Obtén más información sobre los diferentes tipos de anomalías cromosómicas, como aneuploidías, disomía, deleción, duplicación, inversión y translocación.

Los seres humanos suelen tener 46 cromosomas en cada célula, de los cuales 44 son autosómicos y 2 son sexuales (X o Y). La mitad de estos cromosomas se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Sin embargo, debido a errores en la división celular, así como a factores ambientales como la radiación, pueden producirse alteraciones cromosómicas tanto numéricas, que cambian el número total de cromosomas, como estructurales, que cambian la estructura del cromosoma. 

En esta publicación, aprenda más sobre las anomalías cromosómicas más comunes en los seres humanos.

Anomalías cromosómicas numéricas

Las anomalías cromosómicas numéricas son aquellas que alteran el número total de cromosomas en un individuo, como la aneuploidía y la euploidía.

Aneuploidías

Las aneuploidías se caracterizan por tener un número de cromosomas distinto de 46, lo que puede afectar tanto a los cromosomas autosómicos como a los sexuales. En muchos casos, las aneuploidías hacen que el embarazo sea inviable, pero, como veremos más adelante, existen algunas excepciones. Las aneuploidías más comunes son las monosomías y las trisomías.

Monosomías

Las monosomías se producen cuando falta un cromosoma. En este caso, el individuo tendrá un total de 45 cromosomas. El Síndrome de Turner es un ejemplo de monosomía, en la que el individuo tiene solo un cromosoma X. Este síndrome afecta a una de cada 2500 niñas nacidas en todo el mundo y es responsable de ciertas características como baja estatura, cuello corto y pubertad tardía.

Trisomías

Las trisomías se producen cuando hay un cromosoma adicional, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. La trisomía más común en humanos es el Síndrome de Down, caracterizado por tres copias del cromosoma 21. El síndrome de Klinefelter es otro ejemplo, en el cual el individuo tiene dos o más cromosomas X y un cromosoma Y.

Euploidía

La euploidía se produce cuando hay una alteración en el conjunto completo de cromosomas en las células; es decir, en lugar de dos conjuntos de 23 cromosomas, hay solo un conjunto (haploidía, como es normal en los óvulos y los espermatozoides) o más de dos conjuntos: poliploidía.

La poliploidía no es viable en humanos, pero es común en muchas especies de plantas. 

Disomía uniparental

La disomía uniparental es una alteración cromosómica en la que un individuo recibe dos copias de un cromosoma de uno de los padres y ninguna del otro, lo que no altera el número total de cromosomas. Sin embargo, este tipo de alteración puede provocar el desarrollo de enfermedades, ya que si se heredan dos cromosomas del mismo progenitor, la expresión génica se desequilibra.

Una de las causas del Síndrome de Prader-Willi, responsable de entre el 20 % y el 25 % de los casos, es la disomía uniparental materna, en la que el paciente recibe dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre.

Alteraciones cromosómicas estructurales

Existen cuatro tipos principales de anomalías cromosómicas estructurales: deleción, duplicación, inversión y translocación.

Deleción

Una deleción ocurre cuando una sección de un cromosoma se rompe y se pierde, lo que resulta en la pérdida de genes en esa región. Esta alteración cromosómica sucede principalmente durante la meiosis, la división celular responsable de la generación de gametos (óvulos y espermatozoides).

La Distrofia Muscular de Duchenne y la Atrofia Muscular Espinal, por ejemplo, son causadas por deleciones. Otro ejemplo es el Síndrome de Cri-du-Chat (Síndrome del Maullido de Gato), causado por una deleción en el cromosoma 5. Afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 niños nacidos en todo el mundo y recibe este nombre porque quienes lo padecen presentan una malformación de la laringe que produce un llanto similar al maullido agudo de un gato. Actualmente no existe una cura para esta afección, pero existen tratamientos y terapias para controlar los síntomas clínicos, lo que mejora la calidad de vida de los pacientes y les permite llegar a la edad adulta*. El diagnóstico precoz y preciso es esencial para iniciar el seguimiento y mejorar el pronóstico, el cual también depende de los síntomas de cada paciente, que pueden variar.

*Cada paciente es único y el tratamiento y el pronóstico varían. Consulte siempre a un médico de confianza.

Duplicación

La duplicación ocurre cuando una porción del cromosoma se duplica. Esta alteración cromosómica, al igual que la deleción, ocurre principalmente durante la meiosis.

Inversión

Una inversión se produce cuando un fragmento de un cromosoma se desprende y se une al mismo cromosoma, pero en posición invertida. Esta alteración cromosómica no modifica el número de genes, como las anteriores, sino la posición de los genes presentes en el cromosoma invertido, lo que puede afectar a su expresión.

La inversión puede ser pericéntrica, cuando la parte invertida involucra al centrómero del cromosoma, o paracéntrica, cuando el centrómero no está involucrado.

Translocación

La translocación se produce cuando un cromosoma se rompe y el fragmento se une a un cromosoma que no es homólogo al original, es decir, un cromosoma que tiene genes diferentes. 

La translocación puede ser recíproca, cuando se intercambian fragmentos entre dos cromosomas, o no recíproca, cuando un cromosoma transfiere un fragmento pero no recibe otro a cambio. 

Algunas translocaciones pueden provocar enfermedades y problemas graves, como la Leucemia Mieloide Crónica (LMC), causada por una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, conocida como t(9;22).

¿Quieres saber más? Consulta las ediciones I , II y III de nuestro glosario para conocer los términos principales en genética, genómica y técnicas de secuenciación. 

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Traducido al español por: Lina Leizano, en agosto de 2026

Revisado por: Agnes Maciel, en agosto de 2026