Avanços tecnológicos no diagnóstico de câncer de mama hereditário

20 de junho de 2025

As novas tecnologias de sequenciamento genético e metodologias de análise estão ajudando a aumentar o conhecimento sobre as bases genéticas do câncer de mama hereditário em diferentes populações e estão cada vez mais precisas, identificando mais pessoas com risco aumentado de desenvolver este tipo de câncer. Entenda mais a seguir!

Diagnóstico do câncer de mama hereditário

Cerca de 90% dos casos de câncer de mama são esporádicos, sendo causados principalmente por fatores de risco ambientais, como hábitos e estilo de vida. Os outros 10% dos casos de câncer de mama são considerados hereditários, pois são causados por fatores genéticos herdados dos pais.

O diagnóstico de câncer de mama hereditário identifica a causa genética hereditária do câncer, servindo como um aliado para prevenção e tratamento do câncer de mama. Com orientação de aconselhamento genético, os testes genéticos para câncer de mama hereditário também podem ser realizados em familiares saudáveis dos pacientes para identificar alterações no DNA que aumentam o risco de desenvolver este câncer.

A detecção da variante genética pode ser importante, ainda, para que o paciente e seus familiares conheçam o risco a outros tipos de câncer, dado que algumas dessas alterações genéticas estão relacionadas a síndromes hereditárias.

Análise de risco poligênico

A Mendelics, sempre atenta às melhores práticas e às inovações na ciência, validou com exclusividade para a população brasileira uma análise de risco poligênico (PRS) de câncer de mama, que foi desenvolvida originalmente em europeus. Entenda a seguir como essa metodologia vai transformar o diagnóstico do câncer de mama hereditário no Brasil.

O Escore de Risco Poligênico é um cálculo que soma o efeito de variantes genéticas de menor impacto associadas a uma determinada doença e mostrou-se uma poderosa ferramenta para avaliação de risco do câncer de mama.

Individualmente as variantes poligênicas têm um efeito pequeno, mas suas contribuições quando combinadas podem aumentar consideravelmente o risco para o câncer de mama.

A análise tem alto poder de predição de risco para a população brasileira, que é miscigenada, e mostra o impacto das variantes poligênicas no risco de câncer de mama: mulheres no decil superior do escore poligênico têm risco comparável ao risco associado a variantes raras em genes de efeito moderado, como CHEK2 e ATM.

Na Mendelics, a análise do PRS será mais uma ferramenta para a avaliação de risco do câncer de mama. Em breve divulgaremos mais informações sobre essa análise inédita no Brasil, que tem a possibilidade de identificar pacientes com risco aumentado para câncer de mama que não seriam detectados pela análise monogênica.

Saiba mais sobre doenças monogênicas e doenças poligênicas.

Outras técnicas para diagnóstico do câncer de mama hereditário

O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) utiliza equipamentos que aumentaram em milhões de vezes a capacidade de análise do genoma humano e reduziram o custo e tempo de sequenciamento. Pode ser usado para avaliar apenas um único gene, um conjunto de genes nos chamados painéis genéticos, para o sequenciamento do exoma ou para o sequenciamento completo do genoma.

Já o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de biologia molecular utilizada no diagnóstico genético de doenças ou síndromes genéticas causadas por variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variations) em éxons do gene de interesse.Ambas as técnicas estão disponíveis na Mendelics para o diagnóstico de câncer de mama hereditário.

Assertividade para brasileiros

Uma das limitações das análises genéticas consiste na predominância de ancestralidades europeias nos estudos e bancos de dados genéticos. Dessa forma, o conhecimento sobre a predisposição genética ao câncer de mama hereditário em outras populações pode ser menor, prejudicando o diagnóstico assertivo em pessoas de outras ancestralidades.

As novas tecnologias, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), possibilitaram a redução de custo e o aumento de exames genéticos realizados, o que contribui com o conhecimento das causas genéticas do câncer de mama em diferentes populações, como a brasileira. Esse conhecimento tem um impacto positivo em estratégias de triagem, prevenção e diagnóstico precoce.

Com um grande número de indivíduos analisados, um estudo brasileiro identificou o perfil de variantes germinativas associadas ao câncer de mama no Brasil, ressaltando a necessidade de investigar outros genes, como TP53 e MUTYH, além de BRCA1 e BRCA2 como forma de aumentar a precisão no diagnóstico.

Diagnóstico genético

Câncer de mama: se é hereditário, é na Mendelics.

A Mendelics oferece testes genéticos de Painéis de Sequenciamento de Nova Geração para a investigação do câncer de mama hereditário, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

Entre os exames genéticos está o Painel para câncer de mama e ovário hereditários, que avalia 37 genes + CNVs (Variação no número de cópias), e também o MLPA para diversos genes associados ao câncer de mama, como BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 e outros.

Todo exame genético de diagnóstico só é feito a partir de um pedido médico.

Se precisar solicitar um exame genético para seus pacientes, entre em contato conosco.

Revisão

O que é câncer de mama hereditário?

O câncer de mama hereditário é causado por fatores genéticos herdados dos pais. Os outros casos são considerados esporádicos, causados por mutações adquiridas ao longo da vida devido a fatores ambientais, de estilo de vida ou hábitos.

O que é Escore de Risco Poligênico?

O Escore de Risco Poligênico é um cálculo que soma o efeito de variantes genéticas de menor impacto associadas a uma determinada doença e mostrou-se uma poderosa ferramenta para avaliação de risco do câncer de mama.

Como aumentar a assertividade do diagnóstico genético em brasileiros?

O aumento da representatividade brasileira em bancos de dados genéticos contribui com o conhecimento das causas genéticas do câncer de mama na população brasileira, tendo um impacto positivo em estratégias de triagem, prevenção e diagnóstico precoce.