Saiba mais sobre a oncogenética, área da medicina que avalia a predisposição ao desenvolvimento de tumores.

A oncogenética é a área de conhecimento que avalia o histórico pessoal e familiar de câncer em pacientes e seus familiares mais próximos visando identificar se existe uma predisposição ao câncer na família. 

Além do rastreamento preventivo, a especialidade verifica aspectos moleculares e celulares das síndromes de predisposição, e também analisa as mutações somáticas (específicas do próprio tumor), desempenhando um papel crucial na oncologia de precisão ao direcionar tratamentos personalizados e terapias-alvo mais eficazes para cada paciente.

Tipos de câncer

O câncer é uma doença complexa resultante do acúmulo de diversas alterações genéticas ao longo de múltiplas divisões celulares que prejudicam o funcionamento de órgãos ou tecidos. 

O padrão de apresentação genética do câncer pode ser classificado em dois grupos: câncer esporádico e câncer hereditário. 

O câncer esporádico é causado por alterações genéticas nas células somáticas que se acumulam durante a vida. Esses danos podem ocorrer devido a fatores internos do organismo, como erros na divisão celular e envelhecimento, ou fatores externos, como tabagismo, exposição a produtos químicos, infecções e radiação solar. O câncer esporádico é a forma mais comum de câncer e corresponde a cerca de 90% de todos os tumores e, geralmente, é diagnosticado em pessoas acima de 50 anos. Além disso, esses tipos de tumores não são herdáveis, ou seja, mutações adquiridas nessas células somáticas não serão passadas para as próximas gerações.

O câncer hereditário é causado por alterações genéticas nas células germinativas que são transmitidas de uma geração para outra na linhagem familiar. Como a alteração que causa a doença está presente em todas as células do corpo do paciente, o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer ao longo da vida aumenta drasticamente. Aproximadamente 5 a 10% dos cânceres são causados por uma alteração genética herdada.

Nascer com uma variante patogênica em um gene associado ao câncer não significa que obrigatoriamente o câncer irá se desenvolver. Significa, porém, que a chance de desenvolver certos tipos de tumores é maior ao longo dos anos e que a vigilância médica poderá ser mais precoce e mais frequente.

Saiba mais sobre alterações genéticas somáticas e germinativas.

Atuação do oncogeneticista

O oncogeneticista é o profissional médico que atua na avaliação, diagnóstico e manejo de pacientes com suspeita ou confirmação de predisposição genética ao câncer e na avaliação de alterações genéticas tumorais, desempenhando funções como:

Avaliação do histórico pessoal e familiar

O profissional realiza uma análise detalhada do histórico pessoal e familiar do paciente para identificar padrões de câncer hereditário, incluindo: tipos de câncer presentes na família, a idade em que os cânceres foram diagnosticados e o grau de parentesco entre os afetados.

Condução do aconselhamento genético

O aconselhamento genético é uma consulta com o objetivo de explicar ao paciente e seus familiares o significado das alterações genéticas encontradas associadas ao câncer hereditário. O oncogeneticista discute de forma clara os riscos de desenvolvimento de câncer e as opções de testes genéticos. Além disso, informa as implicações emocionais, familiares e sociais dos resultados.

Solicitação de testes genéticos e definição do diagnóstico

Baseado em diretrizes médicas, o oncogeneticista pode solicitar testes genéticos para investigar a suspeita de câncer hereditário. Esses testes podem ser realizados no paciente afetado ou em membros da família em risco. O oncogeneticista é habilitado para identificar mutações ou alterações genéticas específicas associadas a síndromes de predisposição hereditária ao câncer e fornecer um diagnóstico para o paciente.

Além disso, o oncogeneticista pode solicitar testes genéticos para a busca de alterações moleculares somáticas presentes no tumor, que se presentes, podem direcionar o tratamento.

Testes genéticos germinativos: analisam o material genético do paciente ou de seus familiares para identificar mutações presentes em todas as células (alterações germinativas) do corpo associadas a síndromes de predisposição ao câncer. 

Testes genéticos somáticos: realizados a partir da biópsia do tumor ou sangue para identificar alterações moleculares específicas (alterações somáticas) que possam direcionar e personalizar o tratamento (terapias-alvo e imunoterapia).

Leia aqui o guia completo para testes genéticos e saiba mais sobre a indicação do exame genético de câncer hereditário.

Avaliação de risco de câncer hereditário e medidas de prevenção

O oncogeneticista pode sugerir um plano de manejo personalizado para o indivíduo baseado nos resultados dos testes genéticos, na avaliação do histórico pessoal e familiar e diretrizes clínicas específicas. As ações podem incluir estratégias de rastreamento antecipado de tumores; medidas de redução de risco, como cirurgias profiláticas; aconselhamento sobre estilo de vida e encaminhamento para profissionais especializados. 

Principais síndromes de predisposição hereditária ao câncer

Atualmente, mais de 50 diferentes síndromes de câncer hereditário já foram identificadas, incluindo:

Síndrome de câncer hereditário	Gene(s) alterados	Padrão de herança	Tumores associados
Síndrome de Li-Fraumeni	TP53	Autossômico dominante	Mama, sarcomas (tecido mole/ósseo), tumores cerebrais,carcinoma adrenocortical
Câncer de Mama e Ovário Hereditários	BRCA1 e BRCA2	Autossômico dominante	Mama, ovário, próstata, melanoma
Síndrome de Lynch	MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2	Autossômico dominante	Colorretal, endométrio, ovário, estômago
Neurofibromatose	NF1 e NF2	Autossômico dominante	Mama, sarcomas, gliomas, schwannomas vestibulares e tumores do sistema nervoso central
Xeroderma Pigmentoso	XPA-G e POLH	Autossômico recessivo	Pele, melanoma, Leucemia

Quando suspeitar de um câncer hereditário?

Embora a confirmação de um câncer hereditário só seja possível  por meio de testes genéticos, certos tipos de câncer ou certos padrões são indicativos da suspeita de um câncer hereditário, como:

• Câncer diagnosticado em idade jovem (inferior a 50 anos)
• Diagnóstico de vários tipos de câncer em um mesmo indivíduo 
• Câncer em ambos os órgãos em um conjunto de órgãos pareados, como ambos os rins ou ambas as mamas
• Vários parentes de primeiro grau (como pais, irmãos ou filhos) com o diagnóstico de um mesmo tipo de câncer
• Diagnóstico de cânceres raros, como câncer de mama masculino e retinoblastoma

Câncer hereditário na Mendelics

A Mendelics oferece testes genéticos de Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para a investigação de Síndromes de Câncer Hereditário que permitem um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

Entre os exames genéticos, incluem o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro, que detecta variantes patogênicas em 100 genes associados ao risco de câncer hereditário, possui reanálise anual automática, sem custo adicional, por três anos e de todos os genes do painel, e análise opcional e sem custo adicional de PRS (Escore de Risco Poligênico) para câncer de mama feminino, validado na população brasileira. Além disso, a Mendelics oferece outros exames, como o Painel de câncer hereditário completo, entre outros.

Os exames genéticos servem para diagnosticar (confirmar ou potencialmente descartar se a causa do câncer é hereditária) e para definir procedimentos e tratamentos preventivos, além de servir de alerta para a família do paciente, que deve seguir com medidas preventivas, como aconselhamento genético e acompanhamento médico regular.

Todo exame genético de diagnóstico só é feito a partir de um pedido médico.

Caso queira saber mais sobre o painel ou outros exames genéticos, entre em contato com nosso atendimento através do telefone (11) 5096-6001 ou pelo e-mail contato@mendelics.com.br.

Escrito por: Cleandra Gregório, em julho de 2023.

Atualizado por: Agnes Maciel, em julho de 2026.

Revisão

Referências

• Understanding Genetic Testing for Cancer Risk. American Cancer Society.
• Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes. National cancer institute.