El Síndrome de Brugada es una enfermedad genética rara que provoca alteraciones en los canales iónicos de las células cardiacas, afectando al ritmo de los latidos del corazón (arritmias) y puede causar la muerte súbita. La enfermedad es más frecuente en hombres y puede manifestarse en cualquier momento de la vida.
El Síndrome de Brugada afecta a 50 de cada 100.000 personas en todo el mundo y se considera endémico en los países asiáticos.
| Arritmias |
| Las arritmias son alteraciones del ritmo cardíaco normal. En general, el corazón late a una frecuencia de entre 60 y 100 latidos por minuto, con variaciones en situaciones de reposo o esfuerzo físico. Las arritmias pueden afectar la frecuencia (más rápida o más lenta) y la regularidad del ritmo cardíaco. |
Conozca más sobre el Síndrome de Brugada, sus síntomas, causas y la importancia del diagnóstico para el paciente y su familia.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Brugada?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Brugada tiene un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. Las variantes en el gen SCN5A son responsables de entre el 15% y el 30% de los casos.
El gen SCN5A proporciona instrucciones para producir un canal de sodio en la membrana de las células del músculo cardíaco, que desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la frecuencia cardíaca normal. Las variantes patogénicas en el gen SCN5A alteran la estructura o la función del canal, lo que reduce el flujo de iones de sodio en las células.
Hasta la fecha, se han identificado más de 300 mutaciones diferentes en SCN5A. Sin embargo, variantes en otros 42 genes, como SCN1B, SCN3B, GPD1L, KCNE3, KCND3, HCN4, CACNA1C, CACNB2B y TRPM4, que desempeñan un papel en la regulación de la función o la formación de canales iónicos, están relacionadas con la enfermedad y contribuyen a la manifestación de los síntomas.
En total, las variaciones genéticas son responsables de menos de dos tercios de los casos de la enfermedad. En los demás casos, su causa generalmente es desconocida o se atribuye a determinados medicamentos.
La interrupción en el transporte de iones cambia la forma en que late el corazón, lo que provoca el ritmo cardíaco anormal característico del Síndrome de Brugada.
Existen 3 tipos de Síndrome de Brugada, clasificados según los parámetros del electrocardiograma (ECG).
¿Cuáles son los signos y síntomas del Síndrome de Brugada?
Los síntomas de esta enfermedad pueden comenzar a aparecer en la niñez o en la edad adulta. Sin embargo, en algunos casos, el Síndrome de Brugada no provoca síntomas perceptibles.
Frecuencia de signos y síntomas asociados al síndrome de Brugada
| Signo o síntoma | Frecuencia |
| Paro cardíaco | Frecuente |
| Desmayo | Frecuente |
| Mareo | Frecuente |
| Latidos extremadamente rápidos y caóticos | Ocasional |
| Latidos irregulares o palpitaciones | Ocasional |
| Suspiros y respiración dificultosa, especialmente por la noche. | Ocasional |
Tratamiento del síndrome de Brugada
El enfoque terapéutico varía en función del riesgo del paciente. Algunos individuos de bajo riesgo pueden no necesitar intervención más allá de evitar desencadenantes conocidos como la fiebre o ciertos medicamentos.
Sin embargo, los pacientes con mayor riesgo pueden beneficiarse de los desfibriladores implantables, un dispositivo que administra una descarga eléctrica para restaurar el ritmo cardíaco normal en caso de una arritmia grave. Además, se pueden recetar algunos medicamentos para ayudar a regular el ritmo cardíaco.
Diagnóstico genético del Síndrome de Brugada
El diagnóstico del Síndrome de Brugada se realiza mediante un electrocardiograma, siendo el patrón 1 el más característico de la enfermedad.
Además, las pruebas genéticas son herramientas valiosas para los casos de Síndrome de Brugada, ya que permiten:
- Diagnóstico preciso: las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del Síndrome de Brugada, especialmente en los casos en que los síntomas no están claros o el ECG no es definitivo.
- Planificación del tratamiento: los resultados de las pruebas genéticas pueden influir en la decisión de prescribir medicamentos específicos o implantar dispositivos como desfibriladores.
- Asesoramiento genético para la familia del paciente: proporciona información para el tamizaje genético e identifica a los individuos con riesgo de desarrollar la enfermedad.
Conocer los antecedentes familiares de posibles muertes súbitas puede marcar la diferencia a la hora de realizar el diagnóstico.
Para ayudar a diagnosticar a los pacientes, Mendelics ofrece el Panel de Arritmias, que realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas flanqueantes) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS) de los genes más frecuentemente asociados a arritmias hereditarias, incluido el Síndrome de Brugada.
Toda prueba de diagnóstico genético necesita una orden médica para su realización.
Si tiene alguna pregunta sobre nuestras pruebas o las enfermedades analizadas, déjela en los comentarios. Si lo desea, puede ponerse en contacto con nosotros a través de nuestro sitio web o llamando al (11) 5096-6001 – WhatsApp (+55) 11 97673-0737.
Traducido por Lina Leizano.
Referencias bibliográficas
- Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. 2005 Mar 31 [Updated 2022 Aug 25]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
- Brugada Syndrome– Medline
- Mizusawa Y, Wilde AA. Brugada syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012
- Sieira J, Dendramis G, Brugada P. Pathogenesis and management of Brugada syndrome. Nat Rev Cardiol. 2016
- Brugada syndrome. Mayo Clinic
- Brugada syndrome. Genetic and Rare Diseases (GARD)
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