Triagem genética e diagnóstico genético: qual a diferença?

Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética? 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais apropriados são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

A seguir vamos esclarecer essas e outras dúvidas.

Triagem genética

Exames de triagem genética têm como objetivo investigar se uma pessoa aparentemente saudável (assintomática) tem um risco aumentado de desenvolver uma doença genética no futuro. Por isso, quanto mais cedo for feito o teste, melhor.  

Como o nome já diz, o teste faz uma triagem à procura de alterações genéticas que conferem um risco aumentado de desenvolver uma doença no futuro. A pessoa testada não deve apresentar sintomas e não é necessário um pedido médico para fazer o teste. 

Testes de triagem genética podem ser realizados antes do nascimento, como o Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT), logo após o nascimento, como o Teste da Bochechinha, ou em qualquer outro momento da vida, tanto para conhecer melhor os riscos de desenvolver doenças, quanto para planejamento familiar, como é feito no Teste de Triagem de Portador. 

Atenção! Em alguns casos, pode ser necessário realizar um exame complementar de diagnóstico para confirmar o resultado do teste de triagem. Por exemplo, mulheres grávidas que apresentarem o NIPT positivo precisam realizar exames complementares confirmatórios, para confirmar se o bebe tem a síndrome ou doença genética sugerida pelo exame.

Um resultado positivo para uma doença tratável em um teste de triagem possibilita procedimentos de prevenção, controle e tratamento antes do início dos sintomas.

Por exemplo, caso alterações genéticas que aumentem o risco de desenvolver uma das mais 340 doenças investigadas pelo Teste da Bochechinha sejam detectadas, o médico pode iniciar o tratamento antes mesmo do início dos sintomas e possibilita que a criança tenha um desenvolvimento saudável. 

Embora o teste de triagem não precise obrigatoriamente de um pedido médico, é  fortemente recomendado que haja acompanhamento com aconselhamento genético, principalmente após um resultado positivo, quando o paciente deve ser encaminhado a um médico especialista.

Diagnóstico genético

Exames de diagnóstico têm como objetivo confirmar uma suspeita médica de alguma doença que já apresenta sintomas. Nesses casos a doença já se desenvolveu e o paciente e seu médico precisam identificá-la. Em casos de doenças familiares já diagnosticadas, exames de diagnóstico genético também podem ser solicitados para parentes biológicos.

Exames diagnósticos devem ser feitos sempre que o paciente apresentar sintomas que indiquem alguma doença genética, para consolidar ou confirmar o diagnóstico clínico. Por ser um exame muito abrangente, que identifica causas genéticas de doenças mesmo quando os sintomas ainda não estão claros, os exames genéticos também são indicados para diagnóstico de doenças de causa desconhecida.

Para realizar um exame de diagnóstico genético é necessário um pedido médico. É recomendado que no pedido o médico descreva a suspeita clínica e quadro clínico do paciente, histórico familiar e o nome do exame e/ou técnica que ele gostaria que fosse realizado. Essas informações são muito importantes para direcionar a análise dos dados genéticos do paciente, principalmente em exames genéticos complexos, como o Sequenciamento Completo do Exoma (SCE).

Resultados de exames de diagnóstico têm se tornado cada vez mais importantes para definição de tratamentos, principalmente para doenças raras e câncer hereditário. 

Os resultados do exame de diagnóstico devem sempre ser compartilhados com o médico solicitante, que será responsável pela interpretação dos resultados e pela escolha da melhor conduta a ser tomada junto com o paciente.

Quer saber mais sobre exames de diagnóstico genético, leia o post especial que esclarece toda as suas dúvidas sobre o tema: guia completo para testes genéticos

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Revisão

O que é triagem genética? Triagem genética é um exame que tem como objetivo investigar se uma pessoa aparentemente saudável (assintomática) tem um risco aumentado de desenvolver uma doença genética no futuro. O que é diagnóstico genético? Diagnóstico genético é um exame que tem como objetivo confirmar uma suspeita médica de alguma doença genética que já apresenta sintomas. Nesses casos a doença já se desenvolveu e o paciente e seu médico precisam identificá-la. Além disso, um exame de diagnóstico genético pode servir como exame confirmatório de exames de triagem com resultado positivo.