A Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X é um teste genético da Mendelics que identifica variantes patogênicas (mutações) em genes relacionados a doenças recessivas.
O teste de triagem de portador pode ser feito por casais em planejamento familiar, casais consanguíneos, pessoas com risco aumentado e/ou com histórico familiar de doenças recessivas.
*Todo teste genético tem seus benefícios e limitações. Converse com um médico de confiança para entender as possibilidades de realizar um teste de triagem de portador.
Por que alguns casais têm maior risco de ter filhos com doenças genéticas?
A maioria dos genes humanos em nossas células estão em pares. Nós herdamos uma cópia do gene (alelo) materno e outra cópia do gene (alelo) paterno.
Para uma doença recessiva se manifestar, é necessário que as duas cópias do gene (alelos) estejam mutadas (alteradas). Quando uma pessoa tem apenas uma cópia do gene mutado (a cópia materna ou paterna), ela será chamada de portadora.
- Pessoas homozigotas para a mutação, isto é, com as duas cópias mutadas, manifestam a doença recessiva.*
- Pessoas heterozigotas (portadoras) para a mutação, isto é, com uma cópia mutada, geralmente não têm sintomas.*
Assim, casais nos quais ambos os parceiros têm a mesma cópia (alelo) com mutação associada a uma doença recessiva têm maior chance de ter um filho afetado pela condição.
Isso não significa que um casal que não têm os alelos recessivos não possa ter um filho com a doença, visto que mutações novas (de novo) podem acontecer durante a formação do embrião.
*A manifestação de uma doença também depende de fatores ambientais e da interação desses com o componente genético de um indivíduo.
O que é a triagem de portador?
A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas . Se os dois membros do casal forem testados, o resultado poderá fornecer informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.
Quem pode fazer o teste de triagem de portador?
Qualquer casal pode ter um filho com uma doença genética, mas esse risco é maior para:
- Casais consanguíneos: que possuem grau próximo de parentesco biológico e, portanto, maior chance de compartilharem os mesmos alelos.
- Determinados grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (exemplo: Judeu Ashkenazi)
- Pessoas com histórico familiar de doença genética recessiva, como fibrose cística, talassemia e anemia falciforme.
Pessoas que se encaixam nesses critérios podem procurar um médico e entender os benefícios e limitações de fazer um teste de triagem de portador.
O teste de triagem de portador também vem sendo utilizada por clínicas de reprodução que trabalham com doadores de espermatozoides e óvulos.
O que fazer diante de um resultado positivo no teste de triagem de portador?
Se o resultado do teste indicar que o casal é portador de mutação no mesmo gene, o risco de nascer uma criança com doença genética aumenta. Nesse caso, o casal pode optar por fertilização in vitro e diagnóstico genético pré‐implantacional (PGD).
Saiba mais sobre resultados positivos em testes genéticos.
O teste de triagem de portador precisa ser solicitado por um médico?
Não. Na Mendelics, a triagem de portador não precisa ser solicitada por um médico, mas recomenda-se que os resultados sejam sempre acompanhados por um especialista, que orientará o casal quanto às opções de planejamento familiar e exames complementares.
Em caso de dúvida, converse com seu médico de confiança!
Saiba mais sobre testes genéticos no nosso Guia dos testes genéticos.
Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X
Teste genético de triagem da Mendelics que avalia por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) mais de 390 genes associados a doenças recessivas, como anemia falciforme, fibrose cística, Doença de Wilson, Síndrome de Usher, Galactosemia, Doença de Fabry, entre outras.
Post escrito por: Ágatha Faria, em maio de 2020
Revisado e atualizado por: Nathália Taniguti, em junho de 2025
Revisão
A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas . Se os dois membros do casal forem testados, o resultado poderá fornecer informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.
Em genética, pessoas portadoras são heterozigotas para uma mutação, isto é, têm apenas uma cópia mutada de um gene recessivo e geralmente não têm os sintomas da doença.
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