CONHEÇA O TESTE DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO MLPA
O que é o MLPA?
O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de biologia molecular utilizada no diagnóstico genético de doenças ou síndromes genéticas causadas por variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variations) em éxons do gene de interesse. As CNVs abrangem as deleções (perda de material genético) e duplicações (ganho de material genético) maiores do que 1kb (1.000 pares de bases) (Figura 1).
Figura 1: Exemplos de alterações detectadas pelo MLPA (clique para ampliar)
Para que serve o MLPA?
O MLPA pode ser utilizado para identificar CNVs em um único gene, em uma região associada a uma síndrome conhecida e até detectar ganhos e perdas de cromossomos inteiros.
Assim, o MLPA é uma ferramenta diagnóstica importante para pacientes com suspeita clínica de aneuploidias, síndromes de microdeleções ou microduplicações, câncer hereditário e outras doenças genéticas causadas por CNVs (Exemplo: Distrofia Muscular de Duchenne, Atrofia Muscular Espinhal).
Entenda o teste de de MLPA
O MLPA é uma técnica de PCR multiplex (reação em cadeira da polimerase múltipla) capaz de detectar CNVs simultaneamente em até 50 alvos diferentes em uma única reação. O MLPA requer apenas o uso de um kit comercial que contém as sondas, um termociclador e um aparelho de eletroforese capilar. Cada uma das sondas do kit contem a sequência da região alvo e um primer universal que permite a amplificação simultânea de todas as regiões de interesse (1).
Qual a diferença entre o SNP-array e o MLPA?
O SNP-array e o MLPA são técnicas que identificam CNVs, porém há importantes diferenças entre elas. O SNP-array rastreia o genoma humano para detectar CNVs em milhares de genes. Assim, este exame pode ser solicitado para paciente com quadro clínico de causa desconhecida, pois não há necessidade de suspeita a priori de alteração em determinado gene(s).
Por outro lado, a análise do MLPA está restrita a regiões específicas: éxons de um único gene ou éxons de alguns genes associados a uma síndrome. Por isso, exames de MLPA só podem ser solicitados para pacientes com suspeita clínica de doença já conhecida e com kit de MLPA disponível.
O MLPA também não identifica alterações em mosaico. Mesmo com essas importantes restrições, o MLPA apresenta maior sensibilidade que o SNP-array para detecção de CNVs, principalmente as que abrangem poucos éxons.
O SNP-array e o MLPA não identificam rearranjos equilibrados (Exemplo: translocações e inversões).
Diagnóstico genético e a Mendelics
A missão da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância dos exames genéticos entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.
Quer saber mais sobre o MLPA e sobre os exames da Mendelics que usam essa técnica?
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O trecho abaixo apresenta um erro de unidade, podendo causar grande confusão para quem não sabe a definição exata e ou a unidade.
“(…) maiores do que 1kb (10.000 pares de bases) (…)”
Afinal são 1.000 pares de base (1 kb) ou 10.0000 (10kb).
Olá Lúcio, muito obrigada por acompanhar nosso blog e pelo comentário. Somos muito preocupados em transmitir sempre um conteúdo de valor para nossos leitores e já corrigimos o texto. Continue acompanhando nossos conteúdos no blog e nas nossas redes sociais. Abraços,
Equipe Mendelics
Minha filha de 4 anos tem todas as características de Síndrome de Williams. Esse exame MLPA dá pra fechar o diagnóstico da Síndrome de Williams?
Olá Whellida, tudo bem? A Mendelics possui em exame próprio para o diagnóstico molecular da Síndrome de Williams. Você pode ler sobre ele nesse link: https://www.mendelics.com/especialidades/genetica-medica-pt/sindrome-de-williams-mlpa-da-regiao-7q11-23/. Recomendamos que consulte um médico geneticista para confirmar se o exame é adequado para as características clínicas da sua filha. Lembramos que exames de diagnóstico genético necessitam de pedido médico.
Estamos a disposição para esclarecer outras dúvidas.
Equipe Mendelics
Existe uma suspeita que eu e meu filho temos Síndrome de Ehler-Danlos. o Exoma do Mendelics detecta isso? Ou existe algum outro exame?
Olá Mariana,
A Mendelics possui um exame específico para diagnóstico das diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos, o Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa.
Converse com o seu médico e entre em contato com o nosso atendimento para saber mais sobre o exame. https://www.mendelics.com.br/contato/
Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!