Conozca la Beta-Talasemia

15 de agosto de 2023

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una de las enfermedades de la sangre, llamadas hemoglobinopatías, y se caracteriza por una disminución en la producción de hemoglobina, una proteína responsable del transporte de oxígeno desde los pulmones a todas las células del cuerpo, por los glóbulos rojos (también llamados eritrocitos). Además, la hemoglobina es responsable del color rojizo de la sangre (1) (Figura 1).

Ilustración del vaso sanguineo y la composición de los globulos rojos. — Figura 1

¿Cuáles son los tipos de talasemia?

La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas de proteínas llamadas globinas. Por lo general, los adultos tienen un par de cadenas alfa y un par de cadenas beta. A veces, una o más de estas cadenas es anormal. Las talasemias se clasifican según la cadena de aminoácidos afectada (1,2). Existen dos tipos principales de talasemia:

La α-talasemia (o alfa-talasemia).
La β-talasemia (o beta-talasemia).

Cada uno de estos dos tipos puede manifestarse en las siguientes formas:

Talasemia mayor: forma grave de la enfermedad con síntomas más importantes y que necesitan tratamiento.
Talasemia intermedia: síntomas variables, moderados a severos.
Talasemia menor: síntomas leves o ningún síntoma.

A continuación discutiremos la beta-talasemia: causa, síntomas y formas de diagnóstico.

¿Cuál es la causa de la beta-talasemia?

La talasemia es una enfermedad genética y en la gran mayoría de los casos hereditaria, esto significa que, en general, para tenerla es necesario nacer con una alteración genética heredada de los padres. En casos raros, la alteración genética no es heredada de uno de los padres (2, 3).

La sangre está compuesta por millones de glóbulos rojos que transportan la proteína hemoglobina dentro de estos. La hemoglobina se compone de 4 subunidades, dos pares de globinas. Por lo general, los adultos tienen un par de globinas alfa y un par de globinas beta (3).

Por lo general, los genes están en pares, y tienen dos copias (una en cada cromosoma), heredadas del padre y de la madre. Para nacer con beta-talasemia, el infante debe heredar las dos copias del gen defectuoso de beta globina (gen HBB), una copia de la madre y una copia del padre (por lo tanto, tener una variante patógenica en homocigosis, Figura 2).

Diagrama sobre la enfermedad con Patrón de Herencia — Figura 2

Existen varios tipos de mutaciones que causan beta-talasemia; estas mutaciones se pueden clasificar de dos formas: talasemia beta más (beta+) o beta cero (beta 0). Las mutaciones beta 0 son más graves porque los portadores no son capaces de producir la beta globina. Las personas con mutaciones de tipo beta+ producen beta globina, pero a niveles más bajos. Estos dos tipos de mutaciones sólo se pueden diferenciar en exámenes genéticos (4, 5, 6).

En la beta-talasemia, cuando solo una de las copias tiene una mutación, la copia normal es suficiente para evitar una anemia más severa, y los pacientes son portadores de una condición leve, conocida como rasgo de talasemia (forma menor).

Los portadores del rasgo no tienen talasemia o pueden tener solo anemia leve, pero existe la posibilidad de que tengan un hijo con talasemia si la pareja también es portadora (3).

Es importante tener en cuenta que la beta-talasemia no es causada por algo que los padres hicieron antes o durante el embarazo, y no puede contraerse de alguien que la tenga (no es contagiosa). No se transmite por sangre, aire, agua, contacto físico o sexual y no es causada por deficiencia alimenticia, falta de vitaminas o minerales.

¿Cualquier pareja puede tener un hijo con beta-talasemia?

La β-talasemia se hereda de manera autosómica recesiva. Es decir, las parejas en las que ambos miembros tienen alguna forma de la enfermedad, incluido el rasgo de talasemia, tienen un mayor riesgo (hasta un 25%) de tener hijos con formas graves e intermedias de beta-talasemia.

Pero es importante recordar que muchas personas no saben que tienen el rasgo talasémico y solo lo descubren cuando tienen un hijo con las formas más graves de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas asociados a la beta-talasemia?

La talasemia puede causar una amplia gama de problemas de salud, aunque el tratamiento puede ayudar a mantener muchos de estos bajo control.

Los principales problemas de salud asociados con la talasemia son:

Anemia y sus síntomas relacionados:

Cansancio intenso
Debilidad
Falta de aire
Latidos cardíacos agitados o irregulares (palpitaciones)
Piel pálida
Coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)
En general, las transfusiones de sangre durante la vida son frecuentemente necesarias para controlar la anemia severa. La mayoría de las personas con talasemia severa también corren el riesgo de desarrollar una variedad de problemas de salud causados por la acumulación de hierro en el cuerpo, un efecto secundario común causado por las repetidas transfusiones de sangre.
Exceso de hierro y sus síntomas relacionados:
- Problemas cardíacos – incluyendo problemas que afectan el músculo cardíaco (miocardiopatía), latidos cardíacos irregulares e insuficiencia cardíaca
- Hinchazón y cicatrización del hígado (cirrosis)
- Pubertad tardía
- Bajos niveles de estrógeno (en mujeres) o testosterona (en hombres)
- Diabetes
- Problemas con la glándula tiroides (hipotiroidismo) y las glándulas paratiroides (hipoparatiroidismo.

A veces, la talasemia mayor u otros tipos graves también pueden causar otros problemas.

Otros síntomas:
- Retraso del crecimiento durante la infancia
- Pequeños cálculos en la vesícula biliar (cálculos biliares), que pueden causar inflamación de la vesícula biliar (colecistitis), dolor de estómago (abdominal) e ictericia
- Crecimiento óseo inusual, como frente o mejillas agrandadas
- Huesos débiles y frágiles (osteoporosis)
- Fertilidad reducida: algunas personas con talasemia pueden necesitar tratamiento de fertilidad para ayudarlas a tener hijos

¿Cómo se hace el diagnóstico de beta-talasemia?

Cuando se sospecha la enfermedad, el médico puede solicitar un hemograma. Pero la confirmación del diagnóstico de beta-talasemia se realiza mediante electroforesis de hemoglobina, cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) o mediante un examen genético. El examen genético es el único que puede identificar el tipo de mutación que tiene el paciente y, por lo tanto, es la prueba más precisa para identificar la enfermedad (3).

El diagnóstico temprano de las formas más severas e intermedias de beta-talasemia es esencial para un tratamiento adecuado. Si no se identifica temprano, constituyen una grave amenaza para la vida de los pacientes. Por esta razón, lo ideal es que la enfermedad ya esté identificada en recién nacidos asintomáticos.

Las personas con cambios en las formas menos graves (rasgo talasémico), a pesar de no mostrar signos de la enfermedad, deben ser identificadas para recibir consejería genética y orientación familiar.

En Brasil, el tamizaje neonatal de la beta-talasemia se realiza a través del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNTN). En la prueba básica ofrecida por el Sistema Único de Salud (SUS), conocido popularmente como “Prueba del Talón“, es posible identificar a los recién nacidos en riesgo de desarrollar la enfermedad junto con otras hemoglobinopatías. Los resultados alterados en la Prueba del Talón deben confirmarse mediante pruebas más precisas, como los exámenes genéticos que analizan el gen HBB.

Mendelics y la talasemia

El diagnóstico preciso de la beta-talasemia depende de exámenes genéticos que analicen el gen HBB, responsable de causar la enfermedad. En Mendelics, analizamos el gen HBB en nuestro Panel de Anemias Hereditarias.

El diagnóstico temprano de la enfermedad es fundamental. Es por eso que la beta-talasemia también es parte del Examen Primer Día, un tamizaje genético neonatal que analiza más de 310 enfermedades e incluye la beta-talasemia y otras hemoglobinopatías.

Haga clic y obtenga más información sobre el Panel de Anemias Hereditarias.