Oncogenética: o que é, quando é indicado

Obtenga más información sobre la oncogenética, un campo de la medicina que evalúa la predisposición al desarrollo de tumores.

La oncogenética es el área del conocimiento que evalúa la historia personal y familiar de cáncer en los pacientes y sus familiares más cercanos con el fin de identificar si existe predisposición a padecer cáncer en la familia.

Además, la especialidad examina los aspectos moleculares, celulares, clínicos y terapéuticos de los síndromes de predisposición genética al cáncer y evalúa los aspectos moleculares somáticos de diferentes tipos de tumores.

Tipos de cáncer

El cáncer es una enfermedad compleja resultante de la acumulación de varias alteraciones genéticas acumuladas a lo largo de múltiples divisiones celulares que deterioran el funcionamiento de un órgano o tejido.

El patrón de presentación genética del cáncer se puede clasificar en dos grupos: cáncer esporádico y cáncer hereditario.

El cáncer esporádico se debe a alteraciones genéticas en las células somáticas que se acumulan a lo largo de la vida. Este daño puede deberse a factores internos, como errores en la división celular, o externos, como el tabaquismo, la exposición a sustancias químicas, las infecciones y la radiación solar. El cáncer esporádico representa el 90 % de todos los tumores y suele diagnosticarse en personas mayores de 50 años. Además, este tipo de tumores no es hereditario, lo que significa que no puede transmitirse a futuras generaciones.

Figura 1: Ilustración del origen de las mutaciones asociadas al cáncer somático (izquierda) y hereditario (derecha).

El cáncer hereditario se debe a alteraciones genéticas en las células germinales que se transmiten de generación en generación dentro de la línea familiar. Dado que la alteración que causa la enfermedad está presente en cada célula del cuerpo del paciente, la probabilidad de desarrollar diferentes tipos de cáncer a lo largo de la vida aumenta drásticamente. Aproximadamente entre el 5 y el 10 % de los cánceres son causados por una alteración genética hereditaria.

Conozca más sobre las alteraciones genéticas somáticas y de la línea germinal.

El papel del oncogenetista

El oncogenetista trabaja en la evaluación y manejo de pacientes con predisposición genética al cáncer y en la evaluación de alteraciones genéticas tumorales, desempeñando funciones como:

Evaluación de la historia personal y familiar

El profesional realiza un análisis detallado de la historia personal y familiar del paciente para identificar patrones de cáncer hereditario, incluyendo: los tipos de cáncer presentes en la familia, la edad en que se diagnosticaron los cánceres y el parentesco entre los afectados.

Realización de asesoramiento genético

La asesoría genética es una consulta cuyo objetivo es explicar al paciente y a su familia la importancia de las alteraciones genéticas asociadas al cáncer hereditario, analizar el riesgo de desarrollar cáncer y las opciones de pruebas genéticas. El profesional también proporciona información sobre las implicaciones emocionales, familiares y sociales de los resultados.

Solicitar pruebas genéticas y definir el diagnóstico

Según las directrices médicas, un oncogenetista puede solicitar pruebas genéticas para investigar la sospecha de cáncer hereditario. Estas pruebas pueden realizarse en el paciente afectado o en familiares en riesgo. El profesional está capacitado para identificar mutaciones o alteraciones genéticas específicas asociadas con síndromes de predisposición al cáncer hereditario y proporcionar un diagnóstico al paciente.

Además, el oncogenetista puede solicitar pruebas genéticas para buscar alteraciones moleculares somáticas presentes en el tumor, que de estar presentes, pueden orientar el tratamiento.

Lea la guía completa sobre pruebas genéticas aquí y obtenga más información sobre las indicaciones de las pruebas genéticas para el cáncer hereditario.

Evaluación del riesgo de cáncer hereditario y medidas de prevención

El oncogenetista puede sugerir un plan de tratamiento personalizado para cada paciente basándose en los resultados de las pruebas genéticas, una evaluación de los antecedentes personales y familiares, y las directrices clínicas específicas. Las medidas pueden incluir estrategias de detección temprana de tumores; medidas de reducción de riesgos, como la cirugía profiláctica; asesoramiento sobre estilo de vida; y derivaciones a profesionales especializados.

Principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer

Se han identificado más de 50 síndromes de cáncer hereditario diferentes , entre ellos:

Síndrome de cáncer hereditario	Gen(es) alterado(s)	Patrón de herencia	Tumores asociados
Síndrome de Li-Fraumeni	TP53	Autosómico dominante	Mama, sarcomas (tejidos blandos/huesos), tumores cerebrales, carcinoma adrenocortical
Cáncer de mama y de ovario hereditario	BRCA1 y BRCA2	Autosómico dominante	Mama, ovario, próstata, melanoma
Síndrome de Lynch	MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2	Autosómico dominante	Colorrectal, endometrio, ovario, estómago
Neurofibromatosis	NF1 y NF2	Autosómico dominante	Tumores de mama, sarcomas, gliomas, schwannomas vestibulares y del sistema nervioso central
Xeroderma pigmentoso	XPA-G y POLH	autosómica recesiva	Piel, melanoma, leucemia

¿Cuándo sospechar un cáncer hereditario?

Aunque la confirmación del cáncer hereditario solo es posible mediante pruebas genéticas, ciertos tipos de cáncer o ciertos patrones son indicativos de una sospecha de cáncer hereditario, como:

Cáncer diagnosticado a una edad temprana (menos de 50 años)
Diagnóstico de varios tipos de cáncer en la misma persona
Cáncer en ambos órganos en un conjunto de órganos emparejados, como ambos riñones o ambas mamas
Múltiples familiares de primer grado, como padres, hermanos o hijos de un individuo, diagnosticados con el mismo tipo de cáncer
Diagnóstico de cánceres raros como el cáncer de mama masculino y el retinoblastoma
Varios miembros de la familia con cáncer

Figura 2. Representación ficticia del perfil de cáncer y edad de diagnóstico de la enfermedad de una familia portadora de una variante de línea germinal en el gen BRCA1, que confiere el diagnóstico de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de mama y de ovario.

Cáncer hereditario en Mendélics

Mendelics ofrece pruebas genéticas en panel de secuenciación de próxima generación (NGS) para la investigación de síndromes de cáncer hereditario, lo que permite un diagnóstico preciso y una mejor planificación terapéutica.

Las pruebas genéticas incluyen el Panel de Cáncer Hereditario Estándar de Oro, que detecta variantes patógenas en 100 genes asociados con el riesgo de cáncer hereditario y ofrece reevaluaciones anuales automáticas y gratuitas durante tres años. Mendelics también ofrece otras pruebas, como el Panel Integral de Cáncer Hereditario, entre otras.

Las pruebas sirven para el diagnóstico (confirmar si la causa del cáncer es hereditaria) y para definir procedimientos y tratamientos preventivos, además de servir de advertencia a la familia del paciente, que debe seguir medidas preventivas, como el asesoramiento genético y el seguimiento médico regular.

Todas las pruebas genéticas de diagnóstico se realizan únicamente a solicitud médica.

Si desea saber más sobre el panel u otras pruebas genéticas, póngase en contacto con nuestro equipo de atención al cliente por teléfono (11) 5096-6001 o por correo electrónico contacto@mendelics.com