Tecnología
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Tipos de anomalías cromosómicas: glosario genético IV
Obtén más información sobre los diferentes tipos de anomalías cromosómicas, como aneuploidías, disomía, deleción, duplicación, inversión y translocación. Los seres humanos suelen tener 46 cromosomas en cada célula, de los cuales 44 son autosómicos y 2 son sexuales (X o Y). La mitad de estos cromosomas se heredan del padre y la otra mitad de…
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Tecnologías de Secuenciación: glosario de genética II
Comprenda los términos importantes de genética y genómica en nuestro segundo glosario de genética. Descubre las ediciones I y III del glosario. Genética La genética es el estudio de los genes y cómo se heredan. Los términos genética y genómica son frecuentemente usados de forma intercambiable. La genética es el estudio de los genes, mientras…
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Alteraciones genéticas: glosario de genética III
Comprender los términos importantes relacionados con las alteraciones genéticas. En la tercera edición del Glosario de Genética, describimos los principales términos utilizados al hablar de cambios en nuestro genoma: mutaciones, variantes, SNPs, CNVs, entre otros. Mutación La palabra “mutación” se utiliza ampliamente para describir cualquier diferencia entre la secuencia de bases en el genoma de…
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Análisis MLPA para la determinación de CNV: el ejemplo de la Distrofia Muscular de Duchenne
Comprenda la importancia de las pruebas MLPA y NGS para el diagnóstico preciso de la Distrofia Muscular de Duchenne
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Tamizaje Genético Neonatal
La prueba del talón es el tamizaje neonatal ofrecido en el Sistema de salud pública. El tamizaje genético neonatal complementa la prueba del talón mediante el análisis del ADN.
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Comprender las técnicas de NGS Targeted Sequencing
Comprenda las principales técnicas de NGS targeted sequencing utilizadas en el diagnóstico genético de enfermedades raras y cáncer hereditario.
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El Genoma Latinoamericano
El genoma latinoamericano es diverso y contribuye con el estudio de la variabilidad genética humana y de las enfermedades genéticas que pueden afectar a personas de todo el mundo.
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Tecnologías para el diagnóstico genético
Existen varias tecnologías de análisis genético que pueden aplicarse para el diagnóstico de enfermedades. Entienda más sobre las técnicas en el diagnóstico genético.
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CRISPR/Cas9: edición de adn y tratamiento de enfermedades
En octubre de 2020, Dra. Jennifer Doudna y Dra. Emmanuelle Charpentier recibieron el Premio Nobel por el desarrollo de una técnica de edición de genes llamada CRISPR/Cas9.
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Apertura del protocolo #PARECOVID (RT-LAMP)
Conozca el protocolo del test #PARECOVID, el primero en Brasil que detecta el nuevo coronavirus en la saliva mediante la técnica RT-LAMP.
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Entienda sobre secuenciación de nueva generación (NGS)
La secuenciación de nueva generación aumentó en millones de veces la capacidad de análisis del genoma humano y redujeron el costo y el tiempo de secuenciación.
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Bancos de datos genéticos – ClinVar
ClinVar es uno de los más importantes bancos de datos genéticos que reúne información de cerca de más de 700.000 mutaciones.