Genética en el tamizaje neonatal

Existen más de 5.500 enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, y el 80% de ellas tienen causa genética. Por ser tantas, a pesar de ser raras, estas enfermedades afectan aproximadamente entre el 4% – 8% de la población mundial, lo que equivale a 300 millones de personas.

En América Latina, se estima que hay más de 50 millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente.

¡Juntos, los raros son muchos!

Sigue leyendo para entender la contribución de la genética al tamizaje neonatal y conoce la historia de Matheus, que posee Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF).

Las pruebas genéticas complementan el tamizaje neonatal

A pesar de ser muchas, la buena noticia es que cientos de enfermedades raras ya tienen tratamiento disponible. Y cuanto antes se diagnostique la enfermedad, más pronto se puede iniciar el tratamiento, minimizando o evitando las consecuencias más graves.

Aún más interesante es que varias de estas enfermedades raras poseen tratamientos simples, como dietas restrictivas que, si se inician justo en los primeros meses de vida, consiguen impedir que los síntomas de la enfermedad se manifiesten, mejorando mucho la calidad de vida del niño.

Desafortunadamente, las enfermedades raras pueden presentar síntomas similares a los de enfermedades más comunes y, por eso, frecuentemente son diagnosticadas incorrecta y tardíamente. Los niños con enfermedades raras necesitan consultar diversas especialidades médicas, y tardan, en promedio, 3 años en ser correctamente diagnosticados.

Como muchas enfermedades genéticas son progresivas, es decir, empeoran el cuadro del paciente a lo largo del tiempo, esos 3 años sin tratamiento pueden ser cruciales.

Por eso, los exámenes genéticos son un excelente complemento en el tamizaje neonatal: son capaces de identificar cientos de estas enfermedades en un único examen que puede realizarse justo en el primer día de vida.

Tamizaje Neonatal en el diagnóstico de enfermedades raras

En América Latina, la implementación del tamizaje neonatal es desigual e inconsistente. Solo 16 de los 33 países de la región tienen implementado un programa nacional de tamizaje neonatal.

Entre las enfermedades incluidas dentro de los programas de tamizaje de neonatal en América Latina se encuentran:

Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Hiperplasia suprarrenal congénita
Fibrosis quística
Laringotraqueobronquitis aguda
Distrofia muscular de Barton
Diabetes mellitus tipo 6
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Galactosemia
Deficiencia de biotinidasa
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

El número de enfermedades incluidas dentro de los programas de tamizaje neonatal varían según el país (desde 1 a 29 afecciones), siendo el Hipotiroidismo Congénito el más consistentemente incluido y obligatorio en la mayoría de los programas nacionales de tamizaje neonatal de la región.

Por lo tanto, no existe un único “test” ampliado que sea estándar para toda América Latina. Los paneles varían considerablemente en cuanto a la cantidad y tipo de otras enfermedades que se analizan.

Pensando en esto, Mendelics desarrolló el Examen Primer Día, la primera prueba de tamizaje neonatal genético creada en Brasil y una de las primeras en ser validadas en el mundo. La prueba investiga más de 540 enfermedades raras que se manifiestan en la infancia y ya tienen tratamiento disponible.

Con una muestra simple, rápida e indolora, que puede hacerse justo en el primer día de vida del bebé, el Examen Primer Día permite que el diagnóstico de cientos de enfermedades raras se realice precozmente.

La toma de muestra se hace con la ayuda de un hisopo en el interior de la mejilla del bebé. Este hisopo recolecta algunas células que se desprenden en la mejilla y contienen el ADN que será analizado. Conoce más sobre la recolección con swab bucal.

Es importante señalar que el Examen Primer Día no sustituye las pruebas de tamizaje neonatal en América Latina, sino que lo complementa, haciendo el tamizaje neonatal del niño más completo e informativo.

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Conoce la historia de Matheus

Matheus nació en julio, sano. El resultado del Test del Talón tampoco acusó ninguna enfermedad. Sin embargo, a los 40 días de vida, tuvo que ser hospitalizado y poco después entró en coma.

Los médicos le hicieron ecografías, tomografías y resonancias, y encontraron resultados normales. Pero los análisis de sangre indicaron que algo no andaba bien desde la toma. La sangre parecía coagularse con mucha facilidad y el equipo era incapaz de leer la muestra, lo que indica contaminación con grasas (triglicéridos).

Con esta información, los médicos empezaron a sospechar que Matheus podría tener un síndrome muy raro y grave que lleva a altos niveles de colesterol. Afortunadamente, consiguieron hacer el examen de sangre y la alteración encontrada fue en la dosificación de triglicéridos, que estaba por encima de 7.000, descartando la sospecha inicial.

Sabiendo que Matheus no podía procesar correctamente las grasas, incluso sin saber la causa, empezaron a tratarlo para eliminar ese exceso mediante sondas y transfusión de sangre. Durante ese período, Maria Luisa, madre de Matheus, conoció el Examen Primer Día y decidió hacer la prueba.

Después de algunas semanas, los niveles de triglicéridos bajaron, Matheus salió del coma y sus padres pudieron llevarlo de vuelta a casa. El desafío ahora consistía en evitar el consumo de alimentos que aumentan los niveles de triglicéridos, pero aún no sabíamos cuál era la enfermedad.

En octubre llegó el resultado del Examen Primer Día indicando que Matheus presentaba alteraciones genéticas causantes del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF). Después de meses sin respuestas, la familia finalmente supo con qué estaba lidiando y empezó a entender mejor cómo tratar la enfermedad.

La SQF es un Error Innato del Metabolismo que impide que el organismo metabolice las grasas (triglicéridos) correctamente. Con esto, la grasa se acumula en los órganos y afecta sus funciones, debilitando al paciente.

Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen LPL, responsable de codificar la enzima lipoproteína lipasa, que actúa en el metabolismo de las grasas en el organismo. La gravedad de la enfermedad varía según la mutación que el paciente posee. Matheus tiene tres mutaciones diferentes en este gen, dos de ellas ya conocidas en la literatura médica por causar SQF.

Los pacientes con SQF necesitan seguir una dieta balanceada con un consumo muy reducido de grasas y azúcares.

Más sobre el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF)

El Examen Primer Día permitió a Maria Luisa y a su familia comprender la enfermedad de Matheus y tratarla correctamente para que creciera sano y fuerte. Matheus cumplió dos años en julio de 2021 y sigue desarrollándose de forma saludable, siempre con una dieta balanceada y el seguimiento de nutricionistas.

Aunque Matheus se hizo la prueba después de la aparición de la enfermedad, el Examen Primer Día es una prueba de tamizaje neonatal, recomendada para investigar enfermedades raras en bebés asintomáticos, antes de que los síntomas se manifiesten. La prueba, cuando se realiza justo en los primeros días de vida, permite que la enfermedad sea diagnosticada y tratada antes de su primera manifestación, a menudo incluso evitando la aparición de los síntomas.

El equipo del Examen Primer Día está muy feliz de poder compartir la historia de Matheus y agradece a la familia por ayudar a concientizar sobre la importancia del tamizaje neonatal.

El presente relato fue voluntario, no remunerado, y hubo consentimiento formal de la familia. La finalidad es concientizar exclusivamente sobre la enfermedad y la importancia del tamizaje neonatal genético. Reforzamos que cada persona es única, así como su salud, por eso todo tipo de cuidado debe ser discutido con un profesional de confianza.

Escrito por: Equipe Mendelics
Traducido por: Lina Leizano