Quando suspeitar de uma doença genética?

31 de julho de 2023

Embora cada doença genética possua sinais e sintomas específicos, ainda há grande variabilidade tanto entre as doenças, quanto entre pacientes de uma mesma doença. Além disso, muitos sintomas são semelhantes a doenças comuns, tornando o diagnóstico correto um desafio para a comunidade médica.

O diagnóstico genético de uma doença causada por alterações no DNA é essencial para o acompanhamento e tratamento adequados, para evitar consequências graves da doença e aumentar a qualidade de vida do paciente. Porém, a suspeita médica é o primeiro passo para seguir com a investigação clínica e o diagnóstico. Entenda a seguir quando suspeitar de uma doença genética.

O que é doença genética

Doenças genéticas são aquelas causadas por alguma variante genética que compromete a produção e/ou função de uma proteína, afetando o desenvolvimento e/ou funcionamento do organismo.

As doenças genéticas podem ser monogênicas ou poligênicas. As monogênicas são causadas por alterações em apenas um gene, geralmente se manifestam na infância e são hereditárias, ou seja, herdadas dos pais, enquanto as doenças poligênicas são causadas por alterações em mais de um gene.

A maioria das doenças genéticas monogênicas são consideradas doenças raras, por causa de suas prevalências: no Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas.

Suspeita de doença genética

Para alguns tipos de câncer existem diretrizes da NCCN (National Comprehensive Cancer Network) que definem quais são os critérios de quadro clínico, histórico pessoal ou histórico familiar para os quais recomenda-se o exame genético para diagnóstico de câncer hereditário. Existem também diretrizes para indicar quais são os pacientes que devem realizar exames a fim de diagnosticar as formas genéticas de diabetes.

Mas de uma forma geral, quando suspeitar de uma doença genética e solicitar um exame de diagnóstico genético?

Esses são alguns aspectos em relação ao histórico clínico ou familiar que devem levantar a suspeita de uma doença genética:

Recorrência da mesma condição na família, especialmente se parentes de primeiro grau, incluindo abortos, óbito neonatal ou infantil.
Histórico familiar de doenças comuns que acometem 2 ou mais membros da família em idade jovem.
Sintomas como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfias (traços físicos incomuns), atraso de crescimento, deficiência intelectual e anomalias congênitas.

A possibilidade de se tratar de uma doença genética deve ser considerada em qualquer idade. Apesar da manifestação dos sintomas ter início, em sua maioria, durante a infância, é possível que o paciente seja assintomático durante muitos anos, seja pela influência de hormônios da puberdade ou gravidez, ou mesmo pela forma de progressão da doença.

Parece genético, mas não é

Nem sempre ter uma dessas características significa que a doença seja, de fato, genética. É possível que o quadro seja decorrente de outros fatores, veja alguns exemplos a seguir.

Sinais e sintomas muitas vezes associados a doenças genéticas, como dismorfias e deficiência intelectual, podem ter causas ambientais, como exposição a teratógenos durante a gestação. Outros sintomas de uma doença genética podem também ser semelhantes ao de outras doenças, como algumas de causa infecciosa ou autoimunes.

A recorrência de uma mesma doença na família pode ser uma consequência de problemas na saúde materna, como a fenilcetonúria sem tratamento durante a gestação, ou pode ainda ser efeito de estilo de vida e hábitos comuns a uma mesma família.

Também é importante considerar que nem toda doença rara é uma doença genética. Das mais de 7.000 doenças raras já descritas, cerca de 80% têm causa genética, enquanto o restante pode ter origem infecciosa, ambiental ou ter a causa desconhecida.

Diagnóstico genético

Todos os médicos podem suspeitar de uma doença genética, mas as características clínicas podem chamar mais atenção ao médico geneticista, por isso, é sempre importante consultá-lo nesses casos.

Assista à entrevista com a Dra Fernanda Monti sobre a importância dos médicos no diagnóstico e acompanhamento dos pacientes com doenças raras.

Durante o aconselhamento genético, o profissional geneticista tem como objetivo entender se a pessoa possui uma doença genética ou histórico familiar de uma doença genética e definir, caso exista, qual é o risco da doença ocorrer novamente na família. Além disso, o profissional poderá indicar, se necessário, qual exame genético o paciente deve realizar.

A Mendelics oferece exames genéticos para diferentes especialidades médicas para auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas.

Para saber mais informações sobre exames para seus pacientes, entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br ou pelo telefone (11) 5096-6001.

Revisão

O que é doença genética?

Doenças genéticas são aquelas causadas por alguma variante genética que compromete a produção e/ou função de uma proteína, afetando o desenvolvimento e/ou funcionamento do organismo.