Diagnósticos sorprendentes son un tema recurrente en la serie House, que retrata la rutina de un equipo de diagnóstico especializado en casos clínicos complejos. En Mendelics Indica, vamos a comentar cómo la serie reportó el caso raro de una paciente portadora de rasgo falciforme sintomático. ¡Sigue leyendo!
House y el rasgo falciforme
En el segundo episodio de la séptima temporada, el equipo de House se enfrenta a una adolescente de 14 años que fue internada tras una arritmia grave y repentina.
Della era una adolescente aparentemente saludable: practicaba skateboard y participaba en campeonatos desde muy joven. Según su hermano, Hugo, quien padece Distrofia Muscular de Duchenne, ella era tan saludable que ni siquiera se resfriaba.
La falla cardíaca que sorprendió a su familia fue seguida rápidamente por insuficiencia renal y pulmonar. La progresión veloz del cuadro de Della y la variedad de síntomas presentados en todo su cuerpo llevaron al equipo médico a sospechar de infecciones y enfermedades autoinmunes. Lamentablemente, ninguna de esas sospechas era correcta.
Después de hablar con el hermano y escuchar cuán fuerte y saludable se mostraba Della para la familia, House sospechó que quizás ella había tenido síntomas anteriores que prefirió no exponer debido a la condición de Hugo. Tenía razón. Della ya sentía dolores en el pecho y la cabeza, además de un cansancio similar al de un resfriado desde hacía algunos años, pero no se lo contó a sus padres.
Della era portadora del rasgo falciforme, que se considera benigno por no presentar riesgos para la gran mayoría de los portadores. Solo en casos muy raros pueden aparecer síntomas.
Aunque la serie House presenta muchos casos de condiciones raras, haciéndolas un poco más conocidas, a veces la ficción supera la realidad. El caso de este episodio es un buen ejemplo. Sigue leyendo y entiende un poco más sobre el rasgo falciforme y cuáles fueron los errores en este episodio de la serie.
¿Qué es el rasgo falciforme?
El rasgo falciforme o drepanocítico ocurre cuando una persona hereda una copia del gen HBB con la mutación que causa la anemia falciforme.
La anemia falciforme es causada por mutaciones en el gen HBB, responsable de producir la hemoglobina, proteína que compone los glóbulos rojos y ayuda en el transporte de oxígeno por el cuerpo. Cuando está mutado, el HBB produce hemoglobinas alteradas que no funcionan perfectamente; una de ellas es la hemoglobina S, que produce glóbulos rojos en forma de hoz (falciformes).
Cuando una persona hereda las dos copias del gen HBB con la mutación que produce la hemoglobina S, desarrollará la anemia falciforme, una enfermedad rara y grave. Sin embargo, muchas personas poseen solo una copia del gen con la mutación; en este caso, se les llama portadoras del rasgo falciforme, lo cual no causa la enfermedad, pero puede ser transmitido a los hijos.
A diferencia de las personas saludables (AA), los pacientes con anemia falciforme (SS) producen glóbulos rojos en forma de hoz que les impide transportar oxígeno correctamente. Además, los glóbulos rojos falciformes tienden a acumularse en los vasos sanguíneos, obstruyendo el flujo de sangre. Las personas con rasgo falciforme (AS) producen una cantidad suficiente de glóbulos rojos saludables para evitar la aparición de los síntomas.
Rasgo Falciforme y Anemia Falciforme en América Latina
En América Latina, las alteraciones genéticas que llevan al rasgo y a la anemia falciforme son prevalentes, especialmente en poblaciones con ascendencia africana, debido a la migración histórica y el mestizaje.
En América Latina, su prevalencia varía significativamente entre regiones y países. Se estima que en algunos países de América Central y el Caribe, la prevalencia del rasgo falciforme puede oscilar entre 5% y 25% de la población.
Se calcula que alrededor de 300 millones de personas en el mundo son portadoras del rasgo falciforme.
Conoce más sobre la anemia y el rasgo falciformes.
¿La anemia falciforme puede ser detectada precozmente?
El diagnóstico temprano del rasgo falciforme, especialmente en América Latina, es crucial para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas
Una prueba de tamizaje neonatal tradicional es el famoso Test del Talón, que detecta la anemia falciforme; sin embargo, puede necesitar confirmación por otras pruebas.
El Examen Primer Día, desarrollado por Mendelics, es el test de tamizaje neonatal genético pionero en Brasil. Investiga más de 540 condiciones genéticas, incluyendo la anemia falciforme.
La toma de muestra para el Examen Primer Día se realiza con un hisopo bucal y puede hacerse desde el primer día de vida. Es simple, rápido e indoloro.
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Referencias
- House: Selfish. Fox Broadcasting Company; 2010.
- Ashorobi D, Ramsey A, Yarrarapu SNS, Bhatt R. Sickle Cell Trait. NCBI Bookshelf. Published April 30, 2022. Accessed June 8, 2022.
- Doença falciforme tem alta prevalência entre os brasileiros. Congresso de Saúde 2022. Summit Saúde. Published July 21, 2021. Accessed June 28, 2022.
- Anvisa. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília; 2002
- SVARCH, Eva y MACHIN GARCIA, Sergio Arturo. Epidemiología de la drepanocitosis en países de América Latina y del Caribe. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2020, vol.36, n.2. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892020000200002 . Epub 01-Oct-2020. ISSN 1561-2996.
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