Términos que necesitas conocer en genética y genómica. Tu glosario de genética.

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Ácido desoxirribonucleico (ADN)

La molécula química que contiene o “codifica” la información genética. El ADN está compuesto por cuatro bases químicas diferentes conocidas como “A” (adenina), “C” (citosina), “G” (guanina) y “T” (timina).

La información contenida en el ADN incluye toda la información necesaria para la formación, el crecimiento y el mantenimiento de un individuo, ya sea humano, animal, vegetal, bacteria u hongo. Los cambios en el ADN de un organismo pueden tener un impacto significativo en su fenotipo.

Bases

Componentes del ADN o ARN. En el ADN, hay cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). En el ARN, las bases son idénticas, excepto la timina, que es reemplazada por uracilo (U).

El orden de las bases en un gen determina el orden de los aminoácidos en una proteína. Alteraciones en las bases pueden provocar cambios en los aminoácidos y en la estructura o función de la proteína producida por el gen. Esto puede resultar en alteraciones en el individuo, como diferencias en el color del cabello o de los ojos, o en el desarrollo de enfermedades.

Nucleótido

Moléculas que sirven como bloques de construcción para el ADN y el ARN. Los nucleótidos constan de una base nitrogenada (adenina, citosina, guanina o timina; uracilo en el ARN), un azúcar (desoxirribosa en el ADN, ribosa en el ARN) y un grupo fosfato.

Cada triplete de tres nucleótidos en las secciones del genoma que codifican proteínas codifica un aminoácido. Los cambios en la secuencia de nucleótidos pueden afectar al aminoácido codificado y alterar la forma y la función de la proteína resultante.

Cuando se dice que el ADN consta de 3 billones de bases o que una sola alteración de una base del ADN de una persona es la causa de una enfermedad, esto hace referencia a la base nitrogenada dentro de cada nucleótido.

Codón

Una secuencia de tres bases en el ADN o ARN que contiene las instrucciones para colocar un aminoácido específico en la producción de una proteína.

Alteraciones en las bases dentro de un codón pueden dar lugar a diversos efectos en el aminoácido y la proteína resultantes.

A menudo no se produce ningún efecto, ya que nuestro código genético es redundante; es decir, la mayoría de los aminoácidos pueden ser codificados por más de un codón diferente. Por ejemplo, los codones GGT y GGC codifican el aminoácido glicina, por lo que alterar el ADN no afectará al aminoácido codificado ni a la proteína producida. 

Otras alteraciones de codones pueden afectar al aminoácido resultante; por ejemplo, la modificación de GGT a GAT cambia el aminoácido glicina a aspartato. Esto puede o no tener efectos significativos en el organismo, pero es posible que este pequeño cambio tenga un gran impacto funcional. Otros cambios pueden insertar o eliminar bases que afectan a múltiples codones simultáneamente, impactando generalmente de forma significativa la proteína final.

Aminoácido

Componentes químicos básicos a partir de los cuales se forman las proteínas. Existen 20 tipos diferentes de aminoácidos que pueden combinarse de diversas maneras para producir muchas proteínas diferentes en nuestro organismo.

El orden de los aminoácidos en una proteína afecta su estructura y función. Este orden está codificado por el ADN en el gen correspondiente. Algunos cambios en la secuencia de ADN pueden alterar el aminoácido codificado y, por lo tanto, la proteína final.

Al identificar una alteración en el ADN, es posible inferir si esta modificará el aminoácido codificado y si tendrá o no un impacto funcional. Esta información puede utilizarse para determinar la causa de una enfermedad y si un tratamiento específico es apropiado.

Gen

Un segmento de ADN, con una secuencia de nucleótidos específica, que contiene la información para la formación de un polipéptido específico. En otras palabras, la secuencia de ADN que contiene las instrucciones biológicas para la producción de una cadena polipeptídica, generalmente una proteína o un componente específico de una proteína.

Los genes son esenciales para todas las funciones corporales. Las alteraciones en los genes pueden provocar un mal funcionamiento o la imposibilidad de formar las proteínas que codifican.

La mayoría de las alteraciones funcionales del ADN identificadas en el genoma se encuentran dentro de los genes. La mayoría de las enfermedades raras son causadas por variaciones en los genes.

Exón

Secciones dentro de los genes que contienen las secuencias codificantes de proteínas y que, por lo tanto, se incluirán en el ARNm procesado final  (ARN mensajero).

Los exones contienen información que determina directamente el orden final de los aminoácidos dentro de la proteína. Los intrones se intercalan entre los exones y se eliminan durante el procesamiento del ARN mensajero, en un proceso conocido como empalme. Los cambios en la secuencia de exones pueden provocar cambios en la secuencia de aminoácidos y, por consiguiente, en la proteína resultante.

Intrón

Secciones de genes que no codifican aminoácidos y que se eliminan del ARN mensajero antes de su traducción a una proteína. 

Los intrones pueden contener información importante que ayuda a regular la producción de proteínas y otros procesos moleculares, pero no codifican aminoácidos. Se eliminan durante el procesamiento del ARN mensajero, en un proceso conocido como splicing. Las alteraciones en secuencias específicas de intrones pueden provocar errores de splicing, afectando a la proteína final, o pueden influir en la regulación génica. 

Polipéptidos

Una cadena de aminoácidos.

Los genes codifican cadenas de aminoácidos llamadas polipéptidos. Una proteína puede estar compuesta por un solo polipéptido o por varios. Los cambios en un polipéptido pueden afectar la estructura y la función de la proteína. Comprender cómo estos cambios afectan la proteína final es fundamental para entender cómo las variaciones genómicas dan lugar a una enfermedad o afección específica y puede contribuir al desarrollo de tratamientos.

Proteína

Una molécula grande compuesta por una o más cadenas de aminoácidos, cuya secuencia está determinada por el ADN. El cuerpo humano posee más de 100.000 proteínas diferentes, que desempeñan numerosas funciones.

Las proteínas son esenciales para las células y, por lo tanto, para el correcto funcionamiento de todo nuestro organismo. En muchos casos, un fallo en una proteína contribuye a la progresión de una enfermedad o afección.

Genoma

El material genético completo de un organismo, incluidas las regiones genéticas que proporcionan las instrucciones para la producción de proteínas (2% del genoma) y las secuencias no codificantes (98% del genoma).

La secuenciación del genoma, o la secuenciación de partes del genoma, se está convirtiendo en parte de la atención médica rutinaria para ayudar en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.

Cromosomas

Paquetes de ADN compactados con proteínas asociadas. Casi todas las células humanas tienen un conjunto de 46 cromosomas, divididos en 23 pares, de los cuales 22 pares son autosomas y el par 23 son los cromosomas sexuales (X o Y).

Los cromosomas contienen casi todo el ADN de una célula humana, con la excepción del ADN que se encuentra en las mitocondrias. Las alteraciones cromosómicas pueden dar lugar a diversas afecciones. Las alteraciones más significativas son las aneuploidías, en las que hay una copia extra o falta una copia de uno de los cromosomas, como se observa en el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

También se producen cambios en las partes de los cromosomas que faltan, se duplican o se mueven de un cromosoma a otro. El complemento cromosómico de un organismo se puede visualizar mediante un cariotipo.

Traducido al español por: Lina Leizano, en agosto de 2026

Revisado por: Agnes Maciel, en agosto de 2026