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Ilustração de uma célula com destaque para o núcleo e para a mitocôndria
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Diferenças entre exames genéticos: Painel, Exoma, e Doenças mitocondriais

por | 17 May, 2022 | Doenças e Exames

Quais são os exames oferecidos com a técnica de Sequenciamento de Nova Geração?

O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) permite que centenas de regiões do DNA sejam sequenciadas simultaneamente, gerando resultados precisos de maneira mais rápida e econômica do que outras técnicas de sequenciamento.

Utilizando o NGS é possível determinar quais as regiões do genoma que serão analisadas: desde alguns genes pré-determinados até o genoma completo. Veja a seguir alguns exames que são oferecidos por laboratórios de diagnóstico genético:

Painéis genéticos

Nos Painéis são selecionados os principais genes que, quando mutados, estão associados ao aumento de risco de desenvolver uma doença ou um grupo de doenças. 

A Mendelics oferece diversos Painéis genéticos, como o Painel de Trombofilias, em que é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por NGS de 6 genes que possuem fortes evidências científicas de estarem associados à suscetibilidade de trombofilia. 

O Painel de Doenças Mitocondriais da Mendelics analisa mais de 160 genes, incluindo todos os 37 genes mitocondriais e mais alguns nucleares, associados a doenças mitocondriais como deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Já o Painel de Doenças Tratáveis inclui o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por NGS de 367 genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível, como as doenças de Erros Inatos do Metabolismo, além de outras doenças raras com manifestações neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.

Sequenciamento do Exoma

Éxons são os trechos dos genes que são traduzidos em proteínas e exoma é o conjunto dos éxons do genoma humano. Embora o exoma represente apenas 2% do total do genoma, aproximadamente 85% das alterações genéticas que causam doenças monogênicas estão localizadas nos éxons.

Assim, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa simultaneamente, em uma só análise, quase todos os éxons de mais de 20 mil genes do genoma humano.

O Exoma pode ser solicitado para pacientes sintomáticos sem diagnóstico e/ou com suspeita de doença genética. Também é recomendado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outras tecnologias de diagnóstico genético, como SNP-array e MLPA, ou quando há suspeita de doença causada por múltiplos genes para a qual não exista um exame de Painel com todos os genes de interesse.

O Exoma Completo da Mendelics, além de identificar trocas simples de nucleotídeos (SNPs), também avalia variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs) e, quando clinicamente indicado, pesquisa alterações no DNA mitocondrial, tudo com alta precisão e sensibilidade, e em um único exame. Além de incluir análise de segregação para determinar se a variante foi herdada ou não (de novo). 

Para não gerar dúvidas sobre o que está contemplado e oferecer o melhor para os pacientes, a Mendelics têm apenas 1 exame de Exoma, que já é o mais completo possível.

O Exoma Clínico é um painel que avalia a presença de variantes clinicamente relevantes em genes previamente relacionados a doenças. O número de genes avaliados varia entre apenas 5000 e 6000 genes, de acordo com o laboratório que realiza, e não faz a avaliação dos mais de 20 mil genes como o Exoma Completo.

tabela indicando as principais diferenças entre o Exoma Completo Mendelics e exames realizados por concorrentes

No Exoma Completo Mendelics as análises de CNVs e DNA mitocondrial estão inclusas. Em outros laboratórios, em geral, as variações no DNA mitocondrial ou CNVs não são avaliadas e podem ser cobradas à parte.

Doenças Mitocondriais

As mitocôndrias são organelas celulares responsáveis pela geração de energia. Quando não funcionam corretamente, não há suporte energético adequado, o que impede a sobrevivência da célula e tem como consequência o mal funcionamento de diversos órgãos. As mitocôndrias possuem um pequeno cromossomo em seu interior, que carrega genes responsáveis por codificar proteínas importantes para o seu funcionamento.  

As doenças mitocondriais podem ser originadas por alterações nos genes do genoma nuclear ou mitocondrial. As alterações nos genes do genoma nuclear são comumente detectados pelo exoma em vários laboratórios, porém um resultado negativo neste exame não exclui a presença de uma variante patogênica no genoma mitocondrial. 

Exames que analisam apenas genes mitocondriais deixam de lado genes nucleares que estão associados a doenças mitocondriais e por isso são incompletos.

Por isso, é importante realizar a análise de variantes do DNA mitocondrial também no Exoma, assim como é feito no Exoma Completo da Mendelics, que realiza o Exoma e a pesquisa de alterações no DNA mitocondrial em um único exame. 

Como já citado, se há suspeita de doença mitocondrial também está disponível na Mendelics o Painel de Doenças Mitocondriais que analisa apenas alguns genes, nucleares e mitocondriais, associados a doenças mitocondriais.

Quer saber mais sobre os exames oferecidos pela Mendelics? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

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