A síndrome de Brugada é uma doença genética rara que causa alterações nos canais iônicos de células cardíacas, afeta o ritmo dos batimentos cardíacos (arritmias) e pode causar morte súbita. A doença é mais comum em homens e pode se manifestar em qualquer momento da vida.
A síndrome de Brugada afeta cerca de 50 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo, sendo considerada endêmica em países asiáticos.
| Arritmias |
|---|
| Arritmias são alterações no ritmo cardíaco normal. Em geral, os batimentos cardíacos giram em torno de 60 a 100 batimentos por minuto, com variações nas situações de repouso ou esforço físico. A arritmias podem afetar a frequência (mais rápido ou devagar) e a regularidade do ritmo cardíaco. |
Conheça mais sobre a síndrome de Brugada, seus sintomas, causas e a importância do diagnóstico para o paciente e sua família.
O que causa a Síndrome de Brugada?
Na maior parte dos casos, a síndrome de Brugada tem padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Variantes no gene SCN5A são responsáveis por 15% – 30% dos casos.
O gene SCN5A fornece instruções para a produção de um canal de sódio na membrana de células do músculo cardíaco, que desempenha um papel crítico na manutenção da frequência cardíaca normal. Variantes patogênicas no gene SCN5A alteram a estrutura ou função do canal, o que reduz o fluxo de íons sódio nas células.
Até o momento, mais de 300 mutações diferentes de SCN5A foram identificadas. Contudo, variantes em outros 42 genes, como SCN1B, SCN3B, GPD1L, KCNE3, KCND3, HCN4, CACNA1C, CACNB2B e TRPM4, que exercem um papel na regulação da função ou formação de canais iônicos, estão relacionadas com a doença e contribuem para a manifestação dos sintomas.
Ao todo, alterações genéticas são responsáveis por menos de dois terços dos casos da doença. Nos outros casos, sua causa, em geral, é desconhecida ou atribuída a certos medicamentos.
A interrupção no transporte de íons altera a forma como o coração bate, levando ao ritmo cardíaco anormal característico da síndrome de Brugada. Existem 3 tipos da síndrome de Brugada, classificados de acordo com parâmetros do eletrocardiograma (ECG).
Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Brugada?
Os sintomas desta doença podem começar a aparecer quando criança ou adulto. No entanto, em alguns casos, a síndrome de Brugada não causa sintomas perceptíveis.
| Frequência de sinais e sintomas associados à síndrome de Brugada | |
| Sinal ou sintoma | Frequência |
| Parada cardíaca | Frequente |
| Desmaios | Frequente |
| Tontura | Frequente |
| Batimentos cardíacos extremamente rápidos e caóticos | Ocasional |
| Batimentos cardíacos ou palpitações irregulares | Ocasional |
| Suspiro e respiração difícil, principalmente à noite | Ocasional |
Tratamento da síndrome de Brugada
A abordagem terapêutica varia de acordo com o risco do paciente. Alguns indivíduos de baixo risco podem não necessitar de intervenção além de evitar desencadeadores conhecidos, como febre ou certos medicamentos.
No entanto, pacientes com maior risco podem se beneficiar de desfibriladores implantáveis, um dispositivo que administra um choque elétrico para restaurar o ritmo cardíaco normal em caso de arritmia grave. Além disso, alguns medicamentos podem ser prescritos para ajudar a regular o ritmo cardíaco.
Diagnóstico genético para síndrome de Brugada
O diagnóstico da síndrome de Brugada é feito pelo eletrocardiograma, sendo o padrão 1 o mais característico da doença.
Além disso, testes genéticos são ferramentas valiosas para os casos de Síndrome de Brugada, pois possibilitam:
- Diagnóstico preciso: os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico da Síndrome de Brugada, especialmente em casos em que os sintomas não são claros ou o ECG não é definitivo.
- Planejamento de tratamento: os resultados dos testes genéticos podem influenciar a decisão de prescrever medicamentos específicos ou a implantação de dispositivos como desfibriladores.
- Aconselhamento genético da família do paciente: fornece informações para o rastreamento genético e identifica aqueles indivíduos que têm risco de desenvolver a doença.
Conhecer o histórico familiar de possíveis mortes súbitas pode fazer toda a diferença para o diagnóstico ser concluído.
Para ajudar no diagnóstico dos pacientes, a Mendelics oferece o Painel de Arritmias, que realiza o sequenciamento completo (exons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes mais frequentemente associados às arritmias hereditárias, incluindo a síndrome de Brugada.
Todo exame de diagnóstico genético precisa de um pedido médico para ser realizado.
Em caso de dúvidas sobre nossos testes ou sobre as doenças analisadas, deixe sua pergunta nos comentários. Se desejar, entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001.
Revisão
A síndrome de Brugada é uma doença genética rara que causa alterações nos canais iônicos de células cardíacas, afeta o ritmo dos batimentos cardíacos (arritmias) e pode causar morte súbita.
Cerca de dois terços dos casos da doença são provocados por variações genéticas que alteram estruturas que controlam a passagem de íons pela membrana das células cardíacas. Variantes no gene SCN5A são responsáveis por 15% – 30% dos casos da doença.
Referências bibliográficas
- Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. 2005 Mar 31 [Updated 2022 Aug 25]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
- Brugada Syndrome– Medline
- Mizusawa Y, Wilde AA. Brugada syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012
- Sieira J, Dendramis G, Brugada P. Pathogenesis and management of Brugada syndrome. Nat Rev Cardiol. 2016
- Brugada syndrome. Mayo Clinic
- Brugada syndrome. Genetic and Rare Diseases (GARD)
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