Angelina Jolie e o seu impacto nos testes genéticos para câncer de mama

Em 2013, a atriz americana Angelina Jolie veio a público em um artigo na New York Times para comunicar que tinha sido submetida a uma dupla mastectomia como medida redutora de risco, após ter descoberto que era portadora de uma variante patogênica no gene BRCA1 que aumenta o risco de câncer de mama e ovário (1).   A atriz realizou o teste genético, pois tinha um forte histórico familiar: mãe, avó e tias maternas que tinham falecido de câncer de mama ou ovário.   Na época, a exposição do caso contribuiu para a popularização dos testes genéticos para câncer de mama, um fenômeno que ficou conhecido como “efeito Angelina Jolie”. Estudos mostram que nos meses após o anúncio, houve um grande aumento no número de testes na Europa e nos Estados Unidos (2,3).

Angelina Jolie herdou uma mutação que aumenta o seu risco de câncer de mama

A população feminina geral tem um risco de 7% de ter câncer de mama em algum momento da vida, mas existem fatores de risco que aumentam esse valor.

Como discutimos anteriormente, a genética é um fator de risco muito importante. Entre 5-10% dos casos de câncer são causados por uma alteração genética herdada de um dos pais. Esse tipo de tumor é chamado de câncer hereditário (4).  A alteração genética que causa câncer hereditário está presente em todas as células do corpo da pessoa, incluindo óvulos e espermatozoides, e existe a chance de 50% da alteração ser passada aos filho(s).   A avó de Angelinapassou uma cópia alterada do BRCA1, um gene importante para o crescimento das células, para as duas filhas: a tia e a mãe de Angelina. E Angelina herdou da sua mãe a alteração.

Pessoas com alterações no BRCA1 têm risco de 47% a 88% de desenvolver câncer de mama em algum momento da vida (4).  

Alterações no BRCA1 também conferem risco para outros tipos de tumores, principalmente câncer de ovário. Por isso, em 2015, a atriz foi submetida a outro procedimento preventivo: cirurgia de remoção dos ovários e das trompas de Falópio (Salpingo-ooforectomia bilateral). Além do BRCA1, outros genes como o BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN e TP53 aumentam o risco de uma pessoa desenvolver o câncer de mama.

A escolha de Angelina

Por herdar uma cópia defeituosa do BRCA1, a atriz tinha um risco aumentado para câncer de mama e ovário, mas isso não significa que com certeza ela teria a doença ao longo da vida. Mas o conhecimento da predisposição genética permite a adoção de uma série de estratégias de prevenção e diminuição dos riscos de desenvolvimento de tumores.  Angelina optou, junto ao seu médico, pelas cirurgias profiláticas, mas existem outras opções como exames de rastreamento em idades mais jovens ou realização de ressonância magnética periódica. 

Quem deve fazer o teste genético para câncer de mama hereditário?

Embora tenha contribuído para conscientização sobre os testes genéticos, o “efeito Angelina Jolie” também foi alvo de críticas na época, devido à muitas mulheres que se submeteram ao teste sem compreender suas limitações e benefícios.  Existem critérios clínicos e de histórico familiar que auxiliam o médico a compreender se o teste genético pode beneficiar mulheres com câncer de mama ou mulheres saudáveis que desejam se testar. Conheça os benefícios do teste genético para mulheres com suspeita câncer de mama. Se você tem forte histórico familiar, como a Angelina, ou tem um parente próximo com alteração em gene que aumenta o risco de câncer de mama, converse com seu médico! Ele irá avaliar o seu histórico clínico e familiar para determinar se o teste genético é indicado para você, como também os benefícios, limitações e os impactos do resultado do teste.

Outubro Rosa na Mendelics

Outubro Rosa é uma campanha realizada anualmente no mês de outubro com o objetivo de promover a conscientização sobre a importância da prevenção, do diagnóstico precoce e do tratamento do câncer de mama.  Sabemos que a predisposição genética é um dos fatores de risco mais bem estabelecidos para câncer de mama, com até 10% dos casos sendo causados por mutações herdadas. Por isso, queremos ressaltar a importância dos exames genéticos para famílias com múltiplos casos de câncer. 

Abrace Sua Genética!

O autocuidado vai além da mamografia. Nesse #OutubroRosa lembre-se que os exames genéticos são aliados na prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer de mama.  A Mendelics oferece vários exames genéticos para câncer hereditário. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco! Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.  

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Referências

1. Opinion | My Medical Choice (Published 2013). The New York Times.
2. Evans, D.G., Wisely, J., Clancy, T. et al. Longer term effects of the Angelina Jolie effect: increased risk-reducing mastectomy rates in BRCA carriers and other high-risk women. Breast Cancer Res 17, 143 (2015).
3. Murray C. Genomics and the “Angelina Jolie effect” – Genomics Education Programme. Genomics Education Programme. Published January 16, 2017.
4. What Is Cancer? National Cancer Institute. Published May 5, 2021.
5. Petrucelli N et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Set/1998. GeneReviews® [Internet] (Ultima atualização Dez/2016). 
6. Surgery to Reduce the Risk of Breast Cancer Fact Sheet. National Cancer Institute. Published August 12, 2013.