Câncer de endométrio

14 de julho de 2023

Saiba mais sobre o segundo câncer ginecológico mais comum e que afeta principalmente mulheres na pós-menopausa.

O endométrio é um tecido altamente vascularizado que reveste a parede interna do útero. O câncer de endométrio é o tipo mais comum de câncer do útero, correspondendo a cerca de 95% dos casos das neoplasias do corpo do útero.

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), este tumor pode ocorrer em qualquer faixa etária, mas é mais comum em mulheres que já se encontram na menopausa, correspondendo a cerca de 75% dos casos. Dentre as mulheres que ainda menstruam, pacientes com menos de 40 anos de idade correspondem a apenas 5% dos casos. Estima-se que 7.840 mulheres serão diagnosticadas com a doença no Brasil em 2023.

O câncer de endométrio é a segunda neoplasia ginecológica mais frequente no mundo e a sétima mais comum do sexo feminino, ultrapassada pelo câncer de pele não melanoma, mama, colorretal, pulmão, colo do útero e tireoide.

Sintomas do câncer de endométrio

Aproximadamente 90% das mulheres diagnosticadas com câncer de endométrio têm sangramento vaginal anormal, sendo caracterizado por:

Sangramento entre os ciclos menstruais
Sangramento vaginal mais intenso que o habitual
Qualquer sangramento vaginal após a menopausa

Além disso, dor pélvica e perda de peso também são sintomas frequentemente associados ao câncer de endométrio, principalmente em estágios avançados da doença.

Em caso de aparecimento de sintomas, um médico deve ser consultado.

O que causa o câncer de endométrio?

O câncer de endométrio é o câncer mais fortemente relacionado a hormônios e excesso de peso. Após a menopausa, os hormônios andrógenos, como o sulfato de dehidroepiandrosterona (SDHEA) e a testosterona, são convertidos em hormônios estrogênios (estradiol, estriol e estrona) e podem influenciar o desenvolvimento deste tipo de tumor.

Assim, os fatores de risco incluem:

Idade
Obesidade
Diabetes
Hipertensão
Síndrome dos ovários policísticos
Uso prolongado de terapia hormonal para reposição de estrogênio
Menopausa tardia
História familiar de câncer de ovário, endométrio ou colorretal

Predisposição genética ao câncer de endométrio

Mulheres da população em geral possuem 1,8% de chance de desenvolver câncer de endométrio ao longo da vida. Contudo, síndromes de câncer hereditário podem elevar o risco consideravelmente e antecipar o surgimento de neoplasias (em idade inferior a 50 anos).

Síndromes de câncer hereditário são doenças que aumentam as chances de determinados tipos de tumores se desenvolverem em indivíduos da mesma família ao longo da vida.

Elas são causadas por variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas transmitidas entre gerações (de pais para filhos), tendo em sua maioria o padrão de herança autossômica dominante.

Principais síndromes hereditárias associadas ao câncer de endométrio

Síndrome de Lynch

A Síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose ou HNPCC, é uma condição causada por alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver diversos tipos de câncer. O principal tumor relacionado à síndrome é o câncer colorretal de origem hereditária, mas o câncer de endométrio também está fortemente ligado à condição.

A síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas nos genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, que fazem parte do sistema de reparo do DNA conhecido como “DNA mismatch repair” (MMR). A condição tem padrão de herança autossômica dominante e por isso cada filho de uma pessoa com síndrome de Lynch possui 50% de chance de herdar a variante e a condição.

O risco de câncer de endométrio pode chegar a 50% ao longo da vida em mulheres com síndrome de Lynch.

Síndrome de Cowden

A Síndrome de Cowden é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por lesões cutâneas típicas e maior predisposição a diversas neoplasias, incluindo o câncer de endométrio.

A síndrome está associada a variantes germinativas patogênicas no gene PTEN e também confere aumento do risco de pólipos intestinais hamartomatosos, doença fibrocística da mama e lesões benignas da tireoide, câncer de tireoide e mama.

Variantes germinativas em PTEN podem aumentar para 25% o risco de câncer de endométrio ao longo da vida.

Quadro de síndromes hereditárias associadas ao câncer de endométrio.

A identificação precoce de síndromes hereditárias permite uma estratégia de manejo personalizada, incluindo a realização de exames de rastreamento mais frequentes, como colonoscopias e ultrassonografias transvaginais, e a consideração de medidas preventivas, como cirurgia profilática e aconselhamento genético.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético e a avaliação familiar são essenciais para a detecção precoce dessas síndromes hereditárias e para a implementação de estratégias de manejo adequadas.

Diagnóstico genético

Câncer de endométrio: se é hereditário, é na Mendelics.

A Mendelics oferece testes genéticos de Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para a investigação do câncer de endométrio hereditário, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica, como:

Painel de câncer hereditário com os principais genes, que analisa 37 genes + CNVs (variação no número de cópias) por Sequenciamento de Nova Geração.
Painel de câncer hereditário completo que analisa 265 genes + CNVs (variação no número de cópias) por Sequenciamento de Nova Geração.
MLPA, que identifica CNVs, como microdeleções e microduplicações nos genes de interesse, como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, entre outros.

Para saber mais informações sobre exames e painéis genéticos para seus pacientes, entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br ou pelo telefone (11) 5096-6001.

Todo exame genético de diagnóstico só é feito a partir de um pedido médico.

Se precisar solicitar um exame genético para seus pacientes, entre em contato conosco.

Revisão

O que é câncer de endométrio?

O câncer de endométrio é o tipo mais comum de câncer do útero, correspondendo a cerca de 95% dos casos das neoplasias do corpo do útero.

O que é a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é uma condição causada por alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver diversos tipos de câncer, sendo a principal causa do câncer colorretal, mas o câncer de endométrio também está fortemente ligado à condição.

O que é síndrome de Cowden?

A síndrome de Cowden é uma doença genética e hereditária caracterizada por lesões cutâneas típicas e maior predisposição a diversas neoplasias, incluindo os cânceres de endométrio, tireoide e mama.