Los constantes avances en las áreas de tecnología, genética y salud nos permiten hoy estudiar variantes patógenicas (que causan enfermedades), para diagnosticar y tratar enfermedades genéticas. Con esto, aumentamos la calidad de vida de varias personas afectadas por enfermedades genéticas en todo el mundo.

Pero, ¿y si pudiéramos evitar que las personas presenten estas mutaciones? ¿Podríamos eliminar las enfermedades genéticas raras y disminuir la propensión a enfermedades comunes, como la diabetes y la presión arterial alta?

En este post analizaremos el mundo futurista presentado en la película Gattaca de 1997, donde la manipulación genética no es solo una posibilidad, es el estándar.

 

Gattaca

La película se desarrolla en “un futuro no muy lejano” donde las personas ya no se reproducen de la forma tradicional. En esta realidad, cuando una pareja quiere tener hijos, recurre a un laboratorio de inseminación artificial.

Los científicos usan espermatozoides y óvulos donados por la pareja para producir varios embriones, y luego se seleccionan e implantan los embriones más fuertes, con menos probabilidades de desarrollar la enfermedad. De esta forma, la sociedad representada en la película está llena de individuos súper sanos e inteligentes, ya que ninguno de ellos tiene variantes genéticas que comprometen el desarrollo físico o intelectual.1

La trama sigue la trayectoria de Vincent, uno de los pocos nacidos todavía de forma natural, y que sueña con ser astronauta. Sin embargo, en Gattaca, solo personas seleccionadas pueden ejercer esta profesión. Vincent, miope y propenso a sufrir problemas cardíacos, nunca sería admitido en el programa de formación. Por lo tanto, el personaje decide burlar el sistema.

Fue allí donde encontró a Jerome, uno de los súper sanos, que perdió el movimiento de sus piernas y su carrera luego de un accidente automovilístico. Jerome, ahora considerado inválido por la sociedad, acepta vender su identidad a Vincent, quien luego logra ingresar al programa de entrenamiento espacial1.

La película muestra una realidad muy diferente, donde las personas son clasificadas y seleccionadas por su material genético.

 Al mismo tiempo, también demuestra cómo otros factores afectan la salud a lo largo de la vida, independientemente de la genética. Jerome era un nadador talentoso y, genéticamente hablando, lo tenía todo para triunfar en la vida, pero luego de perder una competencia, entró en un estado de profunda depresión que lo llevó al accidente. Por otro lado, de Vincent no se esperaba mucho, dada su genética imperfecta, pero mantuvo una vida saludable y logró convertirse en astronauta, como siempre soñó. Además, Vincent tuvo un diagnóstico temprano de su afección cardíaca, ya en la infancia, lo que le permitió evitar que se desarrollara a lo largo de la vida.

Gattaca presenta una realidad donde la selección genética de embriones ha llevado a una sociedad casi libre de enfermedades, pero ¿cuánto de esta historia es realista y cuánto es ficción?

Manipulación genética y reproducción humana

Hoy en día ya existen técnicas bastante sofisticadas de manipulación genética, sin embargo, pocas se utilizan para ayudar en la reproducción. Actualmente, es posible realizar pruebas de diagnóstico (PGD) y tamizaje genético (PGS) en embriones antes de la implantación, en casos de reproducciones asistidas por fertilización in vitro (FIV).2

Diagnóstico genético preimplantacional (PGD  – Preimplantation Genetic Diagnostic): evalúa si el embrión tiene enfermedades genéticas específicas. Esta prueba se recomienda en los casos en los que haya antecedentes de enfermedades genéticas en la familia. A partir del resultado de la prueba, se seleccionan embriones sanos para su implantación.

Examen genético previo al implante (PGS- Preimplantation genetic screening): comprueba si hay cambios cromosómicos en los embriones analizados. Se seleccionan embriones sanos, sin cambios, para su implantación 2.

Estas pruebas no verifican otras características del futuro bebé, como el color de ojos, la constitución física o la propensión a ser atleta o científico. Estas características son muy complejas y dependen de muchos factores además de la genética. Por lo tanto, es muy difícil e ilegal en muchos países, como Brasil, seleccionar embriones en función de estas características.

Es importante señalar que en ambos casos los embriones se seleccionan en función de la presencia o ausencia de cambios cromosómicos o genéticos que pueden provocar enfermedades graves. No se utiliza ninguna técnica de edición genética. Es decir, los embriones seleccionados se implantan sin ningún cambio en su material genético.

Para saber más sobre técnicas de edición genética, lea este post.

Diagnóstico precoz y calidad de vida

Hoy en día ya existen varias pruebas para el diagnóstico y tamizaje precoz de enfermedades genéticas. Estas pruebas permiten al paciente buscar tratamiento lo antes posible, evitando condiciones más graves o incluso previniendo el desarrollo de enfermedades.

Mendelics ofrece varios paneles de diagnóstico neonatal para varias enfermedades de base genética, como el Panel de enfermedades tratables, que debe realizarse siempre que se sospeche que el bebé tiene una enfermedad genética.

Ante la sospecha de enfermedad cardíaca, como en el caso de Jerome en Gattaca, también existen paneles específicos para el diagnóstico, como el Panel de Arritmias y el Panel de Miocardiopatías, entre otros.

Además de las pruebas de diagnóstico, también existe el Examen Primer Día, un panel de tamizaje genético neonatal, que evalúa la propensión del bebé a desarrollar más de 320 enfermedades de la primera infancia. Es una prueba que debe realizarse para complementar la prueba del talón.

Conozca más sobre El Examen Primer Día.

 

Referencias

1. Gattaca. Sony Pictures Releasing, 1997.
2. S. A. Neal and M. D. Werner, “The impact of contemporary preimplantation genetic screening and diagnosis on the detection of aneuploidy and inherited genetic diseases,” Birth Defects Research, vol. 110, no. 8, pp. 644–647, May 2018, doi: 10.1002/bdr2.1220.