Testes genéticos: conheça todas as etapas

Os testes genéticos analisam o DNA do paciente. Para isso são utilizadas metodologias (ou técnicas) de biologia molecular. Sequenciamento de Nova Geração (NGS), MLPA, microarray de DNA (SNP-array e a-CGH), Sequenciamento Sanger e PCR em tempo real, análise de expansão, são exemplos.

Cada metodologia tem etapas específicas, porém, há algumas etapas comuns que fazem parte do fluxo de qualquer teste genético.

1ª etapa: Extração do DNA

O primeiro passo de qualquer teste genético é extrair o DNA da amostra coletada. A coleta pode ser feita a partir de swab, saliva, sangue, pele, ou qualquer outro tecido humano.

A qualidade da amostra coletada influência na qualidade e na quantidade do DNA extraído. Por isso, é muito importante seguir o passo a passo correto de como fazer a coleta.

2ª etapa: Processos laboratoriais

Cada metodologia vai exigir processos laboratoriais específicos. Nessa etapa são utilizados reagentes e equipamentos de biologia molecular (Figura 1).

3ª etapa: Análise dos resultados e elaboração do laudo

Após a finalização da etapa laboratorial, o profissional responsável deve analisar o resultado e buscar por alterações no DNA do paciente que possam explicar os sinais e sintomas ou alterações que predispõem ao desenvolvimento de alguma doença. 

Para isso, o profissional deve buscar por informações na literatura científica, bancos de dados genéticos (exemplo: Genome Aggregation Database – gnomAD e ClinVar) e o banco de dados do próprio laboratório. Ainda, recomenda-se usar ferramentas de predições in silico (modelos computacionais) para saber se a alteração afeta a função da proteína produzida pelo gene. 

Informações clínicas detalhadas do paciente, dos pais do paciente e de outros familiares também são importantes.

Devido a complexidade da análise de exames de MLPA, microarray e NGS, a etapa é feita com auxílio de softwares específicos, como o Abracadabra®.

 Em seguida, deve ser elaborado um laudo com o resultado do exame que será entregue ao paciente.

4ª etapa: Acompanhamento médico e aconselhamento genético

É fortemente recomendado que um laudo de teste genético seja sempre interpretado por um médico que orientará o paciente quanto ao significado do resultado do exame e sobre a eventual necessidade de testes complementares e sobre opções de tratamento.

O médico também orienta o paciente quanto ao risco para futuros filhos e para outros familiares, um processo conhecido como aconselhamento genético.

Os médicos geneticistas são médicos com residência em Genética ou título de especialista na área. A maioria dos testes genéticos hoje no Brasil são solicitados por médicos geneticistas. 

Quer saber mais sobre o como os testes genéticos são feitos e sobre os exames da Mendelics?