Nathália Taniguti
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Tamizaje genético vs. diagnóstico genético: ¿cuál es la diferencia?
Con la creciente accesibilidad de las pruebas genéticas, surge una pregunta: ¿cuál es la diferencia entre las pruebas de diagnóstico genético y las pruebas de tamizaje genético? Más información.
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Tamizaje Genético Neonatal
La prueba del talón es el tamizaje neonatal ofrecido en el Sistema de salud pública. El tamizaje genético neonatal complementa la prueba del talón mediante el análisis del ADN.
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Entienda la enfermedad del hijo de la periodista Larissa Carvalho del video de TEDxPUCMinas
En un video publicado por TEDxPUCMinas en 2020, la periodista Larissa Carvalho relata su jornada en busca del diagnóstico de su hijo, quien tuvo parálisis cerebral en sus primeros meses de vida.
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Raquitismo hipofosfatémico: genética, diagnóstico y tratamiento
El raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad rara y progresiva causada por una insuficiencia renal, lo que hace que los huesos sean dolorosamente blandos.
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, multisistémica y progresiva que debe diagnosticarse lo antes posible.
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Conozca la Atrofia Muscular Espinal (AME)
Entienda más sobre Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad genética rara y progresiva. El diagnóstico precoz ayuda a la selección del tratamiento.
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Cáncer colorrectal: prevención y diagnóstico precoz
Según la Organización Mundial de la Salud el cáncer colorrectal es el cuarto cáncer más común en las Américas. Aprenda a prevenir y diagnosticar
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Exámenes genéticos para el trastorno del espectro autista (TEA)
Conozca más sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA), conocido como autismo, enfermedad compleja que afecta al neurodesarrollo aún en la infancia.
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¿Conoces la Deficiencia de Descarboxilasas de L-aminoácidos Aromáticos (AADC)?
La AADC es una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo. No tiene cura pero sí tratamiento, por lo que el diagnóstico precoz es fundamental.
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CRISPR/Cas9: edición de adn y tratamiento de enfermedades
En octubre de 2020, Dra. Jennifer Doudna y Dra. Emmanuelle Charpentier recibieron el Premio Nobel por el desarrollo de una técnica de edición de genes llamada CRISPR/Cas9.
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Examen Genético para Cáncer de Mama
Cáncer de mama hereditario El cáncer de mama es un tumor que se inicia en la mama debido a mutaciones en genes importantes para el control del crecimiento celular (1, 2). Alrededor del 10% de los casos son causados por una mutación heredada de los padres, y es por ellos que se denomina cáncer hereditario…
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Apertura del protocolo #PARECOVID (RT-LAMP)
Conozca el protocolo del test #PARECOVID, el primero en Brasil que detecta el nuevo coronavirus en la saliva mediante la técnica RT-LAMP.