genético. Porém, é mais indicada para os seguintes casos:

• Casais com dificuldades de engravidar (idade avançada, gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, entre outros)
• Casais consanguíneos (com parentesco biológico próximo) que querem ter filhos
• Casais que já possuem um filho com uma doença genética e querem saber os riscos de terem outro filho com a mesma doença
• Pessoas com histórico de uma doença genética sendo transmitida na família
• Paciente com suspeita de câncer hereditário
• Crianças que nasceram com múltiplas malformações, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento psicomotor sem causa conhecida 
• Crianças que nasceram com uma doença genética
• Pessoas que realizaram um exame genético e querem entender o resultado 

Quando é indicado fazer aconselhamento genético?

Recomendamos que exames de diagnóstico genético sejam sempre acompanhados de aconselhamento genético pré e pós exame, para que o paciente e seus familiares possam entender os benefícios do exame e os seus possíveis resultados e compreenderem seus riscos e limitações. 

Além disso, o aconselhador genético também pode solicitar exames complementares para os pais do paciente para saber se a alteração foi herdada e para outros membros da família para saber se eles também são portadores da mesma alteração.

Se o teste genético for positivo podem ser feitos encaminhamentos a especialistas com relação a questões específicas que estejam fora do escopo da prática de aconselhamento genético.

Aconselhamento genético e testes genéticos

Tanto a Sociedade Brasileira de Genética (SBG) quanto a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) recomendam que todo exame de diagnóstico genético seja acompanhado de aconselhamento genético pré e pós-teste. Esse cuidado é crucial para que o paciente e seus familiares compreendam plenamente os benefícios do teste, os possíveis resultados e, principalmente, os riscos associados à condição genética em questão.

No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece aconselhamento genético para pacientes com doenças genéticas específicas e seus familiares. Além disso, esse serviço também está disponível na rede privada, realizado por profissionais geneticistas altamente especializados.

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• Escrito por: Ágatha Faria, em 2020.
• Revisado e atualizado por: Agnes Maciel, em junho de 2025.

Revisão

Referências

Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. Capítulo 5, Genetic Counseling. Washington (DC): Genetic Alliance. 2010 Feb 17.