Diagnóstico genético: diferentes tecnologias para diferentes aplicações

Existem várias tecnologias de análise genética que podem ser aplicadas para o diagnóstico de doenças. Cada tecnologia é capaz de identificar diferentes tipos de alterações genéticas e, por isso, tem uma aplicação específica.

 

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Essa tecnologia permite analisar bilhões de regiões do DNA simultaneamente. Por isso, o NGS é utilizado no Sequenciamento Completo do Exoma, em que todos os mais de 20.000 genes do nosso genoma são sequenciados, e nos painéis, que analisam conjuntos específicos de genes relacionados a algum tipo de doença.

O Exoma é um exame bastante completo, indicado inclusive para casos de paciente com sinais e sintomas de origem desconhecida. Já os painéis funcionam muito bem quando existe uma suspeita médica de algum tipo de doença específica: por exemplo, se há uma suspeita de Distúrbios do Neurodesenvolvimento, o painel do Programa Movimente pode ser ideal.

Por ser muito versátil, o NGS também pode ser utilizado em exames customizados. Caso haja a necessidade de analisar algum gene específico que não está incluso em nenhum dos painéis, é possível solicitar o sequenciamento customizado dessa região.

Com o NGS conseguimos avaliar diferentes tipos de alterações genéticas, como SNPs, inserções e deleções de poucas bases até grandes trechos, como CNVs, além de permitir análise de DNA mitocondrial.

 

SNP-Array (Hibridização Genômica em Microarray)

A tecnologia empregada no SNP-Array permite analisar até milhões de variantes genéticas específicas, conhecidas por causar doenças genéticas e alterar a metabolização de fármacos. Com um SNP-Array de alta densidade também é possível identificar grandes perdas e ganhos cromossômicos, como os causados por CNVs, ou até aqueles envolvendo cromossomos inteiros.

O SNP-Array pode ser indicado para o diagnóstico de condições causadas por CNVs, como Malformações Congênitas, Deficiência Intelectual (DI), Atraso de Desenvolvimento Neuropsicomotor, Transtorno do Espectro Autista (TEA), Dificuldades de aprendizado e Restrição de Crescimento, ou causadas por aneuploidias, como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X em pessoas do sexo feminino).

O exame também é recomendado para a investigação de quadros clínicos de causa desconhecida.

 

MLPA

O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica desenvolvida para a identificação de CNVs e análise de metilação em regiões específicas do genoma. Por isso, essa técnica é indicada sempre que há suspeita de alguma doença genética causada por esses tipos de alteração.

Exames de MLPA podem ser indicados para diagnóstico de diversas condições, desde doenças raras como a Síndrome do X-Frágil, até cânceres hereditários.

Doenças causadas por alterações nos padrões de metilação do DNA, como as Síndromes de Angelman e Prader-Willi, também podem ser diagnosticadas por MLPA.

O que é metilação? A metilação é uma alteração química que ocorre nas bases que compõem o DNA. Os padrões de metilação são muito importantes para a expressão gênica e o funcionamento do nosso organismo, pois eles determinam quais genes devem ser expressos e quais devem ser silenciados.

 

 

Sequenciamento Sanger

O sequenciamento Sanger é uma das tecnologias mais antigas de sequenciamento e têm uma grande relevância até hoje. Essa tecnologia é capaz de sequenciar fragmentos maiores, permitindo a análise de regiões complexas.

Por isso, essa tecnologia é a mais indicada para o diagnóstico de doenças causadas por mutações em genes complexos, como a Hiperplasia Adrenal Congênita, causada por alterações no gene CYP21A2.

Esse tipo de exame também é indicado para a confirmação de diagnóstico, onde somente uma região do genoma precisa ser avaliada, como ocorre na investigação de variantes patogênicas em pais e mães de crianças diagnosticadas com alguma doença genética. 

 

Diagnóstico genético na Mendelics

A Mendelics é pioneira em diagnóstico genético por NGS na América Latina. Já realizamos mais de 100.000 análises genéticas, contribuindo com o diagnóstico de milhares de brasileiros e latino americanos. 

Oferecemos o Exoma mais completo do mercado, com análise de CNVs e DNA mitocondrial (quando necessário) já inclusos no mesmo exame. Também temos um extenso portfólio de painéis de NGS, exames por SNP-Array, MLPA (convencional e metilação) e Sequenciamento Sanger que atendem diversas especialidades médicas.

Somos o único laboratório de análises genéticas da América Latina a obter as três principais acreditações da área: 

• Acreditação do CAP: reconhecida como a mais importante para laboratórios clínicos. O CAP (College of American Pathologists), é a principal organização de patologistas certificados em todo o mundo, garantindo aos pacientes serviços de alta qualidade. A Mendelics está acreditada desde 2017 sob o número 8671464.
• Norma do ISO 15189:2015: certifica a competência do Sistema de Gestão da Qualidade da empresa e determina requisitos gerais para que o laboratório tenha competências reconhecidas para realizar suas atividades demonstrando o compromisso com a qualidade e com a competência técnica. A Mendelics é acreditada pela Coordenação Geral de Acreditação do Inmetro (Cgcre) desde 2018 sob o número CLC 0007.
• Acreditação PALC: programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), que possui foco nas boas práticas laboratoriais, proporcionando um gerenciamento efetivo destes processos, aumento da segurança, e fornecimento de resultados mais confiáveis. A Mendelics está acreditada pelo PALC desde 2020 sob o número 32290508.

 

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