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Cardiogenética: Testes genéticos para doenças cardiovasculares

11 dezembro, 2020 | Doenças e Exames

Doenças cardiovasculares podem ser herdadas?

Doenças cardiovasculares são causadas pela combinação de fatores genéticos, fatores ambientais e estilo de vida (dieta, exercícios, cigarro, gênero, entre outros). Mas também podem ser causadas por alterações genéticas herdadas.  

O grupo de doenças cardiovasculares de origem hereditária, que são as principais causas de morte súbita em jovens e atletas, compreende a cardiogenética. 

 

Principais doenças cardiovasculares hereditárias

Arritmias (síndrome de Brugada, síndrome do QT longo, síndrome do QT curto, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica)

Cardiomiopatias (miocardiopatia hipertrófica, miocardiopatias dilatadas)

Dislipidemias  (hipercolesterolemia familiar)

Aortopatias (sindrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos)

 

Para que servem os testes genéticos em cardiologia?

Os testes genéticos são fundamentais para o diagnóstico precoce de doenças cardiovasculares hereditárias. A depender da doença, os testes genéticos podem ser importantes também para prognóstico e para o melhor planejamento da conduta terapêutica

Existem critérios clínicos, como o das sociedades Americana e Européia de ritmo cardíaco Heart Rhythm Society (HRS) e European Heart Rhythm Association (EHRA), bem definidos para a utilização de testes genéticos em cardiologia. Por isso, somente um médico especialista pode orientar o paciente quanto aos benefícios e aplicações do teste. 

Os testes genéticos também são importantes para saber se familiares saudáveis têm risco de ter a doença no futuro por herdarem as alterações genéticas.

O aconselhamento genético deve ser sempre realizado antes e após o teste genético, para garantir que o paciente e seus familiares saudáveis compreendam todos os benefícios e as limitações dos resultados.

 

Entenda os testes genéticos para doenças cardiovasculares

Doenças cardíacas hereditárias podem ser causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Por isso, exames de Painéis são hoje o tipo de teste genético mais solicitado em cardiologia. 

O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas e a que oferece o melhor custo-benefício (1). Um Painel é um exame genético que, utilizando o NGS, avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes. Os genes que fazem parte do Painel são selecionados com base na literatura médica e devem ser atualizados diante de novas descobertas científicas e médicas. 

 

Conheça os exames de Cardiologia da Mendelics

A Mendelics oferece testes genéticos de Painéis de NGS para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

  • Painel de Aneurisma Aórtico

Neste Painel de NGS são analisados 23 genes associados a aneurisma aórtico primário, incluindo outras doenças e síndromes como: Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys, Síndrome Shprintzen-Goldberg, entre outras.

  • Painel de Arritmias

Neste Painel de NGS  são analisados 50 genes envolvidos na predisposição genética a diversas formas de arritmias, incluindo a síndrome de Brugada, síndrome do QT Longo, síndrome do QT Curto, entre outras.

  • Painel de Discinesia Ciliar Primária

Neste Painel de NGS são analisados 35 genes relacionados a discinesia ciliar primária.

  • Painel de Dislipidemias

Neste Painel de NGS são analisados 4 genes relacionados a dislipidemia. As dislipidemias causam elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia), que podem causar infarto agudo do miocárdio.

  • Painel de Miocardiopatias

Neste Painel de NGS são analisados os principais genes envolvidos na predisposição genética à miocardiopatia, incluindo também a miocardiopatia dilatada hereditária, miocardiopatia hipertrófica familiar e miocardiopatia restritiva hereditária, incluindo as formas isoladas e sindrômicas.

Para saber mais sobre os testes genéticos para cardiologia entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou acesse www.mendelics.com.

Importante: Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico que orientará qual a melhor maneira de se proceder. Converse com seu médico.


 

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