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Mendelics Indica: House e o Traço Falciforme

por | 29 Jun, 2022 | Genética na Cultura

Diagnósticos surpreendentes são um tema recorrente na série House, que retrata a rotina de uma equipe diagnóstica especializada em casos clínicos complexos. Nesse Mendelics Indica vamos comentar sobre como a série reportou o caso raro de uma paciente portadora de traço falciforme sintomático. Continue lendo!

House e o traço falciforme

No segundo episódio da sétima temporada a equipe de House se depara com uma adolescente de 14 anos que foi internada após uma arritmia grave e repentina.

Della era uma adolescente aparentemente saudável: praticava skateboarding e participava de campeonatos desde muito nova. Segundo seu irmão, Hugo, que possui Distrofia Muscular de Duchenne, ela era tão saudável que não pegava nem resfriados.

A falha cardíaca que surpreendeu sua família logo foi seguida de falência renal e pulmonar. A progressão rápida do quadro de Della e a variedade de sintomas apresentados pelo corpo todo levaram a equipe médica a suspeitar de infecções e doenças autoimunes. Infelizmente, nenhuma dessas suspeitas estava correta.

Depois de conversar com o irmão e ouvir o quanto Della se portava forte e saudável para a família, House desconfiou que talvez ela tivesse sintomas anteriores que preferiu não expor por conta da condição de Hugo. Ele estava certo. Della já sentia dores no peito e na cabeça além de cansaço semelhante ao de um resfriado há alguns anos, mas não contou para os pais.

Della era portadora do traço falciforme, que é considerado benigno por não apresentar riscos para a grande maioria dos portadores. Somente casos muito raros podem eventualmente apresentar sintomas. 

Apesar da série House apresentar muitos casos de condições raras, tornando-as um pouco mais conhecidas, por vezes a ficção ultrapassa a realidade. O caso desse episódio é um bom exemplo. Continue lendo e entenda um pouco mais sobre o traço falciforme e quais foram os erros neste episódio da série.

O que é traço falciforme?

O traço falciforme ou falcêmico ocorre quando uma pessoa herda uma cópia do gene HBB com a mutação que causa a anemia falciforme.

A anemia falciforme é causada por mutações no gene HBB, responsável por produzir a hemoglobina, proteína que compõe as hemácias e auxilia no transporte de oxigênio pelo corpo. Quando mutado, o HBB produz hemoglobinas alteradas que não funcionam perfeitamente, uma delas é a hemoglobina S, que produz hemácias em forma de foice (falciformes).

Quando uma pessoa herda as duas cópias do gene HBB com a mutação que produz a hemoglobina S, ela desenvolverá a anemia falciforme, uma doença rara e grave. Contudo, muitas pessoas possuem apenas uma cópia do gene com a mutação, nesse caso, ela é chamada de portadora do traço falciforme, que não causa a doença, mas pode ser passado para os filhos.

Quadro explicativo do tipo de hemácias produzidas por pessoas saudáveis, com traço falciforme e com anemia falciforme

Ao contrário das pessoas saudáveis (AA) os pacientes com anemia falciforme (SS) produzem hemácias em formato de foice que impede que elas transportem oxigênio corretamente. Além disso, as hemácias falciformes tendem a se acumular nos vasos sanguíneos, obstruindo o fluxo de sangue. Pessoas com traço falciforme (AS) produzem quantidade suficiente de hemácias saudáveis para evitar o aparecimento dos sintomas.

Traço falciforme e anemia falciforme no Brasil

As alterações genéticas que levam ao traço e à anemia falciforme são mais comuns em populações africanas e com ascendência africana, como o Brasil.

Estima-se que o número de pessoas portadoras do traço falciforme no Brasil chegue a 2 milhões. Por isso, a quantidade de pessoas afetadas por anemia falciforme também acaba sendo alta: de 60 mil a 100 mil brasileiros.

Estima-se que cerca de 300 milhões de pessoas sejam portadoras do traço falciforme no mundo.

Saiba mais sobre a anemia e o traço falciformes.

A anemia falciforme pode ser detectada precocemente?

Devido ao grande número de portadores de traço falciforme, estima-se que todos os anos nascem de 700 a 1000 crianças com anemia falciforme no Brasil.

A triagem neonatal tradicional oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o famoso Teste do Pezinho, detecta a anemia falciforme, porém, pode precisar de confirmação por outros testes.

O Teste da Bochechinha, desenvolvido pela Mendelics, é o teste de triagem neonatal genética pioneiro no Brasil. Ele investiga mais de 340 condições genéticas, incluindo a anemia falciforme.

A coleta para o Teste da Bochechinha é feita com um swab bucal e pode ser realizada logo no primeiro dia de vida. É simples, rápido e indolor.

Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha!


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