Os painéis genéticos analisam os principais genes que possuem variantes associadas ao aumento de risco de desenvolver uma doença ou um grupo de doenças.

Assim como outros exames genéticos, o painel genético pode ser solicitado quando há suspeita de doença genética hereditária, seja por causa do quadro clínico, histórico pessoal, histórico familiar e/ou ancestralidade com alta incidência da doença. 

Durante a consulta médica é avaliada a necessidade do exame genético e, caso seja necessário, o profissional solicita o tipo de exame genético adequado para cada caso.

Quando solicitar um painel genético

Os exames genéticos podem ser: de um único gene, de vários genes (painéis), ou de todos os genes (Sequenciamento Completo do Exoma e Sequenciamento Completo do Genoma).

A avaliação de um único gene costuma ser indicada para os casos em que a variante genética já foi diagnosticada em algum membro da família ou quando a suspeita médica de uma doença específica é bem definida pelos seus sinais e sintomas e esta doença tem apenas um gene associado ao seu desenvolvimento.

Já os painéis são multigênicos, ou seja, analisam vários genes, e por isso são mais abrangentes tanto para os casos de triagem quanto de diagnóstico.

Os painéis genéticos de triagem analisam diferentes grupos de genes, dependendo do objetivo da investigação: 

• Teste de triagem de portador: investiga se casais na fase de planejamento familiar são portadores de mutações recessivas que podem causar alguma doença nos filhos.
• Triagem neonatal genética: investiga se um bebê possui variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver diferentes doenças genéticas na primeira infância.
• Outros painéis: investigam se a pessoa possui variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver uma doença ou grupo de doenças ao longo da vida.

Os painéis genéticos para diagnóstico são indicados quando a doença genética pode ser causada por alterações em diferentes genes (por exemplo, câncer de mama hereditário) ou quando os sinais e sintomas remetem a um grupo de doenças e não apenas a uma doença específica (por exemplo, perda de tônus muscular).

Assim, são selecionados os principais genes que, quando mutados, estão associados ao aumento de risco de desenvolver uma doença ou um grupo de doenças, como o Painel de Trombofilias e o Painel de Doenças Tratáveis, oferecidos pela Mendelics.

Por serem multigênicos, os painéis podem aumentar a taxa de diagnóstico, como foi reportado pelo estudo brasileiro que avaliou o perfil de variantes germinativas associadas ao câncer de mama no Brasil e ressaltou a necessidade de investigar outros genes além de BRCA1 e BRCA2 na população brasileira. 

Os exames genéticos que analisam todos os 20 mil genes do genoma humano, como o Sequenciamento Completo do Exoma e o Sequenciamento Completo do Genoma, são mais abrangentes, mas são mais custosos do que os painéis e podem ser mais demorados. 

O Exoma Completo pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida, mas também quando não houve diagnóstico através de outros exames genéticos (único gene ou painel), quando a causa genética da suspeita médica ainda não é clara e para pacientes com quadro sugestivo de doença genética, porém sem uma suspeita específica (como deficiência intelectual, anomalias congênitas, etc).

Entenda mais sobre as diferenças entre exames genéticos: painel, exoma, e doenças mitocondriais.

Suspeita médica

Para algumas doenças, já existem diretrizes que definem quais são os critérios de quadro clínico, histórico pessoal ou histórico familiar para os quais recomenda-se o exame genético. A NCCN (National Comprehensive Cancer Network), por exemplo, possui diretrizes de quando indicar o exame genético para alguns tipos de câncer.

A suspeita médica, e a realização do painel genético, pode se dar em 2 momentos: quando há doença, ou quando não há doença.

Sem a doença: exame preditivo Nesse caso, o paciente não apresenta sintomas, mas há suspeita médica de que possa ser portador de uma variante genética patogênica ou provavelmente patogênica.  A suspeita se dá quando: Familiar foi diagnosticado com uma variante genética patogênica ou provavelmente patogênica. Histórico familiar que indique tratar-se de uma doença hereditária. Possui ancestralidade ou etnia associada a uma alta incidência da doença. O exame tem caráter de triagem e, quando detecta uma variante patogênica ou provavelmente patogênica, possibilita ações de prevenção, controle e tratamento antes do início dos sintomas.  Para exames genéticos de triagem neonatal não é necessário ter uma suspeita médica e, quanto antes for realizado, maiores as chances de evitar o desenvolvimento ou o agravamento da doença detectada. Com a doença: busca pelo diagnóstico genético Nesse caso, o paciente já apresenta sinais e sintomas e o médico suspeita que a doença possa ter caráter hereditário, seja pelo quadro clínico, histórico pessoal ou histórico familiar da doença. O exame tem o objetivo de fornecer um diagnóstico genético, importante para: Confirmação de um diagnóstico clínico ou de outros resultados laboratoriais. Prognóstico da evolução clínica. Estabelecer o tratamento com maior chance de uma resposta terapêutica favorável.

A Mendelics oferece exames genéticos para diferentes especialidades médicas, incluindo diversos painéis genéticos realizados pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração.

Para saber mais informações sobre exames e painéis genéticos para seus pacientes, entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br ou pelo telefone (11) 5096-600.

Revisão O que é um painel genético? Os painéis genéticos analisam os principais genes que possuem variantes associadas ao aumento de risco de desenvolver uma doença ou um grupo de doenças. Em que momento o painel genético pode ser solicitado? O painel genético pode ser solicitado quando há suspeita de doença genética hereditária, seja por causa do quadro clínico, histórico pessoal, histórico familiar e/ou ancestralidade com alta incidência da doença. A suspeita médica, e a realização do painel genético, pode se dar em 2 momentos: quando há doença, ou quando não há doença. Quando solicitar o painel genético? Os painéis são multigênicos, ou seja, analisam vários genes, e por isso são abrangentes tanto para os casos de triagem quanto de diagnóstico. Para o diagnóstico são indicados quando a doença genética pode ser causada por alterações em diferentes genes (por exemplo, câncer de mama hereditário) ou quando os sinais e sintomas remetem a um grupo de doenças e não apenas a uma doença específica (por exemplo, perda de tônus muscular).

 

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Referências

• Genetic Testing. Centers For Disease Control And Prevention. Acessado em 31/01/2023.
• Genetic and genomic testing. National Health Service (NHS). Acessado em 31/01/2023.
• Gene panel sequencing. Genomics Education Programme – National Health Service (NHS). Acessado em 31/01/2023.
• NCCN Guidelines – Detection, Prevention, and Risk Reduction. National Comprehensive Cancer Network. Acessado em 31/01/2023.
• Genetic Testing. Mayo Clinic. Acessado em 31/02/2023.
• What are the different types of genetic tests?. MedlinePlus. Acessado em 31/02/2023.