O que é a talassemia?
A Talassemia é uma das doenças hereditárias do sangue classificadas como hemoglobinopatias. Essa condição é caracterizada pela diminuição da produção de hemoglobina, proteína responsável por realizar o transporte do oxigênio dos pulmões para todas as células do corpo, através dos glóbulos vermelhos (hemácias). Além disso, a hemoglobina é responsável pela cor avermelhada do sangue (1)(Figura 1).
Quais são os tipos de talassemia?
A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de proteínas chamadas globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada (1,2). Existem dois tipos principais de talassemia:
- A α-talassemia (ou alfa-talassemia): o gene da alfa-globina possui 4 alelos, e a gravidade da doença varia de leve a grave, dependendo do número de deleções dos alelos.
- A β-talassemia (ou beta-talassemia): é ocasionada por mutações pontuais no gene da beta-globina.
Cada um desses dois tipos podem manifestar-se nas seguintes formas:
- Talassemia maior: forma grave da doença com sintomas mais importantes e que precisam de tratamento.
- Talassemia intermediária: sintomas variáveis, moderados a graves.
- Talassemia menor: sintomas leves ou nenhum sintoma.
Nos próximos tópicos discutiremos sobre a beta-talassemia: causa, sintomas e formas de diagnóstico.
Qual é a causa da beta-talassemia?
A talassemia é uma doença genética e na grande maioria dos casos hereditária, isso significa que em geral para tê-la é preciso nascer com uma alteração genética que foi herdada dos pais. Em casos raros a alteração genética não é herdada de um dos pais (2, 3).
O sangue é formado por milhões de hemácias que carregam dentro delas a proteína hemoglobina. A hemoglobina é composta por 4 subunidades, sendo dois pares de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de globinas alfa e um par de globinas beta (3).
Entenda mais sobre os padrões de herança de doenças genéticas.
Existem vários tipos de mutações que causam a beta-talassemia, essas mutações podem ser classificadas de duas formas: talassemia beta mais (𝛽+) ou beta zero (𝛽0). Mutações 𝛽0 são mais graves porque os portadores não são capazes de produzir a beta globina. Os portadores de mutações do tipo 𝛽+ produzem beta globina, porém em níveis menores. Esses dois tipos de mutações só podem ser diferenciadas em testes genéticos (4, 5, 6).
Na beta-talassemia, quando apenas uma das cópias do gene HBB possui uma mutação, a cópia normal é suficiente para evitar uma anemia mais grave, e os pacientes são portadores de uma condição leve, conhecida como traço talassêmico.
Os portadores do traço não têm talassemia e, em alguns casos específicos, podem apresentar apenas anemia leve, mas há uma chance de que eles possam ter um filho com talassemia se o parceiro também for portador do traço talassêmico (3).
É importante ressaltar que a beta-talassemia não é causada por nada que os pais fizeram antes ou durante a gravidez. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.
Quais as chances de um casal ter um filho com beta-talassemia?
A β-talassemia é herdada de maneira autossômica recessiva. Casais em que ambos os membros apresentam a doença têm 100% de chance do filho nascer com talassemia. Já os casais onde ambos são portadores de traço talassêmico têm até 25% de chance de ter um filho com a doença, e 50% de ter um filho com traço talassêmico.
É importante ressaltar que muitas pessoas não sabem que possuem o traço talassêmico e só descobrem quando têm um filho com beta-talassemia.
Saiba mais sobre a Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X, um teste genético que identifica variantes patogênicas (mutações) em genes relacionados a doenças recessivas, como a beta-talassemia.
Quais são os sintomas associados à beta-talassemia?
A talassemia pode causar vários problemas de saúde, embora o tratamento possa ajudar a manter muitos deles sob controle.
Os principais problemas de saúde associados à talassemia são:
Anemia e seus sintomas relacionados:
- Cansaço intenso
- Fraqueza
- Falta de ar
- Batimentos cardíacos agitados ou irregulares (palpitações)
- Pele pálida
- Amarelecimento da pele e olhos (icterícia)
- Geralmente, são necessárias frequentes transfusões de sangue durante a vida para controlar a anemia grave. A maioria das pessoas com talassemia grave também corre o risco de desenvolver uma série de problemas de saúde causados pelo acúmulo de ferro no organismo, um efeito colateral comum causado pelas transfusões repetidas de sangue.
Excesso de ferro e seus sintomas relacionados:
- Problemas cardíacos – incluindo problemas que afetam o músculo cardíaco (cardiomiopatia), batimentos cardíacos irregulares e insuficiência cardíaca
- Inchaço e cicatrização do fígado (cirrose)
- Puberdade atrasada
- Baixos níveis de estrogênio (em mulheres) ou testosterona (em homens)
- Diabetes
- Problemas com a glândula tireóide (hipotireoidismo) e glândulas paratireóides (hipoparatireoidismo).
Em alguns casos, a talassemia maior ou outros tipos graves também podem causar vários outros problemas:
- Atraso no crescimento durante a infância
- Pequenas pedras na vesícula biliar (cálculos biliares), que podem causar inflamação da vesícula biliar (colecistite), dor de barriga (abdominal) e icterícia
- Crescimento ósseo incomum, como testa ou bochechas aumentadas
- Ossos fracos e frágeis (osteoporose)
- Fertilidade reduzida – alguns indivíduos com talassemia podem precisar de tratamento de fertilidade para ajudá-los a ter filhos.
Cada paciente é único e os sintomas podem variar. Em caso de dúvida, converse com seu médico de confiança.
Como é feito o diagnóstico da beta-talassemia?
Diante da suspeita da doença, o médico pode solicitar um hemograma. Mas a confirmação do diagnóstico da beta-talassemia é feita por eletroforese de hemoglobina, cromatografia líquida de alta performance (HPLC) ou por um exame genético. O exame genético é o único que consegue identificar o tipo de mutação que o paciente tem e por isso é o teste mais preciso para identificar a causa da doença (3).
O diagnóstico precoce das formas mais graves e intermediárias da beta-talassemia é essencial para um tratamento adequado. Se não identificadas precocemente, constituem grave ameaça à vida dos pacientes. Por esse motivo, o ideal é que a doença seja identificada já em recém-nascidos assintomáticos.
Pessoas com traço talassêmico devem ser identificadas para receberem aconselhamento genético e orientação familiar.
No Brasil a triagem neonatal da beta-talassemia é realizada por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). No teste básico oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), conhecido popularmente como Teste do Pezinho, é possível identificar recém-nascidos com risco de desenvolver a doença junto com outras hemoglobinopatias. Resultados alterados no Teste do Pezinho precisam ser confirmados por exames mais precisos, como por exemplo, exames genéticos que analisam o gene HBB.
Mendelics e a talassemia
O diagnóstico preciso da beta-talassemia depende de exames genéticos que analisam o gene HBB, associado à doença. Na Mendelics, analisamos o gene HBB no nosso Painel de Anemias Hereditárias.
O diagnóstico precoce da doença é fundamental. Por isso, a beta-talassemia também faz parte do Teste da Bochechinha, uma triagem neonatal genética que analisa mais de 500 doenças genéticas e inclui a beta-talassemia e outras hemoglobinopatias.
Com o Teste da Bochechinha, é possível identificar bebês com risco aumentado para desenvolver beta-talassemia e iniciar o acompanhamento e tratamento precoces, em caso de confirmação do diagnóstico.
Escrito por: Ágatha Faria
Revisado e atualizado por: Agnes Maciel, em maio de 2026
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