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A‌ ‌história‌ ‌da‌ ‌descoberta‌ ‌do‌ ‌gene‌ ‌BRCA1‌ ‌-‌ Decoding‌ ‌Annie‌ ‌Parker‌ ‌

Nathália Taniguti

20 de junho de 2025
Outubro Rosa - A descoberta do gene BRCA1, câncer de mama

Filme‌ ‌Unidas‌ ‌pela‌ ‌vida‌ ‌(Decoding‌ ‌Annie‌ ‌Parker)‌, o gene BRCA1 e o câncer de mama

Baseado‌ ‌em‌‌ ‌fatos‌ ‌reais‌,‌ ‌o‌ ‌filme‌ ‌conta‌ ‌‌paralelamente‌ ‌‌a‌s ‌história‌s ‌‌de‌ ‌Annie‌ ‌Parker,‌ ‌uma‌ ‌mulher‌ ‌‌que‌ ‌enfrentou‌ ‌o‌ câncer‌ ‌de‌ ‌mama‌ ‌e‌ ‌tornou-se‌ ‌uma‌ ‌das‌ ‌maiores‌ ‌vozes‌ ‌conscientizadoras sobre a doença, e‌ ‌da ‌Dra.‌ ‌Mary-Clarie‌ ‌King,‌ ‌a‌ cientista‌ ‌que‌ ‌identificou‌ ‌o‌ ‌gene‌ ‌‌BRCA1‌‌ ‌e‌ ‌que demostrou,‌ ‌pela‌ ‌primeira‌ ‌vez,‌ ‌que‌ existia uma forma hereditária da doença.  Depois de perder a mãe e a irmã muito jovens, vítimas de câncer de mama, Annie (vivida por Samantha Morton) acreditava que ela também iria ter a doença algum dia, mesmo na época não existindo evidência científica/médica sobre câncer hereditário. Por crescer com essa preocupação, Annie realizava auto-exames diariamente e descobriu um caroço, em 1980, aos 29 anos. Infelizmente, um exame confirmou o diagnóstico de câncer de mama. Após o diagnóstico, pela primeira vez, ela ouviu de seus médicos que “devido ao seu histórico familiar, seria melhor realizar uma dupla mastectomia” (cirurgia que remove as duas mamas). Mais tarde em 1987, foi diagnosticada com câncer de ovário e em 2006 com câncer no figado. Ela sobreviveu a todos os tumores.   Paralelamente, o filme mostra a trajetória da Dra. Mary-Clarie King (vivida por Helen Hunt), geneticista da Universidade da Califórnia que focava seus estudos na busca de uma possível causa hereditária para o câncer de mama. Naquele momento, não haviam evidências de que o câncer poderia ocorrer devido a uma alteração genética herdada. O filme demonstra isso: em uma cena em que um dos médicos que acompanhava a Annie Parker explica que os muitos casos de câncer na sua família deveria ser mero ‘azar’, demonstrando a falta de conhecimento sobre as causas do câncer na época. Por esse motivo, o filme também mostra a importância dos estudos da Dra. Mary-Claire, que durante 17 anos se dedicou a estudar famílias com vários casos de câncer de mama e ovário para tentar identificar a possível causa genética que estaria sendo transmitida entre as famílias. Em 1990, enfim, seu grupo identificou o BRCA1 (Breast Cancer type 1), um gene que, quando alterado, aumenta o risco de câncer de mama, ovário e outros tipos de câncer. Sua descoberta revolucionou a ciência e a oncologia, mudou a forma como compreendemos o câncer e deu novas perspectivas para o diagnóstico, tratamento e prevenção da doença.  Em 1994, Annie realizou o teste genético e identificou que realmente possuia uma alteração no gene BRCA1. Ela escreveu um livro sobre sua história, no qual o filme foi inspirado, faz palestras, tem uma fundação em seu nome que oferece suporte a pessoas com câncer de mama e lidera comunidades a favor da conscientização do câncer de mama. A Dra. Mary-Claire continua liderando pesquisas e até hoje é uma das pesquisadoras mais respeitadas nos Estados Unidos.  Outubro Rosa - A descoberta do gene BRCA1

Câncer de mama hereditário e o gene BRCA1 

O trabalho da Dra. Mary-Claire inspirou muitos pesquisadores a entender outras formas hereditárias de câncer. Hoje sabemos que cerca de 5-10% dos casos de câncer são hereditários, um tipo câncer causado por mutações herdadas dos pais em genes importantes para o crescimento celular.  O gene BRCA1 (Breast Cancer type 1) é um dos principais genes associados ao câncer de mama e ovário hereditário. A sua importância na prevenção do câncer de mama se tornou popular também devido ao ‘Efeito Angelina Jolie’ que surgiu após a atriz Angelina Jolie anunciar, em 2013, que havia feito uma cirurgia de retirada das mamas por ser portadora de mutações nesse gene.  Mas o BRCA1 não é o único gene de risco, alterações nos genes BRCA2, PTEN, TP53, entre outros também estão associados o aumento do risco a câncer de mama. Entenda mais sobre os fatores de risco do câncer de mama. Assista ao filme Decoding Annie Parker (Unidas Pela Vida, em português), conheça a história dessas duas mulheres inspiradoras, e entenda a importância da detecção precoce do câncer de mama e como a ciência tem papel fundamental nas nossas vidas.

Outubro Rosa na Mendelics

Outubro Rosa é uma campanha realizada anualmente no mês de outubro com o objetivo de promover a conscientização sobre a importância da prevenção, do diagnóstico precoce e do tratamento do câncer de mama.  Sabemos que a predisposição genética é um dos fatores de risco mais bem estabelecidos para câncer de mama, com até 10% dos casos sendo causados por mutações herdadas. Por isso, queremos ressaltar a importância dos exames genéticos para famílias com múltiplos casos de câncer. 
Abrace Sua Genética!
O autocuidado vai além da mamografia. Nesse #OutubroRosa lembre-se que os exames genéticos são aliados na prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer de mama.  A Mendelics oferece vários exames genéticos para câncer hereditário. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco! Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.   Conheça os exames genéticos para câncer de mama

Referências

  1.  Decoding Annie Parker, Unidas pela vida  (2013). Dirigido por Steven Bernstein, com Samantha Morton, Aaron Paul, Rashida Jones, Helen Hunt, Marley Shelton, Bradley Whitford, Maggie Grace, Kate Micucci.
  2. https://www.forbes.com/sites/elaineschattner/2015/03/29/chatting-with-annie-parker-a-patients-perspective-on-how-cancer-care-has-changed-since-the-1970s/#12b76e101b72
  3. https://www.nfcr.org/blog/pioneering-gene-work-dr-mary-claire-king/

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Outubro Rosa e Medicina de precisão No câncer de Outubro Rosa e Medicina de precisão

No câncer de mama, informações genéticas podem contribuir para diferentes etapas do cuidado do paciente: da identificação de predisposição hereditária à caracterização molecular do tumor e à definição do tratamento.

Saiba mais sobre testes genéticos somáticos e germinativos, câncer de mama e oncologia de precisão no nosso post! 
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Celebre essa história que já transformou a vida de milhares de crianças. Teste da Bochechinha, há 9 anos cuidando da saúde dos bebês!

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Acompanhe no post 3 fatos sobre a deficiência intelectual e faça parte desse movimento de conscientização compartilhando em suas redes sociais. 

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Julho: Mês da Genética Na Mendelics, o mês de julh Julho: Mês da Genética
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Acreditamos que a informação de qualidade é essencial para o diagnóstico precoce e para salvar vidas. Por isso, disponibilizamos gratuitamente um e-book atualizado com informações sobre genética, em uma linguagem acessível. Arraste para o lado e saiba como acessar o e-book.

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