Equipe Mendelics
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Tecnologías de Secuenciación: glosario de genética II
Comprenda los términos importantes de genética y genómica en nuestro segundo glosario de genética. Descubre las ediciones I y III del glosario. Genética La genética es el estudio de los genes y cómo se heredan. Los términos genética y genómica son frecuentemente usados de forma intercambiable. La genética es el estudio de los genes, mientras…
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Conceptos básicos: glosario de genética I
Términos que necesitas conocer en genética y genómica. Tu glosario de genética. ¿Quieres saber más? Consulta las ediciones II y III del glosario de genética. Ácido desoxirribonucleico (ADN) La molécula química que contiene o “codifica” la información genética. El ADN está compuesto por cuatro bases químicas diferentes conocidas como “A” (adenina), “C” (citosina), “G” (guanina)…
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Alteraciones genéticas: glosario de genética III
Comprender los términos importantes relacionados con las alteraciones genéticas. En la tercera edición del Glosario de Genética, describimos los principales términos utilizados al hablar de cambios en nuestro genoma: mutaciones, variantes, SNPs, CNVs, entre otros. Mutación La palabra “mutación” se utiliza ampliamente para describir cualquier diferencia entre la secuencia de bases en el genoma de…
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Genotipo y fenotipo: ¿qué son y cuál es su relación?
Las características de un individuo están determinadas por la compleja interacción entre su información genética y diversos factores ambientales con los que entra en contacto. En este contexto, dos términos de uso frecuente son genotipo y fenotipo. En el ámbito médico, establecer la conexión entre genotipo y fenotipo es fundamental para comprender las enfermedades genéticas,…
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Guía de referencia sobre pruebas genéticas: ¿qué debes saber, cómo elegir y cómo solicitar una prueba genética?
Es común que los médicos tengan dudas al solicitar una prueba genética para un paciente con sospecha de padecer una enfermedad hereditaria. Por ello, en este artículo aclararemos algunos puntos importantes a tener en cuenta al solicitar una prueba genética, centrándonos en las pruebas de diagnóstico genético que ofrece Mendelics. Esta publicación es un extracto…
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Guía de enfermedades genéticas
Una enfermedad genética es un trastorno causado por uno o más cambios permanentes en el ADN de un individuo. ¡Aprende más sobre los tipos de enfermedades genéticas! Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas. En este artículo explicaremos la diferencia entre enfermedades cromosómicas, monogénicas y poligénicas. Enfermedades cromosómicas Las enfermedades cromosómicas (o anomalías cromosómicas) son variaciones…
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Análisis MLPA para la determinación de CNV: el ejemplo de la Distrofia Muscular de Duchenne
Comprenda la importancia de las pruebas MLPA y NGS para el diagnóstico preciso de la Distrofia Muscular de Duchenne
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Síndromes hereditarios y cáncer de mama
Existen más de 50 síndromes de cáncer hereditario; conozca cuáles están relacionados con el cáncer de mama. Los tumores de mama hereditarios corresponden a cerca del 10% de los casos de la enfermedad. Algunas condiciones relacionadas con este tipo de cáncer hereditario incluyen el Síndrome de Predisposición Hereditaria al Cáncer de Mama y de Ovario,…
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Mendelics Recomienda: House y el Rasgo Falciforme
Diagnósticos sorprendentes son un tema recurrente en la serie House, que retrata la rutina de un equipo de diagnóstico especializado en casos clínicos complejos. En Mendelics Indica, vamos a comentar cómo la serie reportó el caso raro de una paciente portadora de rasgo falciforme sintomático. ¡Sigue leyendo! House y el rasgo falciforme En el segundo…
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Enfermedades raras: comprenda qué son y la importancia del diagnóstico
Febrero – Mes del Día Mundial y Nacional de las Enfermedades Raras Febrero es el mes en que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras: el día 29, el día más raro del calendario, que solo ocurre cada cuatro años. La fecha fue creada en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras…
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Genética en el tamizaje neonatal
Genética en el tamizaje neonatal Existen más de 5.500 enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, y el 80% de ellas tienen causa genética. Por ser tantas, a pesar de ser raras, estas enfermedades afectan aproximadamente entre el 4% – 8% de la población mundial, lo que equivale a 300 millones de personas. En…
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¿Conoce la mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras de origen genético que forman parte de las enfermedades lisosomales. Forman parte de los errores innatos del metabolismo, un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que provocan el mal funcionamiento de alguna vía metabólica, lo que da lugar a la alteración de los niveles de algunas sustancias…